17.Нервово-гуморальна регуляція функцій організму

Нейро-гуморальна регуляція-регуляція діяльності різних систем організму тварин і людини, що здійснюється за участю нервової системи і гуморальних факторів (біологічно активних речовин — метаболітів, гормонів, медіаторів тощо), які переносяться кров'ю, лімфою і тканинною рідиною. Поєднання нервових і гуморальних компонентів забезпечує тривалість регуляції. Н. р. підтримує сталість внутр. середовища (гомеостаз). Нервові й гуморальні процеси тісно взаємозв'язані і взаємо-обумовлені. Нервова система впливає на утворення, надходження в кров, лімфу і тканинну рідину та перенесення цими рідинами біологічно активних речовин, зокрема на функцію ендокринних залоз (напр., гіпоталамус впливає на утворення гормонів гіпофіза, які, в свою чергу, активізують діяльність щитовидної, статевих і коркової речовини надниркових залоз). У свою чергу, гуморальні фактори діють на нервову систему, спричинюючи певні зміни в організмі. Цей вплив може бути або рефлекторним, коли зміни складу крові й лімфи подразнюють інте-рорецептори, або прямим, коли біологічно активні речовини впливають безпосередньо на нервові клітини (напр., вуглекислий газ, що утворюється в процесі обміну речовин, надхо-дячи у кров, впливає на дихальний центр головного мозку)

№18 нервова система.анатомія гм

Нервова система виконує дві найважливіші функції:узгоджує діяльність усіх внутрішніх органів і контролює їхню роботу, а також забезпечує зв’язок організму з навколишнім середовищем.Нервову систему умовно поділяють на центральну та периферійну. ЦНСпредставлена головним і спинним мозком, а периферійна — черепно-мозко­вими (12 пар) і спин­номозковими (31 пара) нервами, а також нервовими вузлами, що лежать поза головним і спинним мозком. У складі периферійної нервової системи виділяють соматичну і вегетативну нервові системи. Соматична іннервує скелетні м’язи, вегетативна — внутрішні органи, залози та шкіру.Структурною одиницею нервової системи є нервова клітина— нейрон.

Спинний мозок розташований в спинномозковому каналі хребта. Він являє собою довгий тяж циліндричної форми. На рівні першого шийного хребця спинний мозок переходить у головний, а на рівні другого поперекового хребця закінчується кінцевою ниткою. Спинний мозок має шийне і поперекове потовщення, від яких відходять великі нерви до кінцівок. У центрі мозку знаходиться вузький канал, заповнений спинномозковою рідиною. На поперечному розрізі спинного мозку видно, що він складається із сірої речовини, оточеної зовні білою речовиною.

Сіра речовинапредставлена тілами нейронів та їх дендритами. У сірій речовині виділяють передні та задні роги. У ній розміщені також вставні нейрони. У грудному відділі спинного мозку є ще бічні роги, де знаходяться нейрони, які іннервують внутрішні органи. Усього від спинного мозку відходить 31 пара спинномозкових нервів. Біла речовинаскладається з аксонів. Аксони нейронів білої речовини орієнтовані поздовжньо й утворюють провідні шляхи, що сполучають спинний мозок з головним. Спинний мозок виконує дві основні функції. функціяС мзабезпечує рух і регуляцію роботи внутрішніх органів.

