5.Этиология, патогенез, методы исследования наследственных болезней.

Наследственные болезни - заболевания,обусловленные хромосомными и генными

мутациями. Основой выделения наследственных болезней является не факт наследования (хотя это может иметь место), а нарушение в наследственном (генетическом) аппарате половой клетки одного или обоих из родителей.

Генотипом называется совокупность всех генов, следовательно, и генетических признаков. Генотип обладает двумя противоречивыми качествами: стабильностью и изменчивостью,

Фенотипом называется совокупность проявившихся признаков организма в результате взаи­модействия генотипа с окружающей средой

Этиология наследственных заболеваний

Причинные факторы, вызывающие наследственные болезни, называют мутагенами, т.к. они реализуют свое действие посредством мутаций.

1. Мутагены (по происхождению)

экзогенныеэндогенные

2. Мутагены (по природе)

физические химические биологические

1. Экзогенные химические мутагены:

• пестициды,

• промышленные соединения (формальдегид, ацетальдегид, уретан, бензол),

• пищевые добавки (ароматические углеводороды, цикламаты),

• лекарственные вещества (цитостатики, ртутные соединения, кофеин, мышьяк).

2. Эндогенные химические мутагены:

• некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси),

• свободные радикалы (оксигенные, гидроксильные, липидные).

3. Экзогенные физические мутагены:

• все виды ионизирующей радиации (A, B, Y, рентгеновские лучи, поток нейтронов),

• ультрафиолетовые лучи.

4. Эндогенные физические мутагены:

■ эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов: ⁴⁰К, ¹⁴С, радона.

5. Биологические мутагены:

■ вирусы и токсины ряда микроорганизмов.

Патогенез наследственных болезней

Мутация - начальное звено патогенеза наследственных болезней.

В результате мутации образуется аномальный ген с измененным кодом.

I Реализация действия аномального гена - завершающее звено патогенеза наследст­венных болезней.

Мутация - это изменение структуры гена, хромосомы или их числа. Мутации ведут к появле­нию гена, который обусловливает новые наследственные признаки.

1. Мутации

(по характеру изменений генетического аппарата)

геномные

(обусловленные

изменением числа хромосом):- полиплоидии - краткоеувеличение полногонабора хромосом(ди-, три-, тетраплоидии), - анеуплоидии - изменение числа хромосом в одной или нескольких парах генные (точечные) обусловленные изменением молекулярной структуры гена)

2. Мутации

(в зависимости от типа клеток)

соматические

Возникают в соматических клетках,

не передаются при половом размножении; могут влиять на судьбу только данного организма (развитие мозаицизма определенных признаков, опухолевый рост клона потомков мутировавшей клетки и др.).

гаметические (генеративные)

Появляются в клетках, из которых развиваются гаметы или в половых клетках;

эти мутации могут сказываться на судьбе потомства или передаваться по наследству.

3. Мутации(в зависимости от действующих мутагенных факторов)

спонтанные

Возникают под влиянием естественных природных факторов, в том числе при случайных ошибках в процессе репликации ДНК.

индуцированные

Вызываются известными факторами или специально направленными воздействиями,

повреждающими ДНК и/или нарушающими процессы ее репликации или репарации.

4. Мутации(с точки зрения биологической целесообразности)

полезные (биологически целесообразные) Увеличивают адаптационные и репродуктивные способности особи и способствуют оставлению большего числа потомков.вредные (биологически нецелесообразные):

• нелетальные (совместимые с жизнью),

• летальные (не совместимые с жизнью).5. Мутации - по механизму изменения генетического материала (гена или хромосомы):

делеция - выпадение какого-либо участка гена или хромосомы,

инверсия - поворот участка на 180°,

инсекция-вставка в ген 1 или более нуклеотидов

дупликации - удвоение хромосом

трансверсия-когда вместо одного пуринового м.б.другое пуриновое основание

транзиция-когда вместо пуринового м.б.пиримидиновое основание

На основании возникающих мутаций вся патология наследственности делится на:

1. Собственно наследственные (генные) болезни.

2. Хромосомные болезни.

III Врожденные заболевания.

Методы исследования наследственных болезней

■. .