144. Спадкові хвороби людини.

Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи — генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів), геномні (зміни кількості цілих хромосом), хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища). За локалізацією генів, які спричиняють розвиток спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу. Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж гені — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Найбільш поширена класифікація генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів: порушення обміну амінокислот (приклади: фенілпіровиноградна олігофренія, тирозиноз, алкаптонурія); порушення обміну ліпідів (хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше); порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктозурія); порушення мінерального обміну (гепатоцеребральна дистрофія); порушення білірубінового обміну (синдром Криглера — Наджара, синдром Дубініна — Джонсона).

145. Розмноження живих організмів як одна з характеристик живого. Еволюція форм розмноження.

Розмно́ження (відтворення, репродукція) — біологічний процес, за допомогою якого утворюються нові індивідуальні організми. Розмноження — фундаментальна особливість всіх відомих життєвих форм, кожен індивідуальний організм існує в результаті розмноження. Відомі способи розмноження поділяються на два головних типи: статеве і безстатеве (нестатеве).

При безстатевому розмноженні новий індивідуум утворюється за допомогою одного організму, без залучення інших організмів того ж самого виду. Поділ бактеріальних клітин на дві дочірні клітини — приклад безстатевого розмноження. Безстатеве копіювання не обмежується, проте, одноклітинними організмами. Більшість рослин, деякі тварини і деякі інші багатоклітинні організми також мають здатність до безстатевого розмноження.

Статеве розмноження вимагає залучення двох індивідуумів, зазвичай різних статей. Розмноження людини — загальний приклад статевого розмноження.

Організми, які розмножуються за допомогою безстатевого механізму, витрачають на розмноження значно менше ресурсів і мають можливість швидкого збільшення розміру популяції. Проте статеве розмноження також має кілька переваг, адже "статеві" організми мають більше можливостей для адаптації до умов навколишнього середовища. Для забезпечення достатнього рівня генетичних змін, пристосування до нових умов обидва типи організмів повинні забезпечити певний рівень мутацій у своїх геномах. Проте безстатеві організми при цьому втрачають початкові варіанти генів, що зберігаються в популяції. Крім того, організми із статевим розмноженням мають можливість змінюватися значно сильніше, прискорюючи процес еволюції. Про переваги статевого розмноження свідчить той факт, що генетичний алгоритм, математична модель, побудована на його основі, має значні переваги для пошуку мінімуму на складній багатовимірній поверхні, ніж еволюційні алгоритми, аналогічні безстатевому розмноженню.

Безстатеве розмноження виникло набагато раніше за статеве у процесі еволюції. Вважається, що це був перший тип розмноження, що виник у момент отримання організмами індивідуальності. Хоча переваги статевого розмноження серед багатоклітинних організмів добре відомі, їх кількісний внесок та еволюція статевого розмноження все ще активно досліджуються.