Головний мозок розташований у порожнині черепа і з’єднується через великий потиличний отвір зі спинним. У головному мозку виділяють такі відділи: передній, проміжний, середній і задній мозок. Останній, у свою чергу, включає довгастий мозок, міст і мозочок. Проміжний, середній, довгас­тий мозок і міст об’єднують у стовбур. Передній мозок людини дуже розвинений, утворює півкулі. Довгастий мозок — продовження спинного, проте розподіл сірої та білої речовини тут інший. Сіра речовина утворює скупчення — ядра — всередині білої. Довгастий мозок виконує такі функції:знаходяться нервові центри життєво важливих рефлексів — дихальний і серцево-судинний центри, центри жування, ковтання, слиновиділення, кашлю, моргання, чхання, блювання. Міст також виконує провідникову функцію. Через нього проходять шляхи, що сполучають мозочок з корою великих півкуль і зі спинним мозком. Мозочок складається з двох півкуль і частини, яка зв’язує їх,— черв’яка. Поверхня півкуль вкрита сірою речовиною — корою .Під корою знаходиться біла речовина із скупченнями ядер сірої. Основна функція мозочка — рухова (координація рухів,рівновага тіла). Середній мозок містить структуру, яка називається чотиригорбикове тіло. Його верхні горби відповідають за обробку інформації від зорового аналізатора, а нижні горби — від слухового аналізатора. У проміжному мозку основними ділянками є таламус і гіпоталамус, що містять безліч ядер. В таламусі відбувається обробка слухової та зорової інформації.Передній мозок складається з двох півкуль, з’єднаних між собою мозолистим тілом. Нервові волокна мозолистого тіла перехрещуються так, що права півкуля іннервує ліву половину тіла, а ліва — праву. Півкулі вкриті сірою речовиною, яка утворює кору великих півкуль. Кора складається з тіл нейронів та їхніх відростків. Поверхня півкуль має борозни і звивину, яка значно збільшує площу кори. Три найбільші борозни — центральна, бічна і тім’яно-потилична — ділять кожну півкулю на лобову, тім’яну, потиличну і скроневу частки.  У потиличній частці розміщена зорова зона, у скроневій -слухова, нюхова та смакова зони. У тім’я­ній - відбувається обробка сигналів, що надходять від рецепторів шкіри (дотикова чутливість), больових і терморецепторів. У лобовій частці- рухова зона кори, в якій містяться рухові центри м’язів кінцівок, тулуба та голови. У лобовій -зони мислення, пам’яті, рухові зони мови.

№19.Анатомо-морфологічна будова спинного мозку.

Спинний мозок розташований у хребетному каналі, має вигляд сплющеного тяжа. Є продовженням довгастого мозку й досягає крижового відділу хребта.Спинний мозок поділяється на 5 відділів, або частин: шийний, грудний, поперековий, крижовий і куприковий. Має два потовщення: шийне, пов'язане з іннервацією рук, і поперекове, пов'язане з іннервацією ніг. Він має сегментарну будову. Кожен сегмент утворює передні і задні корінці. Задні є чутливими, тобто аферентними, передні руховими, еферентними.

У спинному мозку людини розрізняють сіру і білу речовини.

Біла речовина:

-утворена аксонами нервових клітин, укрита мієліном;

-розташована навколо сірої речовини;

-нервові волокна формують провідні шляхи(висхідні та низхідні), що лежать уздовж спинного мозку;

-провідні шляхи з’єднують спинний мозок із головним і сегменти спинного мозку між собою.

Сіра речовина:

-утворена скупченням тіл і дендритів нервових клітин;

-формує два передні роги(передні корінці-рухові нейрони) два задні роги( задні корінці- чутливі нерви)

Спинномозковий канал:

-містить вставні нейрони

-заповнений спинномозковою рідиною

-виконує живильну функцію.

Функції :

1.рефлекторна- забезпечення рухів і регуляція роботи внутрішніх органів

2.провідникова-проведення нервових імпульсів провідними шляхами в низхідному і висхідному напрямку, забезпечення інтеграції діяльності нервової системи.

Спинний мозок покритий трьома оболонками:

Зовнішня(тверда), середня(павутинна), внутрішня(мяка або судинна)

1.тверда-рихло зростається з хребетним каналом. Покриває спинний мозок ззовні. Між оболонкою та окістям хребетного каналу знаходиться епідуральний простір в якому міститься жирова клітковина і венозне сплетення)

2.павутинна-це тонка прозора без судинна пластинка яка прилягає до твердої мозкової оболонки відокремлюючись від неї субдуральним простором який заповнений тонкими пучками сполучнотканинних волокон. Зєднує внутрішню з зовнішньою оболонки.

3.судинна має багато нервів і заходить в кожну щілину спинного мозку.

№20. Вегетати́вная не́рвная систе́ма

Нервову систему організму розділяють на соматичнуі вегетативну (автономну).

Автономна нервова система (вегетативна) – це частина нервової системи, що інервує внутрішні органи, а саме: органи серцево-судинної системи, травного, дихального та сечостатевого апаратів, непосмуговані м’язи та всі залози внутрішньої секреції, де б вони не знаходились. Таким чином вегетативна нервова система інервує ті органи та тканини, функції яких майже не залежать від нашої свідомості.

