31.Каріотип людини.Хромосомні хвороби людини і методи їх діагностики.

Каріотип — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів; характеризується певною кількістю хромосом та особливістю їхньої будови.

Хромосомні хвороби людини -це група хвороб, в основі розвитку яких лежить нарушеня числа або структури хромосом, що виникають у гаметах матері або на ранніх стадіях дроблення зиготи.Прикладами таких хвороб можуть бути:хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Едвардса.

Спільними проявами хромосомних хвороб є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади сердчно-судинної,сечостатевої,нервової та інших систем.Ступінь ураження органів при Х.б. залежить від багатьох факторів - генотипу організму,умов середовища, в якому розвивається організм.

З розробкою методу авторадіографіі стала можливою ідентифікація деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи хромосомних хвороб,пов'язаних із структурними перебудовами хромосом.Розробка методів пренатальної діагностики робить цей підхід ефективним у боротьбі не тільки з хромосомними, але і з іншими спадковими хворобами.

32Однояйцеві і різнояйцеві близнюки.Близнюковий метод

)Близнюковий метод базується на порівнянні збігу прояву ознак у близнюків. У людини близнюки народжуються з частотою приблизно 1 двійня на 84 пологи (трійні ñ 1 на 7 тис.). Одну третину з них становлять монозиготні або однояйцеві близнюки. Вони розвиваються з бластомерів однієї заплідненої яйцеклітини, які розділилися на початкових стадіях дроблення (найчастіше на стадії двох бластомерів)і дають початок окремим організмам. Монозиготні близнюки мають ідентичні генотипи. А дизиготні розвиваються з двох яйцеклітин, які дозріли й були запліднені одночасно. За генотипом вони схожі не більше, ніж рідні брати й сестри, що народилися в різний час.При обстеженні одностатевих близнюкових пар важливим є точне встановлення типу їхньої зиготності. Його визначають або за подібністю прояву в пари близнюків ознак, що перебувають у мінімальнійзалежності від середовищних факторів (групи крові за різними антигенами, колір очей, можливість відчувати смак ФТК тощо), або використовуючи ДНК-фінгерпринтинг. Ознаки, прояв яких збігається в пари близнюків, називають конкордантними (якщо прояв відсутній у одного з них ñ дискордантними).

№33.Популяційний метод як метод визначення частоти зустрічі і розподілу окремих генів серед населення.Ізоляти.

Популяційна генетика вивчає генетичну різницю між окремими групами людей (популяціями), вивчає закономірності географічного розподілу генів.

Для аналізу генетичної структури популяції необхідно обстежити велику групу осіб, яка повинна бути представницької, що дозволяє судити про популяції в цілому. Цей метод також більш інформативний при вивченні різних форм спадкової патології.

Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).

Він не дає надійних відомостей, бо відмінності між популяціями в розподілі конкретної психологічної особливості можуть викликатися також соціальними причинами, звичаями

Ізоляти (замкнуті популяції). групи людей, що живуть з усіма, але не змішуються з ними (касти в Індії).

Для психогенетики поняття і теорії популяційної генетики дуже важливі тому, що індивідууми, здійснюють передачу генетичного матеріалу з покоління в покоління,вони не є ізольованими особинами. Вони відображають особливості генетичної структури тієї популяції, до якої належать.

№34Онтогенетичний метод

Онтогенетичний метод полягає у вивченні закономірно­стей прояву певної ознаки або захворювання в ході індиві­дуального розвитку та виявлення гетерозиготних носіїв шкід­ливих рецесивних генів. Патологічні ознаки організму мають відповідний, запрограмований генотипом, час прояву. М'язова, зчеплена з Х-хромосомою дистрофія, виявляється після 3-5 річного віку і закін­чується смертю в 12—15 років. Важке домінантне захворю­вання — хорея Гентінгтона — дає себе знати після 35 років життя, а подагра — у похилому віці. Ч. Дарвін описав та­кий родовід, у якому в кожному поколінні чоловіки втра­чали розум в один і той же час — у 40 років.

Окремі рецесивні захворювання виявляються в ослаб­леній формі І у гетерозигот. Тому, використовуючи онтоге­нетичний методи досліджень, можна виявити гетерозиготних носіїв багатьох спадкових аномалій.

