Обследование

    

    Лабораторная прог­рам­ма

    

    Анамнез

    Возможен се­мей­ный анам­нез.

    Впервые ди­аг­нос­ти­ру­ет­ся пре­иму­щес­т­вен­но в ран­нем дет­с­ком воз­рас­те.

    Возможно раз­ви­тие и прог­рес­си­ро­ва­ние по­чеч­ной не­дос­та­точ­нос­ти.

    Визуализация

    Эти кам­ни яв­ля­ют­ся рен­т­ген­не­га­тив­ны­ми при об­зор­ной урог­ра­фии. На эк­с­к­ре­тор­ной или рет­рог­рад­ной урог­рам­ме име­ет­ся де­фект на­пол­не­ния (лег­ко спу­тать с кам­ня­ми из мо­че­вой кис­ло­ты). При уль­т­раз­ву­ко­вом ис­сле­до­ва­нии вы­со­кая плот­ность кам­ня с ти­пич­ной эхо-тенью.

    

Лабораторная программа

    

    Исследование мо­чи

    При дан­ном ви­де уро­ли­ти­аза рН мо­чи в нор­ме.

    При мик­рос­ко­пии осад­ка мо­чи вы­яв­ля­ет­ся на­ли­чие ха­рак­тер­ных ок­руг­лых ко­рич­не­вых крис­тал­лов.

    Повышение уров­ней аде­ни­на, 8-гид­рок­си­аде­ни­на и 2,8-ди­гид­рок­си­аде­ни­на.

    Уровень мо­че­вой кис­ло­ты в нор­ме.

    Исследование сы­во­рот­ки кро­ви

    Сывороточный уро­вень мо­че­вой кис­ло­ты в нор­ме.

    Для под­т­вер­ж­де­ния это­го де­фек­та ис­поль­зу­ет­ся оп­ре­де­ле­ние фер­мен­т­ной ак­тив­нос­ти в ли­за­те эрит­ро­ци­тов. Нор­маль­ный уро­вень 24,7 ± 4,8 нмоль аде­ни­на/мг ге­мог­ло­би­на/час, у боль­ных (го­мо­зи­гот­ный тип нас­ле­до­ва­ния) от­ме­ча­ет­ся пол­ная или силь­ная час­тич­ная по­те­ря ак­тив­нос­ти, а у боль­ных при ге­те­ро­зи­гот­ном ти­пе нас­ле­до­ва­ния - уме­рен­ная по­те­ря ак­тив­нос­ти [18].

    Анализ кам­ня

    При ана­ли­зе кам­ня - 2,8- ди­гид­рок­си­аде­нин.

    

Лечение

    

    Размеры 2,8-ДГА кам­ней варь­иру­ют от ма­лень­ких до ко­рал­ло­вид­ных. Воз­мож­но са­мос­то­ятель­ное от­хож­де­ние мел­ких кам­ней­, од­на­ко, мо­гут пот­ре­бо­вать­ся и опе­ра­тив­ные ле­чеб­ные ме­роп­ри­ятия. Вы­бор ме­то­да за­ви­сит от на­ли­чия жа­лоб, раз­ме­ра и ло­ка­ли­за­ции кам­ня и ожи­да­емых ос­лож­не­ний.

    Химическое рас­т­во­ре­ние 2,8-ДГА кам­ней не­воз­мож­но при фи­зи­оло­ги­чес­ком сос­то­янии.

    Плохая рас­т­во­ри­мость 2,8-ДГА при­во­дит не толь­ко к фор­ми­ро­ва­нию кам­ней­, но и к прог­рес­си­ру­ющей по­чеч­ной не­дос­та­точ­нос­ти вслед­с­т­вие неф­ро­каль­ци­но­за.