До автономної нервової системи відносять відділи головного мозку і нерви з їхніми розгалуженнями, які іннервують переважно внутрішні органи: серце, судини, залози внутрішньої секреції та ін. Автономна нервова система, поділяється на симпатичну і парасимпатичну Автономна нервова система іннервує весь організм у цілому, всі органи й тканини: залози, непосмуговані м'язи, кровоносні судини, органи чуття, нарешті, головний і спинний мозок, тобто саму центральну нервову систему. Більшість органів іннервується одночасно як симпатичною, так і парасимпатичною нервовою системою, однак вони діють на один і той самий орган протилежно. Наприклад, симпатична нсзбільшує ритм і силу скорочень серця, звужує судини і підвищує їхній тонус, уповільнює перистальтику кишок; парасимпатична — навпаки, уповільнює ритм і зменшує силу скорочень серця, розширює судини і знижує тиск у них, прискорює перистальтику кишок. Загалом симпатична нервова система забезпечує витрачання енергії, а парасимпатична — відновлення її запасів в організмі.

Симпатична частина автономної нервової системи бере початок у середній частині спинного мозку, де містяться тіла перших нейронів, відростки яких закінчуються в нервових вузлах двох симпатичних ланцюгів, розміщених по обидва боки і спереду від хребта. В цих ланцюгах містяться тіла інших нейронів, відростки яких безпосередньо іннервують робочі органи. У вузлах перший і другий нейрони з'єднуються за допомогою синапсів.

Парасимпатична частина автономної нервової системи утворена кількома нервами, тіла яких містяться в середньому й довгастому мозку та в II—IV сегментах крижового відділу спинного мозку. Парасимпатичні вузли, в яких знаходяться тіла других нейронів, розміщені в органах, на діяльність яких вони впливають.

Отже, слід зазначити, що функція вегетативної нервової системи полягає втому, щоб діяльність внутрішніх органів завжди відповідала потребам організму. Необхідно також пам’ятати, що автономна нервова система є невіддільною частиною єдиної нервової системи організму і функціонує, як всі її відділи, під впливом кори великого мозку.

№21Будова та функції зорового аналізатора

Орган зору складається зочного яблука і допоміжних апаратів: м’язів, слізних залоз, повік з віями, брів.

Очне яблуко. Очне яблуко лежить в очній ямці черепа. Воно має форму кулі, вкритої трьома оболонками — білковою, судинною і сітківкою.Білкова оболонка — крайня зовнішня. Своїм забарвленням вона нагадує білок вареного яйця. Спереду білкова оболонка перехо­дить у безбарвну прозору рогівку, злегка опуклу. Крізь рогівку все­редину очного яблука проникають світлові промені.Судинна оболонка лежить під білковою. В цій оболонці є багато кровоносних судин, що живлять око. Передня частина судинної оболонки, яка лежить позаду рогівки, називається райдужною оболонкою, або райдужкою. В райдужній оболонці є пігмент, який зумовлює колір очей. В центрі райдужки є отвір, що називається зіницею. При яскравому світлі цей отвір зменшується, в темряві, навпаки, розширюється. Зміна величини отвору відома під назвою зіничного рефлексу. Цей реф­лекс регулює надходження в око світла.Сітківка — це третя, найбільш внутрішня оболонка. Вона має товщину близько 0,3 мм і вистилає тільки задню половину ока. Сітківка утворена десятьма шарами, які складаються з клітин та їх відростків. Світлочут­ливий   шар сітківки з рецепторами — палич­ками і колбочками — ле­жить у крайній зовніш­ній її частині, зверненій у бік судинної оболонки. Паличок є близько 130 мільйонів, а колбочок — близько 7 мільйонів.Позаду зіниці лежить прозоре тіло, яке має форму двоякоопуклої лінзи і називається кришталиком.Уся порожнина очно­го яблука, що лежить позаду кришталика, міс­тить прозору напіврідку масу, яка називається скловидним тілом.Допоміжні апарати. До білкової оболонки прикріплюються м’язи, які починаються від стінки очної ямки; ско­рочення їх приводить у рух очне яблуко.У верхньому,зовніш­ньому кутку очної ямки лежать слізні залози. Сльози постійно зволо­жують поверхню очного яблука, не даючи їй під­сихати. Крім того, вони вбивають деякі бактерії. Надмір сліз стікає по слізно-носовому каналу у порожнину носа.Очне яблуко захищене спереду двома складками шкіри — по­віками, краї яких вкриті віями. Вії затримують пил.На межі верхньої повіки і шкіри лоба знаходяться брови. Це шкірні валики, густо вкриті волосками, які відводять від ока на щоку піт, що виділяється на лобі.

