61.Що таке політенні хромосоми?

Політенія (від грец. poli — багато і tenia — нитка) наступає тоді, коли кількість хромонем (і відповідно ДНК) збільшується, а хроматиди не розходяться, тоді хромосоми значно потовщуються і набувають гігантських розмірів. При політенії кількість хромосом залишається такою ж, але збільшується маса кожної хромосоми, зростає в ній кількість хромонем (тяжів дезоксирибонуклеопротеїдів), що веде до утворення політенних (гігантських) хромосом. Політенні хромосоми спостерігаються в клітинах слинних залоз деяких комах і служать для вивчення активних ділянок на хромосомах — пуфів.

Політенні хромосоми -після кількох циклів реплікації гомологічні хромосоми не відокремлюються одна від одної, а формують єдині гігантські хромосомні комплекси .    Політенні (від грец. poly — багато і tenia — нитка), або багатониткові (гігантські) хромосоми, які мають по декілька сотень хромонем, що виникли внаслідок ендомітозної поліплоїдії, коли число хромосом (і відповідно ДНК) збільшується, а хроматиди (дочірні хромосоми) не розщеплюються і, значно потовщуючись, набувають гігантських розмірів (довжина 100–250 мкм і ширина 15–25 мкм). Наприклад, хромосоми в клітинах слинних залоз деяких двокрилих.

62. За якими принципами побудована сучасна класифікація хромосом?

Класифікувати хромосоми можна по-різному: за розмірами, формою. Найчастіше розрізняють хромосоми за стадіями мітозу і залежно від розміщення первинної перетяжки. Зокрема, за розміщенням первинної перетяжки хромосоми поділяють на: (1) метацентричні з медіанним розміщенням первинної перетяжки, які мають однакові плечі; (2) субметаценричні з субмедіанною локалізацією перетяжки — з одним плечем довшим, а другим — коротшим; (3) акроцентричні — з субтермінально розташованою первинною перетяжкою, мають одне плече дуже коротке, а друге значно довше.    Атипові хромосоми можуть виникати внаслідок хромосомних аберацій (перебудов) частіше при мейозі. (1) Дицентричні хромосоми мають дві центромери, які появляються при з’єднанні двох центромерних ділянок після їх відриву від хроматид. (2) Ацентричні хромосоми — позбавлені центромери. Останні при мітозі не утворюють кінетохорних мікротубул, у зв’язку з тим не можуть переміщатися до полюсів і тому губляться.    За стадіями мітозу хромосоми поділяються на: профазні, метафазні (це d-хромосоми), анафазні і телофазні (s-хромосоми). При чому метафазні хромосоми мають вигляд ікса або циркуля (акроцентричні), тоді як анафазні наполовину тонші, а телофазні починають деконденсуватися.    Розрізняють також соматичні (в людини їх 22 пари) і статеві (одна пара) хромосоми. Останні в жінок однакові (XX хромосоми), у чоловіків різні (XY хромосоми). Існують окремі види хромосом, які трапляються лише в певних клітинах і мають деякі особливості будови. Це політенні і хромосоми типу лампових щіток.

Для спрощення зображення каріотипу користуються сукупністю умовних знаків. Спочатку вказується загальна кількість хромосом (позначена арабськими цифрами), за нею —будова статевої хромосоми, а потім існуючі порушення. Каріотип здорового чоловіка можна зобразити так: 46, XY, каріотип здорової жінки — 46, XX. Каріотип дівчинки з синдромом Тернера може бути — 45, ХО, а каріотип хлопчика з синдромом Клайнфелтера — 47, XXY. Короткі та довгі плечі будь-якої хромосоми зображають відповідно літерами "р" та "q". Перед відповідним символом ставлять знаки + або - , які вказують на наявність додаткової хромосоми або її відсутність. Коли ж ці знаки розташовані після певного символу, то це означає, що мова йде тільки про частину хромосоми. Каріотип хлопчика з синдромом Дауна виглядатиме як 47, XY, + 21, а хлопчик, у якого відсутня частина короткого плеча 5-ої хро­мосоми, матиме каріотип 46, XY, 5р-.

1960 р. була розроблена перша Міжнародна класифікація хромосом людини(Денверська). У основу її були покладені особливості розмірів хромосоми і розташування первинної перетяжки. Схематичне зображення типів метафазних хромосом людини подано на мал. 5.7. За формою і загальними розмірами всі хромосоми людини поділяються на 7 груп, які позначають латинськими літерами А, В, С, О, Е, Р, О. Всі хросоми мають порядкові номери. Найбільша пара гомологічних хромосом має № 1, наступна — № 2 тощо (табл. 7). Найменші із хромосом людини—№ 21 і 22. Статеві хромосоми позначаються літерами — велика Х (група С) і маленька У (група 0). В останній час розробляються напівавтоматичні системи для вимірювання і кількісного аналізу хромосом. Проте ідентифікація хромосом тільки за вказаними ознаками зустрічає великі труднощі. Фактично вдається хромосома, а у межах групи визначити її місце і номер часто не вдається. Згодом положення Денверської класифікації були розвинуті, доповнені новими критеріями і конкретизовані на наступних міжнародних конференціях, останньою із яких була Паризька IV конференція по стандартизації хромосом людини (1971). Були використані принципово нові методичні прийоми. У 1968—1970 рр. Були опубліковані роботи шведського генетика Касперссона, який застосовував для вивчення хромосом флуоресцентні барвники, зокрема акрихін — іприт і його похідні. Наступне вивчення у люмінісцентному мікроскопі показало, що хромосоми не дають рівномірного світіння по довжині. Однорідність хромосом, яку спостерігали при використанні звичайних ядерних барвників, не підтвердилась, у них виділяється кілька яскравих смуг, які співпадають з локалізацією структурного гетерохроматину. Крім великих, дуже флуоресціюючих ділянок, кожна хромосома має диски, які чергуються. Цей малюнок світіння строго специфічний для кожної хромосоми. Після видалення із хромосом ДНК вони втрачають майже повністю здатність до флуоресценції. При вивченні каріотипу багатьох видів ссавців з'ясувалось, що здатністю до акрихі-нової флуоресценції характеризуються хромосоми людини, горили і шимпанзе. У інтерфазних ядрах цим методом виявляється У-хромосома, яка має вигляд зеленуватого тільця, яке яскраво світиться. На сьогодні розроблено кілька методів виявлення структурної неоднорідності по довжині хромосом людини. Основу всіх методів складають денатурації і ренатурації ДНК хромосом, які відбулися на препаратах. Якщо після денатурації ДНК (викликаної одним із факторів) згодом провести її ренатурацію — відновлення вихідної двониткової структури, а потім зафарбувати хромосоми фарбою Гімзи, то у них виявиться чітке диференціювання на темно і світло зафарбовані смуги — диски. Послідовність розташування цих дисків, їхній малюнок строго специфічний для кожної хромосоми. У результаті різних варіантів методу вдається виявити центромерний і біля-центромерний гетерохроматин (С-диски), диски, які розташовані вздовж хромосоми (власне Гімзи-диски, С-диски).