Диагноз

В анализах периферической крови у больных ОЛ обнаруживают бластные клетки, анемию, тромбоцитопению. Однако у 10% больных детей с ОЛ пона­чалу в анализах крови отклонений от нормы нет. При подозрении на ОЛ не­обходимо произвести пункцию костного мозга. В миелограмме характерно угнетение эритро- и тромбоцитопоэза и обилие бластных элементов. Цитохимические исследования полезны для дифференциальной диагностики ОЛЛ (скопления PAS-положительного материала в виде гранул вокруг ядра по крайней мере в 10% бластных клеток, гранулярная окраска на (-глюкуронидазу при отрицательных реакциях на пероксидазу, неспецифическую эстеразу) и ОнЛЛ (положительная реакция на пероксидазу, липиды, неспецифи­ческую эстеразу, а также слабое диффузное окрашивание цитоплазмы при ШИК-реакции, на (-глюкуронидазу). Для выявления вариантов ОЛЛ необ­ходимы поиски специфических маркеров с помощью меченных моноклональных антител.

В ряде случаев, особенно при лейкопенических вариантах ОЛ и нечетких данных миелограммы, приходится делать биопсию костного мозга.

Вспомогательное диагностическое и прогностическое значение имеет так­же выявление на бластах таких биохимических маркеров, как аденозиндезаминаза, терминальная дезоксинуклеотидилтрансфераза и др. HLA-типирование целесообразно, в частности в связи с возможной необходимостью в будущем трансплантации костного мозга.

Дифференциальный диагноз

Острый лейкоз необходимо дифференцировать от лейкемоидных реакций при тяжелых бактериальных инфекциях, лекарственной болезни, отравлени­ях. В отличие от лейкоза у таких больных не наблюдают выраженного пролиферативного синдрома, поражения костей, в костном мозге и периферичес­кой крови, как правило, присутствуют в той или иной степени все переходные элементы между бластами и зрелыми формами. Иногда определенные за­труднения вызывает дифференциация острого лейкоза от инфекционного мононуклеоза, инфекционного лимфоцитоза. Клиническая картина в большин­стве случаев позволяет дифференцировать эти болезни (ангина, лихорадка, гепатоспленомегалия, болезненные при пальпации и увеличенные лимфати­ческие узлы типичны для мононуклеоза), но окончательное суждение выно­сят все же на основании морфологии: обильная базофильная цитоплазма, от­сутствие характерных для лейкоза изменений ядра, положительные результаты серологических исследований позволяют диагностировать моно-нуклеоз. Во всех сомнительных случаях необходимо делать миелограмму, которая показана при любых неясного генеза анемиях, тромбоцитопениях, панцитопениях, гепатоспленомегалиях, генерализованном или резком ло­кальном увеличении лимфатических узлов.

Миелодиспластические синдромы (МДС) — гетерогенная группа клональных расстройств, характеризующаяся аномальным рос­том миелоидных компонентов костного мозга. МДС характеризуются нару­шением нормального созревания кроветворных клеток и признаками неэффективного гемопоэза. При МДС в костном мозге происходит клональная пролиферация на уровне стволовых клеток, в большинстве случаев нару­шается продукция гранулоцитов, эритроцитов и тромбоцитов, что приводит к развитию панцитопении. Еще одной особенностью МДС является его не­редкая эволюция в острый лейкоз, развитию которого предшествует длитель­ный цитопенический синдром. МДС относят к рефрактерным анемиям. Бо­лее поздние и тяжелые стадии болезни отражают трансформацию в миелоидный лейкоз.

Клинические проявления являются следствием панцитопении и включа­ют признаки анемии, кровоточивости из-за тромбоцитопении и инфекции вследствие нейтропении. Клеточность костного мозга, как правило, повыше­на, но бывает нормальной или сниженной. Общий риск трансформации в миелоидную лейкемию 10-20%, больные РАс имеют наименьший риск лейкемических трансформаций (5%), больные РАПБ-Т — наибольший (50%).

В 2000 г. предложена новая классификация МДС, в соответствии с кото­рой выделяют две подгруппы: МДС и МДС/МПЗ (миелопролиферативное заболевание).

В соответствии с данной классификацией к МДС относятся:

1) рефрактерная анемия:

а) с кольцевыми сидеробластами;

б) без кольцевых сидеробластов;

2) рефрактерная цитопения с многолинейной дисплазией;

3) рефрактерная цитопения с избытком бластов;

4) 5q-синдром;

5) МДС, не классифицируемый.

В подгруппу МДС/МПЗ входят:

1) хронический миеломоноцитарный лейкоз;

2) атипичный хронический миелолейкоз;

3) ювенильный миеломоноцитарный лейкоз.