Заломлення світла в оці. Коли відбиті від предмета промені проходять через рогівку, кришталик і скловидне тіло, вони за­ломлюються. Внаслідок цього на сітківці утворюється чітке, але зменшене і обернене зобра­ження предмета.Звичайно око встановлено для розглядання далеких предметів. Тільки вони дають чітке зображення на сітківці. Але в будь-який момент око може перебудуватися на чітке і ясне розріз­нення близьких предметів. Це відбувається внаслідок еластичності свою кривизну.Світлосприймальна функція. В паличках є особлива речовина, яка руйнується під впливом світла. Продукти, що при цьому утво­рюються, викликають у паличках збудження. Воно проходить до нервових клітин сітківки. Відростки цих клітин входять до складу волокон зорового нерва, який проводить збудження в мозок.

№22(будова та функції слухового аналізатора)

Слуховий аналізаторскладається з периферичної частини — органу слуху, провідної частини — слухового нерва і центральної частини — слухової зони в скроневій частині кори головного мозку.

Вухо— орган слуху складається з трьох частин: зовнішнього, середнього і внутрішнього вуха.

Зовнішнє вухо -представлено вушною раковиною, зовнішнім слуховим проходом, барабанною перетинкою.

Вушна раковина складається з хряща, покритого шкірою. У зовнішньому слуховому проході є особливі залози, які виділяють сірку- затримує пил і мікроорганізми, які потрапляють у зовнішній слуховий прохід. Пружна, тонка барабанна перетинка відділяє зовнішнє вухо від середнього. Функція зовнішнього вуха — уловлювати звукові коливання і передавати їх у середнє вухо.

Середнє вухо починається за барабанною перетинкою. Воно складається з барабанної порожнини розташованої у порожнині слухових кісточок. Барабанна порожнина через слухову трубку сполучається з носоглоткою. Вона служить для вирівнювання тиску по обидва боки барабанної перетинки. Три слухові кісточки (молоточок, коваделко і стремінце) сполучені між собою. Коливання барабанної перетинки передаються молоточку, від нього через коваделко — стремінцю, від стремінця — у внутрішнє вухо. Ці кісточки зменшують амплітуду і збільшують силу звуку. На внутрішній стінці барабанної порожнини, яка відділяє середнє вухо від внутрішнього, є два отвори: круглий і овальний, затягнуті перетинкою. Стремінце закриває овальний отвір, який веде у внутрішнє вухо.

Внутрішнє вухо розташовано в піраміді скроневої кістки. Функцію слуху виконує спіральний кістковий канал. У каналі завитка розташований перетинчастий лабіринт, заповнений ендолімфою. Простір між кістковим і перетинковим каналами заповнений перилімфою.

У перетинковому каналі знаходиться звукосприймаючий апарат — спіральний орган. Він складається з основної мембрани з рецепторними клітинами і покривної мембрани.

Основна мембранарозділяє перетинковий лабіринт і складається з волокон різної довжини, розташованих упоперек ходу завитка. У вершини завитка знаходяться найдовші волокна, а біля основи — найкоротші. На мембрані розташовані звукові рецепторні клітини подовженої форми. Один кінець клітини фіксований на мембрані, а інший закінчується декількома волосками. Від фіксованого кінця рецепторних клітин відходять волокна слухового нерва. Волоски омиваються ендолімфою і можуть стикатися з нависаючою над ними покривною мембраною.

Внутрішнє вухотакож виконує функцію регуляції положення тіла в просторі, що забезпечується вестибулярним апаратом

№23 Умовні ібезумовні рефлекси

Усі рефлекси, тобто відповіді організму на зміни середовища при обов’язковій участі центральної нервової системи, поділяються набезумовні та умовні.

Людина і тварини народжуються з наявністю вже відповідної кількості готових рефлексів. Ці рефлекси сформувались і закріпились у процесі еволюції, закодовані генетично і передаються нащадкам. Такі рефлекси одержали назву безумовних.