. На сьо­годні розроблені методи виявлення гетерозиготних носіїв для кількох десятків спадкових хвороб. Це має важливе значення для їх профілактики, лікування і медико-генетичного прогнозування

№35)Місце генетики серед біологічних дисциплін

Генетика займає особливе місце серед фундаментальних біологічних дисциплін. Вона вивчає універсальні для всіх живих істот закони спадковості та мінливості. Сучасна генетика - це комплексна наука, яка представлена сукупністю окремих дисциплін: загальна генетика, генетика мікроорганізмів, рослин, тварин та людини, молекулярна генетика та інші. Знання генетики необхідне лікарю любої спеціальності та біологу будь-якого профілю для розуміння сутності життя, механізмів індивідуального розвитку та його порушень, природи будь-якого захворювання, раціонального підходу до лікування та профілактики захворювання.Основні напрямки досліджень:генетика людини, генетика рослин, генетика тварин, генетика мікроорганізмів, генетика індивідуального розвитку, молекулярно генетичні механізми, цитогенетичні механізми, генетика адаптаційних процесів, генетика популяцій, еволюційна генетика, генетика соматичних клітин і клітинних популяцій, розроблення нових методів генетики, генна інженерія.

№.36(Хромосомний рівень організації генетичного матеріалу.Фізико-хімічна організація хромосом еукаріотичної клітини)

Хромосоми – структури ядра клітини, в яких знаходяться гени (ДНК). Хромосоми здатні до самовідтворення. Перед кожним клітинним поділом вони подвоюються, а потім точно порівну розподіляються між дочірніми клітинами. Головні хімічні компоненти хромосом – ДНК, основні і кислі білки.У невеликій кількості містяться РНК, ліпіди, полісахариди, іони металів. Хромосоми разом з позахромосомними структурами забезпечують збереження, відтворення, реалізацію і передачу генетичної інформації в ряді поколінь.

Рівні організації хромосом. Під електронним мікроскопом в хромосомі виявляються елементарні хромосомні фібрили, побудовані з ДНК і білка. У хромосомах розрізняють різні рівні їх організації.

Нуклеосомний рівень. Нуклеосома — структурна одиниця хромосоми в неконденсованому хроматині містить октамер гістонів, який складає її стержень. Навколо октамера накручені два витки ДНК. Гістони мають фізіологічно позитивний заряд завдяки наявності в них великої кількості амінокислот лізину та аргініну, а присутність фосфатних груп в нуклеотидах придає ДНК негативного заряду. Іонна взаємодія між позитивними зарядами гістонів і негативними ДНК, очевидно, є важливою силою стабілізації нуклеосом. До складу нуклеосоми входить від 10 до 60 нуклеотидних пар, які разом з молекулами гістонів складають утвори завтовшки 10 нм. ДНК між двома нукеосомами має назву лінкерної і товщину 2 нм.

Нуклеомерний рівень — більш конденсована ділянка хроматину — суперспіраль. Дальша конденсація (компактизація) ДНП здійснюється за допомогою ДНК-зв’язуючого гістона, веде до утворення хромонем, або хромонемних фібрил завтовшки від 300 до 700 нм.

Найвищий — хромомерний і хромосомний рівень організації хромосом .Кожна мітотична хромосома утворює бічні петлі, сформовані ділянкою ДНП. Ці так звані петлеві домени ДНК прикріплюються у своїй основі до білкових скелетних структур ядра, а саме до ядерного матриксу або остову хромосом. Доменний розподіл ДНК зберігається протягом клітинного циклу та в термінально диференційованих клітинах. Петлева будова хроматину складає основу для просторової організації генетичного матеріалу в клітинному ядрі і забезпечує належне функціонування геному.

Хімічна організація хромосом. Хромосоми є дезоксирибонуклеопротеїдами (ДНП), тобто вони складаються з ДНК і білків. ДНК — це біополімер, мономерами якого є нуклеотиди, які складаються з трьох компонентів: азотиста основа,вуглевод пентоза (дезоксирибоза), фосфатна група. Азотисті основи з’єднуються одна з одною не випадково, а точно визначеним чином — шляхом так званого комплементарного спарування азотистих основ: пуринова основа (аденін) завжди спаровується з піримідиновою основою (тиміном), а цитозин (піримідинова основа) — з гуаніном (пуриновою основою). (Детальніше про будову ДНК — в розділі “Хімічна організація клітини”, найбільш детальне вивчення нуклеїнових кислот передбачене в курсі біологічної хімії).

