1. Клинико-генеалогический метод.

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родо­словных начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения вра­ча-генетика. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Метод включает 2 этапа: составление родословной (сбор све­дений о семье) и генеалогический анализ.

2. Близнецовый метод.

Суть этого метода состоит в сопоставлении внутрипарной конкордантности (идентичности) одно-и двуяйцевых близнецов, живущих в разных и одинаковых условиях, по анализируемому патоло­гическому признаку. Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются ин­дивиды, выросшие из одной зиготы, разделившейся на ранних стадиях дробления на 2 части. Ди-зиготные близнецы (двуяйцевые, неидентичные) появляются за счет оплодотворения двух одно­временно развившихся яйцеклеток. Какой-либо качественный признак может встречаться либо у обоих близнецов данной пары, либо у одного из них. В первом случае пара называется конкор-дантной, во втором - дискордантной. Степень конкордантности по наследственно обусловлен­ным признакам будет выше у однояйцевых близнецов. Метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и среды в изменчивости разных признаков организма.

3. Популяционно-статистический метод.

Данный метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения, в пре­делах области или целой страны, в исследовании генетических изолятов. Изолят - это группа лю­дей, от 500 человек до нескольких тысяч, живущая изолированно от всего остального населения страны. Генетический изолят характеризуется тем, что браки заключаются только в его пределах, с высокой частотой эндогамных браков, что ведет в конце концов к генной изоляции от остально­го народа страны. В результате происходит передача аномальных рецессивных генов из гетерози­готных в гомозиготные пары, что сопровождается увеличением числа наследственных болезней.

4. Цитогенепшческий метод.

Суть метода состоит в микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом клеток (лей­коцитов, эпителия и др.). Метод включает анализ кариотипа и анализ полового хроматина.

5. Экспериментальное моделирование.

Моделирование наследственных болезней основано на искусственном размножении мутантных линий животных, имеющих те или иные наследственные дефекты, аналогичные таковым у чело­века (ахондроплазия у кроликов, гидроцефалия и дефекты губы у мышей, гемофилия у собак).

6. Дерматоглифика.

Это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. Метод осно­ван на индивидуальном характере папиллярного рисунка, который находится под генетическим контролем. Разновидностями метода являются:

• дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев),

• пальмоскопия (изучение рисунков на ладонях),

• плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).