    Превращение аде­ни­на в 2,8-ДГА ка­та­ли­зи­ру­ет­ся фер­мен­том ксан­ти­нок­си­да­зой. Этот фер­мент мож­но ин­ги­би­ро­вать пу­тем наз­на­че­ния ал­ло­пу­ри­но­ла. Эф­фек­том это­го пре­па­ра­та яв­ля­ет­ся из­ме­не­ние ак­тив­нос­ти ксан­ти­нок­си­да­зы с пре­об­ра­зо­ва­ни­ем ал­ло­пу­ри­но­ла в ок­си­пу­ри­нол. Ал­ло­пу­ри­нол наз­на­ча­ет­ся в до­зе 5 - 10 мг/кг ве­са те­ла/сут­ки для де­тей. Для взрос­лых до­за ал­ло­пу­ри­но­ла сос­тав­ля­ет 300 - 600 мг в день. По­дав­ляя ак­тив­ность ксан­ти­нок­си­да­зы, ал­ло­пу­ри­нол за­ме­ща­ет эк­с­к­ре­ти­ру­емый 2,8-ДГА аде­ни­ном. По­вы­ше­ние рас­т­во­ри­мос­ти 2,8-ДГА в пре­де­лах рН мо­чи 5,0 - 8,0 очень ма­лень­кое и по­вы­ша­ет­ся лишь при уров­не рН мо­чи бо­лее 9,0. По­лу­чить та­кие зна­че­ия рН мо­чи у па­ци­ен­тов не­воз­мож­но.

    

Метафилактика

    

    Метафилактические ме­роп­ри­ятия при дан­ном ви­де уро­ли­ти­аза дол­ж­ны быть на­ча­ты не­мед­лен­но пос­ле уда­ле­ния кам­ня. В до­пол­не­ние к ле­че­нию ал­ло­пу­ри­но­лом раз­ве­де­ние мо­чи при уве­ли­че­нии ди­уре­за яв­ля­ет­ся очень важ­ным ме­та­фи­лак­ти­чес­ким при­емом.

    Необходимо до­бить­ся ди­уре­за по край­ней ме­ре 2,5 л мо­чи в сут­ки. Для это­го не­об­хо­ди­мо вы­пи­вать 2,5 - 3,0 л жид­кос­ти в сут­ки и очень важ­но упот­реб­ле­ние жид­кос­ти рав­но­мер­но на про­тя­же­нии всех су­ток. Ре­ко­мен­ду­ет­ся вы­ра­бот­ка при­выч­ки упот­реб­ле­ния жид­кос­ти пе­ред каж­дым мо­че­ис­пус­ка­ни­ем и пе­ред ноч­ным сном.

    Диета

    Учитывая, что 2,8-ДГА об­ра­зу­ет­ся в ре­зуль­та­те ме­та­бо­лиз­ма пу­ри­на, ре­ко­мен­ду­ет­ся ди­ета с низ­ким их со­дер­жа­ни­ем. По­ка­за­на яич­но-мо­лоч­но-ве­ге­та­ри­ан­с­кая ди­ета, ко­то­рая со­дер­жит низ­кое ко­ли­чес­т­во пу­ри­нов и яв­ля­ет­ся иде­аль­ным пи­та­ни­ем для взрос­лых. Для де­тей не­об­хо­ди­ма бел­ко­вая под­дер­ж­ка, же­ле­зо и йод, не­дос­та­ток ко­то­рых мо­жет наб­лю­дать­ся при этой ди­ете. Де­тям ре­ко­мен­ду­ет­ся вве­де­ние од­но­го-двух мяс­ных и од­но­го рыб­но­го блю­да в не­де­лю.

    Общие прин­ци­пы ме­та­фи­лак­ти­ки 2,8-ДГА кам­ней пред­с­тав­ле­ны ни­же:

    1. Сни­же­ние мо­че­вой кон­цен­т­ра­ции 2,8-ДГА с по­мощью:

    увеличения су­точ­но­го объ­ема мо­чи» 2,5 л;

    снижения упот­реб­ле­ния пу­ри­нов с пи­щей­;

    назначения Ал­ло­пу­ри­но­ла до 300 мг в сут­ки.

    2. Ма­ни­пу­ля­ции с из­ме­не­ни­ем рН мо­чи не эф­фек­тив­ны!