139. Дати визначення терміну “мутація”.

Мутації- це раптові зміни генетичного матеріалу, які викликають зміни певних ознак організму.

Основи вчення про мутації були закладенні Г. де Фрізом у 1901р., а їх молекулярні механізми з"ясувалися у подальших дослідженнях молекулярних генетиків.

Мутації--це якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які передаються з покоління в покоління. Мутації мають неспрямований характер і виникають випадково — будь-який ген може мутувати у будь-який момент. Деякі чинники середовища — мутагенні чинники, мутагени — значно підвищують частоту мутацій. Розрізняють фізичні (іонізуюче випромінювання, ультрафіолет), хімічні (іприт, етиленаміди, нітрофурани) і біологічні (віруси) мутагенні чинники. Мутагени універсальні, тобто вони можуть викликати мутації у будь-якого біологічного виду. Дія мутагенних чинників неспрямована, один і той же чинник, діючи з однаковою силою на генетично ідентичні організми, може викликати­ у них різні зміни і, навпаки, різні мутагени можуть викликати у різних видів однакові мутації

139. Які типи мутацій ви знаєте?

Розрізняють два види мутацій:

• Генні

• хромосомні

Генні мутації - зачіпають одну або декілька пар нуклеотидів у одному генові. Виявляються лише шляхом безпосереднього аналізу нуклеотидних послідовностей.

Генні мутації поділяються на два типи:

1. заміна основ - заміна одного нуклеотиду на інший. Викликаеться фактичною заміною, пов"язано з неправильним комлементарним спарюванням, самочинним хімічним перетворюванням одного нуклеотиду у інший(наприклад, урацилу в цитозин);

2. зсув рамки зчитування - здійснюеться за рахунок випадіння нуклеотидів (делеція), або вставки нуклеотидів.

Хромосомні мутації ( аберації хромосом ) - це зміни у кількості, розмірі або будові хромосом.

Хромосомні мутації поділяють на два типи:

1. зміни у структурі хромосом, транслокація - обмін між негомологічними ділянками хромосом, інверсія - зворотнє розташування ділянки хромосоми, дуплікація - кратне повторення ділянки хромосоми, делеція - втрата ділянки хромосоми.

2. зміни у кількості хромосом: центричне злиття - дві негомологічні хромосоми зливаються в одну, центричний розподіл - одна хромосома поділяється на дві, анеуплоідія -відсутність хромосоми у хромосомному наборові, моно(полі)плоідія - число наборів хромосом відрізняється від двох.

141 Частота та механізми виникнення мутацій.

У ДНК існують так звані гарячі точки, де мутації відбуваються до 100 разів частіше, ніж у решті ДНК. Гаряча точка може знаходитися в незвичайній основі, наприклад, 5-метилцитозині.

Частота мутацій також відрізняється для різних видів. Еволюційні біологи запропонували, що вищі частоти мутації вигідні в деяких ситуаціях, тому що вони дозволяють організмам еволюціонувати і тому пристосувати швидше до своїх навколишніх середовищ. Наприклад, багатократна дія антибіотиків на бактерій і відбір стійких мутантів може привести до відбору бактерій, які мають вищі частоти мутацій, ніж оригінальна популяція (мутаторна лінія).

В залежності від природи розріняють:

- спонтанні – результат помилок при відтворені генетичної інформації

- індуковані або штучні мутації – результат порушення процесів реплікації, репарації або поділу клітини під впливом фізичних або хімічних факторів.

Мутагени – фізичні та хімічні фактори, що викликають індуковані мутації.

До мутагенів відносять:

1.Фізичні мутагени:

- всі види іонізуючого випромінювання ( гамма-, рентгенівське-, нейтронне тощо)

- ультрафіолетове

- високі та низькі температури

2.Хімічні мутагени:

- агрохімікати

- алкалоїди

- чужорідні ДНК та РНК

Підвищення частоти індукованих мутацій тісно пов’язано з ростом ріноманітного забруднення довкілля.