Умовні рефлекси, на відміну від безумовних, не є вродженими. Вони з’являються, закріплюються, згасають і зникають протягом життя конкретної людини, тобто є індивідуальними на основі “життєвого досвіду”.

Якщо дуги безумовних рефлексів замикаються на різних рівнях центральної нервової системи, то умовні рефлекси є функцією кори головного мозку. Без­умовні рефлекси виникають за першою вимогою адекватного безумовного подраз­ника з певного рецепторного поля. Наприклад, звуження зіниці ока при подраз­ненні світлом фоторецепторів сітківки, поява слини при подразненні смакових рецепторів слизової рота.

Умовні рефлекси повинні вироблятися за певних умов на будь-які умовні неадекватні подразники з будь-якого рецептивного поля. Наприклад, слиновиді­лення на вигляд, запах, а у людини навіть на розмову чи думку про їжу. Безумовні рефлекси постійні, стійкі, зберігаються протягом усього життя. Вони зникають лише при ушкодженні рефлекторної дуги. Щоправда, за участю кори великих півкуль людина може затримати прояв безумовних рефлексів. Наприклад, відчу­ваючи голод, людина не накидається на їжу, а стримує себе, а також може затримувати сечовипускання при потребі.

Значення безумовних рефлексів вони є основою рефлекторної регуляції будь-якої нижчої функції організму: дихання, кровообігу, сечовиділення,травлення, статевої. Умовні рефлекси, крім регуляції названих функцій, зумовлюють вищу нервову діяльність людини, яка включає в себе поведінку, свідомість, навчання, розумові процеси.

Умовні рефлекси виробляв на собаках у своїй експериментальній лабораторії І.П. Павлов.

№ 24.розвиток організму людини ,його етапи.

Онтогенез — індивідуальний розвиток організму з моменту запліднення яйцеклітини або поділу одноклітинної особини

Періоди онтогенезу:

Ембріональний період Зародок (ембріон) розвивається всередині організму матері

. Завершується народженням

Постембріональний період Починається з моменту народження й продовжується до того часу, коли організм стає здатним до розмноження.

Період статевої зрілості Організм здатний до розмноження Період старіння Знижується рівень обмінних процесів, відбуваються необоротні реакції, що призводять до смерті.

Протягом життя в організмі людини безперервно відбуваються процеси росту і розвитку. У різні періоди життя інтенсивність цих процесів неоднакова, що зумовлює специфічні анатомічні, фізіологічні та психічні особливості, які називають віковими. Відповідно до вікових особливостей розвитку організму весь життєвий цикл людини поділяють на періоди. До біологічних ознак належать зміни в рості, розвитку і старінні організму.

Характеристика періодів життя людини

Період новонародженості (10 діб після народження) Організм адаптується до нових умов. Виявляються природжені безумовні рефлекси: дихальний, смоктальний, хапальний

та ін. Рухи не скоординовані, немовля самостійно не тримає голівки

Грудний (10діб-1рік) Інтенсивно збільшуються зріст і маса тіла. Істотно змінюється скелет. Заростають тім’ячка. Збільшується та зміцнюється

м’язова маса. До 7 місяців прорізаються перші молочні зуби. Наприкінці першого року життя дитина здатна ходити. Виявляються тільки безумовні рефлекси. Основну частину часу дитина спить. У харчуванні переважають грудне молоко та молочні продукти

Раннє дитинство (1-3) Дитина здатна самостійно пересуватись. У два роки завершується прорізання молочних зубів. Розвиваються мовлення, мислення. Дитина спроможна харчуватися дорослою їжею з механічним обробленням

Перше дитинство(4-7) Розвиваються розумові здібності, збільшується зріст, зміцнюється мускулатура, з’являються постійні зуби

Друге дитинство( хлопці-8-11 ; дівчата 8-12) Сповільнюється темп росту. Дитина розвивається інтелектуально, набуває навичок читання, писання

Підлітковий (12—15 13—16) Збільшується маса тіла, спостерігається стрибок у зрості.Відбуваються фізіологічні й анатомічні зміни організму, пов’язані з початком статевого дозрівання та діяльністю статевих залоз