На гаплоїдний набір в ядрі діаметром близько 5 мкм приходиться 170 см ДНК, упакованої у вигляді фібрил 20 нм завтовшки. У сперматозоїдах морського їжака молекула ДНК хромосоми має довжину від 1 м до 22 м. Довжина молекули ДНК в одній хромосомі першої пари людини складає 73 мм. Як бачимо, в такому малому об’ємі ДНК ядра міститься така велика інформація на синтез всіх видів білка організму, а також закодована диференціація. У хромосомах відібрані в процесі філогенезу лише ті структури, які забезпечують необхідні функції.

37)Мітоз.

В основі розмноження та індивідуального розвитку розвитку всіх живих організмів лежить процес поділу клітин. Організми починають підготовку до поділу на визначеному етапі клітинного циклу, в інтерфазі.Процес поділу клітини мітоз проходить 4 фази:Профаза, метофаза, анафаза, і телофаза. Продовжується 1-2 години. Інтерфаза:Іде інтенсивний синтез білків, АТФ та ін. органічних речовин.Подвоюються хромосоми, кожна хромосома складається із двох сестринських хроматид, які скріпленні загальною центромірою. Набір хромосом 2n. Профаза: Відбувається спіралізація хромосом, зникають ядерна оболонка, ядерце, утворюється веретено інформацію. Метафаза: Подальша спіралізація хромосом, центроміри розташовані на екваторі. Анафаза: Центроміри, що скріплюють сестринські хроматини, поділяються, кожна з них стає новою хромосомою і відходить до протилежних полюсів.Телофаза: Ділиться цитоплазма, утворюються дві дочірні клітини, кожна з диплоїдним набором хромосом. Зникає веретено поділу, формуються ядерця.Біологічне значення мітозу в тому, що він забезпечує постійність числа хромосом у всіх клітинах організму, внаслідок чого всі вони мають одну і ту ж генетичну інформацію.

№38) цитологічні особливості статевого розмноження

В основі статевого розмноження лежить статевий процес, суть якого зводиться до об'єднання в спадковому матеріалі для розвитку нащадка генетичної інформації з двох різних джерел — батьків. Для здійснення статевого розмноження батьки особини виро­бляють гамети — клітини, спеціалізовані до забезпечення генера­тивної функції Злиття материнської і батьківської гамет приво­дить до виникнення зиготи — клітини, що є дочірньою особиною на найранішій стадії розвитку..Процес утворення статевих клітин називається гаметогенезом. Мейоз – особливий тип поділу клітин, внаслідок якого утворюються статеві клітини.Процес мейозу складається із двох послідовних поділів – мейозу І і мейозу ІІ.Перший поділ мейозу: Профаза І-парування гомологічних хромосом, утворення апарату поділу. Набір хромосом n. Метафаза І-розташування гомологічних хромосом на екваторі, n-хромосом.Анафаза І-розподіл пар хромосом та переміщення їх до полюсів. Телофаза І-утворення дочірних клітин. Набір хромосом n. Другий поділ мейозу:Профаза ІІ-дочірні клітини, що виникли в телофаза І, проходять мітотичний поділ. Метафаза ІІ і Анафаза ІІ-центороміри поділяються, хроматини хромосом обох дочірних клітин розходяться до полюсів. Набір хромосом n. Телофаза ІІ-Утворення чотирьох гаплоїдних ядер або клітин.Головна особливість мейозу полягає у зменшенні числа хромосом у 2 рази.

