
- •1 Задача
- •1) Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых род 1. Аа х аа а -здоровый,а-заболевание
- •50% Здор,50%-заболевителей родился ребенок с признаками афибриногенемии.
- •Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.
- •4.Аа х аа а-заболев,а-здоров
- •100% Вероятность заболевания
- •2)Особенности генетики человека
- •Моногибридным называется такое скрещивание, при котором родительские пары различаются по одному признаку
- •Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных
- •2 .Мутации и мутагенные факторы. Классификация мутаций.
- •Билет№18 Мутация- это скачкообразное изменение генетического материала ,под влиянием факторов внешней или внутренней среды передающееся по наследству
Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных
2 .Мутации и мутагенные факторы. Классификация мутаций.
Мутации (от латинского mutatio - изменение) - внезапные, возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма - хромосомах и генах. Мутации обладают следующими свойствами:
возникают внезапно, скачкообразно;
передаются из поколения в поколение (наследуются);
ненаправленны, т.е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы;
одни и те же мутации могут возникать повторно.
Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их воздействие на живые организмы приводит к появлению мутаций с частотой, превышающей уровень спонтанных мутаций. Различают следующие мутагенные факторы:
физические (к ним относятся все виды ионизирующих излучений - гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др., ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры);
химические (многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры - чужеродные ДНК или РНК, алкалоиды и многие другие);
биологические (вирусы, бактерии).
Часто мутагенные факторы называют мутагенами (от мутации и греческого genes - рождающий, рождённый). Мутагены, увеличивающие частоту мутаций в сотни раз (нитропроизводные мочевины) называются супермутагенами
Билет№18 Мутация- это скачкообразное изменение генетического материала ,под влиянием факторов внешней или внутренней среды передающееся по наследству
Мутагенные факторы: а)физические б)химические в)биологические
К физическим мутагенным факторам относятся температура,различные виды излучений, влажность
Механизмы их действия:1)нарушается структура генов и хромосом 2)образование свободных радикалов 3)разрывы нитей веретена деления 4)образование димеров
К химическим :а)природный кислород и не органич.вещества б)продукты промышл переработки природных соединений
К биологич: вирусы,невирусн паразиты,агенты
2.Мед.гинетич. консул- это специализиров. Вид мед. Помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью. Оценить такой риск сложно,но всегда очень важно.
По данным Всемирной организации здравоохранения 2.5%новорожденных появл. На свет с различными пороками развития, При этом 1,5%-2 из них обусловлены нблагоприят. Экзогенными факторами ,а остальные генетич. Природу.Среди экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологич.заболеваемость: краснуха,корь), физические(все виды ионизирующего изл,радионуклиды),химич(все противоопухолевые препараты,гормоны,наркотич.вещества)