7. Амниоцентез.

Исследование амниотической жидкости позволяет диагностировать наследственную патологию до рождения. Так, при исследовании амниотической жидкости, в которой определяют содержание различных продуктов обмена и активность ферментов, а в клеточных элементах - половой хрома­тин и кариотип, можно установить около 70 наследственных заболеваний. В случае обнаружения опасной наследственной патологии беременность можно прервать.

8. Параклинические методы исследования:

• биохимические (при подозрении на наследственные болезни обмена веществ),

• цитологические (для диагностики гликогенозов, гемоглобинопатии, ихтиоза и др. заболеваний),

• иммунологические (при подозрении на иммунодефицитные заб-ния, на антигенную несовмести­мость матери и плода или для определения наследственного предрасположения к болезням).

6.этиология, патогенез, виды хромосомных и характеристика собственно врожденных заболеваний.

I. Наследственные (генные) болезни

1. Аутосомно-доминантный тип наследования.

При этом типе наследования патологический ген, находящийся в одной из аутосом, доминирует над нормальным геном-аллелем и проявляет себя в гетерозиготном состоянии, при этом пенетрант-ность гена приближается к 100%; больные.выявляются в каждом поколении.

♦ Болезнь Алъцгеймера.

Прогрессирующее слабоумие, начинающееся после 40 лет; характеризуется выраженной деге­нерацией гиппокампа и ствола головного мозга. Патогенез заболевания связан с наличием патологи­ческого гена в 21-й хромосоме, кодирующего синтез белка - предшественника Р-амилоида, или гена пресенилина -1 в 14-й хромосоме, или гена пресенилина-2 в 1-й хромосоме. У лиц с такими генами образутся удлиненный пептид Р-амилоид, который откладывается в виде агрегированных скоплений (сенильных бляшек) в коре головного мозга и других его структурах. Болезнь характеризуется быст­рым или медленным, но неуклонным прогрессированием расстройств памяти, распадом интеллекта, эмоциональной нестабильностью, утратой условных рефлексов и др. неврологическими расстрой­ствами.

♦ Хорея Гентингтона.

Развивается у мужчин - носителей патологического гена в 4-й хромосоме. Характеризуется ги­белью ГАМК-эргических нейронов и преобладанием дофаминергических нейронов. Проявляется по­дергиванием мышц, нарушением психики. У женщин из-за усиливающего влияния гена одной из X-хромосом на ген, находящийся в 4-й хромосоме (феномен геномного импритинга), заболевание не проявляется.

♦ Ахондроплазия.

Характеризуется нарушением роста конечностей в длину (укорочение), повышенной ломкостью костей (размеры туловища нормальные, интеллект сохранен).

• Болезнь Виллебранда (нарушение гемостаза)

• Нейрофиброматоз Реклингхаузена

• Полипоз толстой кишки ♦♦• Поликистоз почек

• Семейная гипрхолестеринемия

• Брахи-, син- и полидактилия

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

При этом типе наследования патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоя­нии. Больные выявляются не в каждом поколении.

• Фенилкетонурия

• Альбинизм

• Алкаптонурия

• Галактоземия

• Талассемия

• Гипофизарная карликовость

• Микроцефалия

• Некоторые формы шизофрении и эпилепсии

* Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация)

3. Наследование, сцепленное с полом.

Характеризуется тем, что патологический ген находится в половой хромосоме - чаще в X-хромосоме и может быть как рецессивным, так и доминантным. а Дальтонизм

а Мышечная дистрофия Дюшена а Сидеробластная анемия а Фавизм

а Почечный несахарный диабет а Гемофилия А