113.Мутації, мутагенез. Природа мутагенних факторів. Типи мутацій.

Мутації – раптові якісні та структурні зміни генетичного матеріалу, які в свою чергу викликають зміни певних ознак організму. Основоположник вчення – Гуго де Фріз. Виникають випадково.

Мутагенез — процес виникнення або штучного одержання успадковуваних змін у геномах осіб, які проявляються через зміни у фенотипах.  Розрізняють фізичні (іонізуюче випромінювання, ультрафіолет), хімічні (іприт, етиленаміди, нітрофурани) і біологічні (віруси) мутагенні чинники. Мутагени універсальні, тобто вони можуть викликати мутації у будь-якого біологічного виду. Дія мутагенних чинників неспрямована, один і той же чинник, діючи з однаковою силою на генетично ідентичні організми, може викликати­ у них різні зміни і, навпаки, різні мутагени можуть викликати у різних видів однакові мутації.

За ступенем впливу на життєдіяльність: корисні, нейтральні, шкідливі, напівлегальні, летальні. За характером змін у структурі спадкового матеріалу:

1.Генні (точкові)  — зміни нуклеотидної послідовності ДНК унаслідок помилок реплікації. У результаті таких мутацій амінокислотна послідовність білка, який кодується геном і, як наслідок, змінюються його властивості.

2. Хромосомні — зміни в структурі хромосом.

3. Геномні — зміна кількості хромосом.

Поліплоїдія — кратне збільшення хромосомного набору.

Анеуплоїдія — зміна кількості хромосом в одній або декількох парах.

114.Групи зчеплення хромосом. Визначення статі та успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Групи зчеплення - сукупність генів, що знаходяться в одній хромосомі. Число груп зчеплення дорівнює числу пар гомологічних хромосом даного організму (іншими словами, воно дорівнює гаплоїдному числу його хромосом).

За Морганом, успадкування, зчеплене зі статтю - це успадкування будь-якого гена, що знаходиться в статевих хромосомах. Успадкування ознак, що виявляються тільки у особин однієї статі, але не визначаються генами, які знаходяться у статевих хромосомах, називається успадкуванням, обмеженим статтю.

115.Генетично зумовлені патології людини

Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи — генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів), геномні (зміни кількості цілих хромосом), хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища). За локалізацією генів, які спричиняють розвиток С.х., хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

116.Дайте визначення поняттю "спадковість"

Спадко́вість — здатність живих організмів передавати спадкові ознаки, збереження й відтворення у нащадків основних ознак зовнішньої та внутрішньої будови, фізико-хімічних особливостей і життєвих функцій батьків.