29. Менделирующие признаки человека. Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:  белый локон над лбом;  волосы жесткие, прямые (ежик);  шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; кожа толстая;  способность свертывать язык в трубочку;  габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;  полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;

синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;  брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;  арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы  II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.  Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.  По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:  волосы мягкие, прямые;  кожа тонкая;  группа крови Rh-;  неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;  неумение складывать язык в трубочку;  фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);  галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза; альбинизм.

Основные термины и понятия генетики: наследственность, изменчивость, наследование, фенотип и генотип, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки и приобретать новые признаки в процессе развития организма. Наследование – процесс передачи генетической информации из поколения в поколение

Фенотип – совокупность внешних свойств и внешних признаков организма Генотип – совокупность генов одного организма Гомозиго́та (др.-греч. ὅμοιος — подобный, похожий, равный; ζυγωτός — спаренный, удвоенный) — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах. Гетерозигота –диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Аллельные гены – гены, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака.

30. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков.

А) доминирование Б) промежуточное проявление

В) рецессивность Г) кодоминирование

Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.

Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.

Кодоминирование — явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами — отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример — взаимодействие аллелей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ).

Доминантностью называют участие только одного аллеля в опре­делении фенотипического признака у гетерозиготной особи. Этот тип взаимодействия аллелей был открыт еще Г. Менделем в его первых классических опытах. Доминантные аллели обозначаются заг­лавными буквами А, В и т.д.

Рецессивностью называют отсутствие фенотипического проявле­ния одного аллеля у гетерозиготной особи, Рецессивные аллели обо­значаются малыми буквами а, в и т.д.

Человек является носителем пары аллелей каждого гена, а по на­следству своим потомкам он передает только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка или спермий) содержат по одной хромо­соме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное переком­бинирование аллелей в каждом последующем поколении, в результа­те чего ни один потомок не воспроизводит полностью генетическую индивидуальность своего родителя. Таким образом, разные аллели со­четаются у конкретного человека только на исторически короткий временной промежуток — на период существования этого человека как организма.

.