Юнацький (16—20 17—21) Статеве дозрівання. У хлопчиків супроводжується збільшенням статевих залоз, появою вторинних статевих ознак. Змінюється гортань, голос стає глибоким і виразним. У дівчаток Гормони яєчника спричинюють появу жіночих вторинних статевих ознак. Статеве дозрівання супроводжується збільшенням молочних залоз, появою менструального циклу

Зрілий вік (21—55 22—60) Наприкінці цього часового проміжку настає клімактеричний період — поступове гальмування та припинення

діяльності статевих залоз

Похилий вік( 56 —74 61—74) Характеризується помірною робочою, інтелектуальною, фізичною Активністю

Старечий вік (75 —90) Відбуваються суттєві структурні, анатомічні, фізіологічні,

біохімічні зміни в організмі, викликані старінням

Довгожителі (90 і більше) Зміни в організмі обмежують адаптивні можливості

№25Генетика.Прояв спадковості і мінливості

Основним завданням генетики є розроблення методів управління спадковістю та мінливістю з метою отримання необхідних людству форм організмів, регуляції формування їхніх природних і штучних популяцій, вивчення природи генетичних хвороб, розв'язання проблем стійкості природних і штучних популяцій видів.

Генетика становить теоретичний фундамент сучасної біологічної науки.

Прояв спадковості і мінливості-це протилежні властивості живих організмів.Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.

Спадко́вість — здатність, одна з основних властивостей живих організмів передавати з покоління в покоління спадкові ознаки, збереження й відтворення у нащадків основних ознак зовнішньої та внутрішньої будови, фізико-хімічних особливостей і життєвих функцій батьків.Забезпечується відтворенням матеріальних одиниць спадковості — генів.

Мінливість- загальна властивість організмів отримувати новітні ознаки - відмінності між особинами в межах виду. Мінливі всі ознаки організмів: зовнішнього і внутрішнього будови, фізіологічні, поведінки, звичок та ін У потомство однієї пари тварин нереально зустріти зовсім схожих особин. У стаді овець однієї породи кожна тварина розрізняється ледве вловимими рисами: розмірами тіла, довжиною ніг, голови, забарвленням, довжиною та щільністю завитка вовни, голосом, звичками.

26.Методи генетики, їх аналіз. Гібридологічний метод= основний метод генетики.

Генетика — наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості. Елементарною одиницею спадковості є ген.

Залежно від рівня організації живої матерії учені застосовують відповідні методи досліджень.

ГЕНЕОЛОГІЧНИЙ МЕТОД полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування ознак у ряді поколінь.

ПОПУЛЯЦІЙНО-ГЕНЕТИЧНИЙ дає можливість вивчати генетичну структуру популяцій і динаміку їх змін під впливом навколишнього середовища.

ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації пов’язані зі зміною як кількості хромосом так і структури окремих із них.

БЛИЗНЮКОВИЙ полягає у вивченні одно яйцевих близнят(організмів які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі бо мають однакові генотипи.

Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітинах , кожна з яких запліднена „своїм” сперматозоїдом. Такі близнята можуть бути як однієї, так і різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати й сестри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом.

БІОХІМІЧНІ використовують для діагностики спадкових захворювань пов’язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки а також проміжні продукти обмну не властиві даному організмові що свідчить про наявність змінених генів.

ГІБРИДОЛОГІЧНИЙ МЕТОД – застосований Г.Менделем, полягає в схрещуванні(гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак, і аналізі результатів.

За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Цим методом виявлені шкідливі наслідки близькородинних шлюбів, які особливо проявляються при гомозиготності по одній і тій же не сриятливій рецесивній ознаці.

27) Медична генетика- розділ генетики людини який зосереджує увагу на ролі спадковості у розвитку патологічних станів або хвороб.Усі хвороби можна умовно поділити на три групи: спадкові,хвороби зі спадковою схильністю і неспадкові захворювання.Медична генетика спрямована на діагностування, лікування, прогнозування та профілактику спадкових захворювань, у тому числі хвороб із спадковою схильністю, до яких відносять більшість захворювань людини. У прояві патології важливу роль відіграє комбінація спадкових і середовищних факторів, тобто хвороби є багатофакторними ознаками..Суто спадковими захворюваннями називаються хвороби, причинами яких є мутації ñ зміни спадкового апарату. Хвороби, викликані точковими мутаціями, належать до генних спадкових захворювань.Захворювання, які спричинені зміною структури та кількості хромосом, об'єднують у групу хромосомних хвороб. Спадкові хвороби не обов'язково передаються наступним поколінням.Основна частина хромосомних хвороб не успадковується.Більшість онкологічних

хвороб зумовлена виникненням соматичних мутацій і також не успадковується наступними поколіннями.