39)Успадкування при моно гібридному схрещувані.1 і 2 з.Менделя

Найважливішим експериментальним підходом генетики є

схрещування, природне або штучне поєднання двох гамет при заплідненні. Схрещування позначають знаком множення "×".Схрещування, в якому проводиться аналіз однієї пари альтерна-

тивних ознак, називається моногібридним. Перший закон Менделя (або закону одноманітності гібридів першого покоління):у першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака. Гібриди першого покоління продукують уже два типи гамет ñ з алелями А або а. При схрещуванні цих гібридів мають утворитисятри різні комбінації алелів.Для великої кількості особин другого покоління генотипи АА, Аа, аа будуть отримані у співвідношенні 1 : 2 : 1, а співвідношення фенотипів буде дорівнювати 3 : 1. Саме цей результат і отримав Мендель.Другий законом Менделя або законом розщеплення: у другому поколінні відбувається розщеплення домінантної ознаки на домінантну та рецесивну у співвідношенні 3 : 1.

№40. Успадкування при дигібридному схрещуванні. Третій закон Менделя, загальна формула розщеплення при полігібридному схрещуваннях

Дигібридним називається схрещування при якому аналізується дві пари ознак завдяки йому вдалося встановити як успадкування однієї ознаки впливає на характер успадкування іншої.У досліді Мендель вивчав характер успадкування забарвлення і форми насіння гороху. , а при полігібридному аналізуються відмінності особин за кількома ознаками. При полігібридному схрещуванні слід враховувати, що гени які знаходяться в негомологічних хромосомах успадковуються незалежно, тому у потомстві відбувається вільне комбінування ознак. Цитологічною основою незалежного успадкування неалельних генів – незалежне і рівномірне розходження по гаметах материнських і батьківських хромосом та кількість їх комбінацій в ядрах гамет – 2n, де n – гаплоїдне число хромосом.

В задачах цього типу стверджується третій закон Менделя – закон незалежного успадкування генів:”При схрещуванні двох гомозиготних особин які відрізняються двома парами альтернативних ознак в другому поколінні спостерігається незалежне комбінування і успадкування ознак якщо гени які визначають їх знаходяться в різних гомологічних хромосомах.Розщеплення за фенотипом становить 9:3::3:1.

№41)генетика статі і щеплене зі статтю успадкування

Ознака статі успадковується так, як і будь – яка інша ознака. Матеріальною основою ознак статі є хромосоми. У видів з окремо статевими особинами хромосомний комплекс самців і самок не однаковий. Цитологічно вони відрізняються однією парою статевих хромосом.Однакові хромосоми цієї пари назвали Х хромосомами, непарну, відсутню у другої статі, У хромосомою, решту, де не має відмінностей – ауто сомами. Соматичні клітини чоловіих і жіночих особин різняться статевими хромосомами: у самок вони однакові ХХ – гомогаметна стать, у самців різні ХУ – гетерогаметна стать.Стать організму визначається в момент запліднення і залежить від хромосомного комплексу зиготи. У випадку сполучення гамети, що несе Х хромосому, з гаметою, що несе У хромосому – формується чоловіча стать. Якщо в зиготі є 2Х хромосоми то розвиток нащадка відбувається за жіночим типом. Хромосомна теорія спадковості стверджує, що основними носіями спадковості гени, що знаходяться у хромосомах. Мутації виникають за рахунок змін генів і хромосом.

№42)основні положення хромосомної теорії спадковості Моргана

Т.Морган сформулював закон зчепленої спадковості: Зчеплені гени, локалізовані в одній хромосомі, передаються у спадок разом і не виявляють незалежного розщеплення. Зчеплення не завжди буває абсолютним. У профазі поділу мейозу під час кон`югації хромосом відбувається їх перехрест, внаcлідок чого гени, які знаходяться в одній хромосомі, виявлялись в різних гомологічних хромосомах і потрапляли в різні гамети.

№43(Мінливість,її причини та методи вивчення.Класифікація мінливості)

Мінливістю називають здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.Мінливість забезпечує різноманітність форм органічного світу і пристосованість їх до мінливих умов середовища. Мінливість протилежна спадковості, але тісно пов’язана з нею. Разом вони складають основу еволюції. Причинами мінливості є те, що ознаки і властивості організму – це результат взаємодії двох факторів: спадкової інформації (від батьків) і конкретних умов зовнішнього середовища, у яких відбувався індивідуальний розвиток кожної особини. Математичнийметод -єосновний при вивченні модифікаційної мінливості

Розрізняють дві форми мінливості–неспадкову(фенотипові або модифікаційну), і спадкову (генотипові)форми мінливості. Фенотипова мінливість не успадковується (неспадкова мінливість), генотипова – успадковується (спадкова мінливість). При всіх формах мінливості змінюється фенотип, але при генотиповій мінливості зміни фенотипу зумовлені змінами генотипу, при фенотиповій мінливості – факторами середовища.

