IV. Врожденные заболевания (пороки развития)

Это заболевания, фенотипические проявления которых присутствуют при рождении ребенка и могут быть выявлены физикально или с помощью дополнительных диагностических методов. К врожденным относится большая часть наследственных болезней и та часть приобретенных, которые возникли во внутриутробном периоде развития. Врожденное заболевание - это любое заболевание, с которым ребенок появляется на свет.

Врожденные болезни

наследственные: ненаследственные:

это заболевания, связанные связаны не с изменением генотипа,

с повреждением в генетическом аппарате а с появлением патологии в период

во время внутриутробного развития внутриутробного развития (врожденный

сифилис, СПИД токсоплазмоз)

Формы врожденных пороков развития:

- Гаметопатии - патологические изменения в структуре гамет, резко снижающие либо фер-

тильность (способность к размножению) индивида, которому они принад­лежат; либо увеличивающие у его потомков риск разв1ггия наследственных болезней.

- Эмбриопатии — патологические изменения, возникающие при действии повреждающего

фактора на организм человека в эмбриональном периоде развития (с момен­та оплодотворения до 12 недели). Характер нарушений в большей мере за­висит от времени воздействия, а не от действующего фактора.

- Фетопатии — болезни плода, возникающие под влиянием экзогенных воздействий в фе-тальном периоде (с 13 недели) внутриутробного развития.

6.На основании возникающих мутаций вся патология наследственности делится на:

3. Собственно наследственные (генные) болезни.

4. Хромосомные болезни

5. Врождённые заболевания

6. Аутосомно- доминантный тип наследования.

При этом типе наследования патологический ген, находящийся в одной из аутосом, доминирует над нормальным геном-аллелем и проявляет себя в гетерозиготном состоянии, при этом пенетрант-ность гена приближается к 100%; больные.выявляются в каждом поколении.

♦ Болезнь Алъцгеймера.

Прогрессирующее слабоумие, начинающееся после 40 лет; характеризуется выраженной деге­нерацией гиппокампа и ствола головного мозга. Патогенез заболевания связан с наличием патологи­ческого гена в 21-й хромосоме, кодирующего синтез белка - предшественника β-амилоида, или гена пресенилина -1 в 14-й хромосоме, или гена пресенилина-2 в 1-й хромосоме. У лиц с такими генами образутся удлиненный пептид β -амилоид, который откладывается в виде агрегированных скоплений (сенильных бляшек) в коре головного мозга и других его структурах. Болезнь характеризуется быст­рым или медленным, но неуклонным прогрессированием расстройств памяти, распадом интеллекта, эмоциональной нестабильностью, утратой условных рефлексов и др. неврологическими расстрой­ствами.

♦ Хорея Гентингтона.

Развивается у мужчин - носителей патологического гена в 4-й хромосоме. Характеризуется ги­белью ГАМК-эргических нейронов и преобладанием дофаминергических нейронов. Проявляется по­дергиванием мышц, нарушением психики. У женщин из-за усиливающего влияния гена одной из X-хромосом на ген, находящийся в 4-й хромосоме (феномен геномного импритинга), заболевание не проявляется.

♦ Ахондроплазия.

Характеризуется нарушением роста конечностей в длину (укорочение), повышенной ломкостью костей (размеры туловища нормальные, интеллект сохранен).

• Болезнь Виллебранда (нарушение гемостаза)

• Нейрофиброматоз Реклингхаузена

• Полипоз толстой кишки ♦♦• Поликистоз почек

• Семейная гипрхолестеринемия

• Брахи-, син- и полидактилия

ников, матки, бесплодие и умственная отсталость. Однако нередко у женщин с трисомией X перечисленные проявления отсутствуют.

♦ Синдром Клайнфельтера (44 аутосомы + XXY, или +XXXYu т.п.).

Для мужчин с таким синдромом характерны высокий рост, астеническое телосложение евнухоидного типа, гинекомастия, атрофия яичек и бесплодие, часто остеопороз, возможно го­мосексуальное и асоциальное поведение. В отличие от нормальных мужчин в ядрах клеток у них обнаруживается половой хроматин (телец Барра столько, сколько лишних Х-хромосом).

♦ Синдром Дауна в 94% случаев характеризуется трисомией в 21 паре аутосом (45 аутосом + XX у девочек или + XY у мальчиков).

В 6% случаев может быть транслокационный вариант хромосомной аномалии (например, перенос фрагмента 21-й хромосомы на 13-ю или на 14-ю, или на 15-ю, или на 22-ю пары). Для этого синдрома характерны олигофрения разной степени выраженности, низкий рост, разбол­танность суставов, мышечная гипотония, короткие пальцы, поперечная складка на ладони, мон­голоидный разрез глаз, увеличенный язык, микроцефалия, часто встречаются пороки сердца и аномалии других внутренних органов, недоразвитие половых признаков. Кроме того, характер­но резкое снижение клеточного и гуморального иммунитета, повышенный риск развития лей­коза и формирование ранней катаракты.

♦ Синдром Патау (пгрисомия по 13 паре аутосом).

Характеризуется микроцефалией, аномикрофтальмом, деформацией ушных раковин, рас­щелиной верхней губы и неба, полидактилией, недоразвитием обеих челюстей, пороками серд­ца.

♦ Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре аутосом).

Проявляется деформацией ушных раковин, узкими глазными щелями, гипоплазией ниж­ней челюсти, микроцефалией, пороками сердца, почек и органов пищеварения.