Цистиновые камни

    

    Общие све­де­ния

    Обследование

    Лечение

    Метафилактика

    

Общие сведения

    

    Этиологическим фак­то­ром об­ра­зо­ва­ния цис­ти­но­вых кам­ней яв­ля­ет­ся нас­лед­с­т­вен­ное (ауто­сом­но-ре­цес­сив­ное) на­ру­ше­ние ка­наль­це­вой ре­аб­сор­б­ции че­ты­рех ос­нов­ных ами­но­кис­лот - цис­тин, ор­ни­тин, ли­зин и ар­ги­нин (ЦО­ЛА) - син­д­ром Аб­дер­галь­де­на-Линь­яка. Ор­ни­тин, ли­зин и ар­ги­нин об­ла­да­ют хо­ро­шей рас­т­во­ри­мос­тью, а цис­тин рас­т­во­рим пло­хо, что при на­ли­чии цис­ти­ну­рии бо­лее 200 мг в сут­ки слу­жит ос­нов­ной при­чи­ной об­ра­зо­ва­ния цис­ти­но­вых кам­ней. За­бо­ле­ва­ние нас­ле­ду­ет­ся по ауто­сом­но-ре­цес­сив­но­му ти­пу и бо­лее ха­рак­тер­но для муж­чин (70 % боль­ных). У здо­ро­вых лиц за сут­ки с мо­чой вы­де­ля­ет­ся при­мер­но 40 - 80 мг цис­ти­на. Цис­ти­ну­рия - это сос­то­яние, ха­рак­те­ри­зу­юще­еся на­ли­чи­ем де­фек­та тран­сэ­пи­те­ли­аль­но­го тран­с­пор­та цис­ти­на в ки­шеч­ни­ке и поч­ках. Сни­же­ние уров­ня маг­ния в мо­че так же фак­тор рис­ка раз­ви­тия цис­ти­но­во­го уро­ли­ти­аза. Мо­дель фак­то­ров рис­ка цис­ти­но­во­го уро­ли­ти­аза пред­с­тав­ле­на на ри­сун­ке 36

    Рисунок 36. Фак­то­ры рис­ка кам­не­об­ра­зо­ва­ния из цис­ти­на.

    Формирование цис­ти­но­вых кам­ней мо­жет встре­чать­ся да­же у пло­да, хо­тя пер­вое про­яв­ле­ние на­ибо­лее час­то про­ис­хо­дит во вто­рой де­ка­де жиз­ни. Ин­ди­ви­ду­аль­ные осо­бен­нос­ти в ди­ете мо­гут спо­соб­с­т­во­вать цис­ти­но­во­му кам­не­об­ра­зо­ва­нию. Вы­со­кая плот­ность мо­чи, боль­шое упот­реб­ле­ние жи­вот­но­го бел­ка и нат­рия хло­ри­да по­вы­ша­ют мо­че­вую эк­с­к­ре­цию цис­ти­на.

    

Обследование

    

    Лабораторная прог­рам­ма

    

    Анамнез

    Семейная цис­ти­ну­рия, на­ли­чие цис­ти­но­вых кам­ней у близ­ких род­с­т­вен­ни­ков.

    Первое про­яв­ле­ние бо­лез­ни у ма­лень­ких де­тей или в 15 - 20 лет.

    Визуализация

    Слабо рен­т­ге­но­кон­т­рас­т­ные кам­ни, ви­зу­али­зи­ру­ют­ся в ви­де те­ней по­хо­жих на ма­то­вое стек­ло.

    При уль­т­раз­ву­ко­вом ис­сле­до­ва­нии вы­со­кая плот­ность кам­ня с ти­пич­ной эхо-тенью.

    

Лабораторная программа

    

    Наличие ха­рак­тер­ных гек­со­га­наль­ных крис­тал­лов в осад­ке мо­чи.

    рН мо­чи в нор­ме.

    Положительный цис­ти­но­вый тест [17]. Ко­ли­чес­т­вен­ное оп­ре­де­ле­ние цис­ти­на в мо­че не­об­хо­ди­мо лишь в слу­ча­ях цис­ти­ну­рии для под­бо­ра со­от­вет­с­т­ву­юще­го ле­че­ния. Это воз­мож­но толь­ко при спе­ци­аль­ном ана­ли­зе на вы­яв­ле­ние этой ами­но­кис­ло­ты.

    Уровни цис­ти­на в мо­че:

    нормальный уро­вень: 0,17 - 0,33 ммоль/сут­ки (40 - 80 мг/сут­ки);

    у боль­ных: бо­лее чем 4,16 ммоль/сут­ки (1000 мг/сут­ки);

    начало ле­че­ния:»= 0,8 ммоль/сут­ки (192 мг/сут­ки);

    предел рас­т­во­ри­мос­ти: 1,33 ммоль/сут­ки (320 мг/сут­ки).

    В до­пол­не­ние к цис­ти­ну­рии мо­гут иметь мес­то до­пол­ни­тел­ные ме­та­бо­ли­чес­кие ано­ма­лии, та­кие как ги­пер­каль­ци­урия, ги­пе­рок­са­лу­рия и ги­пе­ру­ри­ку­рия. По­это­му не­об­хо­ди­мо сле­до­вать стан­дар­ту об­с­ле­до­ва­ния и знать уро­вень каль­ция, ок­са­ла­та и мо­че­вой кис­ло­ты. Для ис­к­лю­че­ния мо­че­вой ин­фек­ции не­об­хо­ди­мо вы­пол­нить нит­рит­ный тест и бак­те­ри­оло­ги­чес­кое ис­сле­до­ва­ние.

    Исследование сы­во­рот­ки кро­ви

    При ис­сле­до­ва­нии сы­во­рот­ки кро­ви - нор­маль­ные уров­ни би­охи­ми­чес­ких по­ка­за­те­лей.

    Анализ кам­ня

    При ана­ли­зе кам­ня оп­ре­де­ля­ет­ся цис­тин.