4. Кодоминантный тип наследования.

При этом типе наследования проявляют себя оба гена (патологический рецессивный и нор­мальный). Например, у гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии в крови обнаруживаются эритроциты с нормальным гемоглобином и гемоглобином типа S. Фенотипически заболевание может проявиться только при дефиците кислорода, когда аномальный гемоглобин кри­сталлизуется и происходит гемолиз эритроцитов. При нормальном содержании кислорода гемолиз эритроцитов не наблюдается.

5. Промежуточный тип наследования. При этом ни один ген не доминирует

6. Смешанный тип. При этом типе наследования ген, ответственный за развитие патологическо­го признака, проявляет себя у одного больного как доминантный, а у другого - как рецессивный.

II. Хромосомные болезни

В отличие от генных возникновение хромосомных болезней связано с более грубыми измене­ниями генетического материала, вызванными нарушением числа или структуры хромосом, т.е. геномными или хромосомными мутациями.

Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в клет­ках эмбриона на стадии дробления зиготы.

Наиболее часто встречающимися и хорошо распознаваемыми являются следующие хромосом­ные синдромы:

♦ Синдром Шеуешевского-Тернепа (Х-моносомия).

Характеризуется наличием 44 аутосом + ХО (в 23 паре) и отсутствием полового хроматина (телец Барра) в ядрах клеток. У женщин с этим синдромом отмечаются низкий рост, широкая короткая шея (часто с характерными крыловидными складками), врожденные пороки сердца, множественные пигментные пятна, недоразвитие молочных желез и яичников, первичная аме­норея и бесплодие, умственное развитие нормальное. Синдром Y-mohocomuu (44 + Y0) - организм нежизнеспособен.

♦ Синдром трисомии X.

Встречается только у женщин. В кариотипе имеется лишняя Х-хромосома (XXX). Вместо одного тельца Барра имеется два. У больных с данным синдромом выявляются гипоплазия яич-

ников, матки, бесплодие и умственная отсталость. Однако нередко у женщин с трисомией X перечисленные проявления отсутствуют.

♦ Синдром Клайнфельтера (44 аутосомы + XXY, или +XXXYu т.п.).

Для мужчин с таким синдромом характерны высокий рост, астеническое телосложение евнухоидного типа, гинекомастия, атрофия яичек и бесплодие, часто остеопороз, возможно го­мосексуальное и асоциальное поведение. В отличие от нормальных мужчин в ядрах клеток у них обнаруживается половой хроматин (телец Барра столько, сколько лишних Х-хромосом).

♦ Синдром Дауна в 94% случаев характеризуется трисомией в 21 паре аутосом (45 аутосом + XX у девочек или + XY у мальчиков).

В 6% случаев может быть транслокационный вариант хромосомной аномалии (например, перенос фрагмента 21-й хромосомы на 13-ю или на 14-ю, или на 15-ю, или на 22-ю пары). Для этого синдрома характерны олигофрения разной степени выраженности, низкий рост, разбол­танность суставов, мышечная гипотония, короткие пальцы, поперечная складка на ладони, мон­голоидный разрез глаз, увеличенный язык, микроцефалия, часто встречаются пороки сердца и аномалии других внутренних органов, недоразвитие половых признаков. Кроме того, характер­но резкое снижение клеточного и гуморального иммунитета, повышенный риск развития лей­коза и формирование ранней катаракты.

♦ Синдром Патау (пгрисомия по 13 паре аутосом).

Характеризуется микроцефалией, аномикрофтальмом, деформацией ушных раковин, рас­щелиной верхней губы и неба, полидактилией, недоразвитием обеих челюстей, пороками серд­ца.

♦ Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре аутосом).

Проявляется деформацией ушных раковин, узкими глазными щелями, гипоплазией ниж­ней челюсти, микроцефалией, пороками сердца, почек и органов пищеварения.