28)Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу. Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від вроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу. Вроджені хвороби - захворювання та вади розвитку, присутні в явній або прихованій формі вже при народженій дитині. Причинами вроджених хвороб стають захворювання матері або вживання нею під час вагітності алкоголю, деяких лікарських препаратів,вплив на плід іонізуючого випромінювання, збудників інфекцій тощо. 

№29.Людина як об’єкт генетичного дослідження.Методи вивчення генетики людини.

Предметом генетики людини служить вивчення явища спадковості і мінливості у популяціях людей.Людина як біологічний об'єкт вивчений детальніше, ніж будь-який інший об'єкт генетичного дослідження (дрозофіла, миша та ін.) Вивчення патологічних варіацій служило основою для пізнання спадковості людини. Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини - у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.Людина, як об’єкт генетичного вивчення має і певні переваги, до яких належать:значна чисельність доступних для дослідження популяцій;значна кількість відомих генних і хромосомних мутацій; досконалі знанняфізіології і біохімії людини в нормі і патології.

Методи генетичних досліджень.

Генетику людини вивчають такими методами :генеалогічним, близнюковим, цитологічним.

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння - над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояйцеві та однояйцеві. Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітинах , кожна з яких запліднена „своїм" сперматозоїдом. Такі близнята можуть бути як однієї, так і різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати й сестри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилась на два фрагменти на певних етапах розвитку зародка.Вони обов'язково однієї статі і подібні один до одного. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань. Наприклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояйцеві близнята, отже, ця хвороба цілком залежить від потрапляння в організм збудника хвороби. Групи крові цілком зумовлені спадковістю, вони завжди однакові в однояйцевих близнят.

Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприклад , коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21 - ї пари ( 47 замість 46) , то це призведе до розвитку хвороби Дауна . Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. Виявлено і багато інших хвороб, пов'язаних з порушенням кількості і структури хромосом

№30.Генеалогічний метод

Генеалогічний методполягає у складанні родоводу. Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадківЦим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння — над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо.. Так встановлюють успадкування індивідуальних особливостей людини: рис обличчя, росту, групи крові, розумового і психічного складу Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороб.

Цим методом виявлені шкідливі наслідки близькоспоріднених шлюбів, які особливо проявляються при гомозиготності з одного й того ж несприятливого рецесивним алелей. У споріднених шлюбах ймовірність народження дітей з спадковими хворобами та рання дитяча смертність в десятки і навіть сотні разів вище середньої.Генеалогічний метод найчастіше використовується у генетиці психічних хвороб. Його суть полягає в простежування в родовідних проявів патологічних ознак за допомогою прийомів клінічного обстеження із зазначенням типу родинних зв'язків між членами сімей.Цей метод використовується для встановлення типу успадкування хвороби або окремого ознаки, визначення місця розташування генів на хромосомах, оцінки ризику прояви психічної патології при медико-генетичному консультуванні.

Угенеалогічному методі можна виділити 2 етапи - етап складання родоводів і етап використання генеалогічних даних для генетичного аналізу.

Складання родоводу починають з людини, яка була обстежений перше, його називають пробанда. Зазвичай це буває хворий або індивід, у якого є прояви досліджуваного ознаки (але це не обов'язково). Родовід має містити короткі відомості про кожного члена сім'ї з вказівкою його спорідненості по відношенню до пробанда.

За даними про прояв захворювання або якогось вивчається властивості учленів родоводу за допомогою спеціальних методів генетико-математичного аналізу вирішується задача встановлення спадкового характеру захворювання. Якщо встановлено, що вивчалася патологія має генетичну природу, то на наступному етапі вирішується задача встановлення типу успадкування. Слід звернути увагу на те, що тип успадкування встановлюється не по одній, а по групі родоводів. Детальний опис родоводу має значення для оцінки ризику прояви патології у конкретного члена тієї чи іншої сім'ї, тобто при проведенні медико-генетичного консультування