Модифікаційна мінливість – неспадкові зміни фенотипу, які зумовлені факторами середовища. Наприклад, у горностаєвих кроликів біла шерсть виростає при підвищенні температури, чорна — при зниженні. Генотип при модифікаційній мінливості не змінюється. Оскільки генотип не змінюється, модифікаційні зміни не успадковуються. Проте вони виникають на певній генетичній основі і в певних межах, які визначаються нормою реакції.Вона характеризується наступнимиознаками:1. Модифікації носять масовий, груповий характер. Під впливом певного фактора організми змінюються в одному напрямі (збільшення маси тіла в тварин при повноцінному харчуванні).2. Модифікації широко поширені в природі. Вони мають пристосувальне значення, адекватні змінам середовища і є відповіддю на ці зміни.3. Більшість модифікацій є нестійкими, короткочасними; вони не передаються навіть наступному поколінню і часто зникають після того, як припинилася дія відповідного фактора. Так, під дією ультрафіолетових променів шкіра в людей темнішає, з’являється загар (у деяких лише почервоніння), який взимку поступово зникає. В альпіністів, які піднімаються в гори, під впливом зниження парціального тиску кисню в повітрі кількість еритроцитів у периферичній крові збільшується, а з поверненням у низинну місцевість цей показник нормалізується.4. Модифікації кількісних ознак утворюють неперервний ряд значень від мінімуму до максимуму і формують варіаційний ряд. Більшість особин групується біля середнього значення ознаки, яке зустрічається частіше за інші. Для вивчення мінливості кількісних ознак застосовують математичні (статистичні) методи.5. Існують тривалі модифікації, які успадковуються протягом кількох поколінь, а потім зникають. Вони обумовлені змінами ДНК мітохондрій цитоплазми яйцеклітин і передаються по материнській лінії.

Генотипова мінливість — це мінливість, пов'язана зі зміною генотипу. Зрозуміло, що генотипові передається спадково. Генотипову мінливість поділяють на мутаційну і комбінативну.

Комбінативна мінливість пов'язана з отриманням нових комбінацій генів, що є в генотипі. Вона зумовлена незалежною перекомбінацією розбіжністю хромосом і хроматид при мейозі, випадковим їх поєднанням при заплідненні, генів при кросинговері.Комбінативна мінливість забезпечує пристосування організмів до змінних умов середовища і широко використовується в селекції для поєднання в одному організмі цінних ознак різних порід і сортів.

Мутаційна мінливість - це поява нових ознак в організмі внаслідок раптових змін структури спадкових одиниць (генів, хромосом) та успадкування цих змін. Мутації мають ряд властивостей:• виникають раптово, мутувати може будь-яка частина генотипу;• частіше бувають рецесивними і рідше – домінантними;• можуть бути шкідливими (більшість мутацій), нейтральними і корисними (дуже рідко) для організму;• передаються від покоління до покоління• є стійкими змінами спадкового матеріалу;• можуть повторюватися.Мутації є джерелом спадкової мінливості організмів, яке постачає матеріал для природного та штучного добору.

За рівнем виникнення розрізняють:1.генні мутації – результат зміни нуклеотидної послідовності молекули ДНК у певній ділянці хромосоми;2.хромосомні мутації — структурні зміни хромосом;3.геномні — зміни кількості хромосом у клітині.

№44)Закон генетичної рівноваги у популяціях Харді-Вайнберга: У необмежено великій популяції при відсутності факторів,що змінюють концентрацію генів, під час вільного схрещення особин, відсутності добору і мутаціювання даних генів, також відсутності міграції численних співвідношень генотипів АА,аа,Аа із покоління в покоління залишаються постійними. Частоти членів пари алель них генів у популяціях розподіляються відносно з розпадом бінома Ньютона(рА+ga)