Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Биохимическое исследование – это лабораторный метод исследования жидкостей человека. Чаще всего таким методом исследуется кровь и моча. Биохимическое исследование применяется во всех областях медицины.

Без этого исследования просто невозможно поставить правильный диагноз. Результаты этого исследования помогают докторам обнаружить различные патологические процессы в организме человека, даже если нет на то жалоб.

В результате биохимического исследования крови или мочи можно узнать насколько хорошо работает организм человека. Таким способом, можно заранее узнать какое заболевание беспокоит конкретного человека. Например, если у человека повышен билирубин, то это может говорить о том, что у него проблемы с печенью. А если в крови или моче повышено содержание сахара, то это грозит сахарным диабетом.

Помимо всего этого, биохимическое исследование поможет собрать дополнительную информацию о здоровье человека, например страдающего головной болью. Потому что головная боль может быть только побочным признаком какого-нибудь заболевания.

А главное это найти и устранить главную причину болезни, которая может сказываться на работе других органов. Если найти главный источник, то тогда болезнь можно намного быстрей вылечить, чем, если лечить только симптомы данного заболевания.

Молекулярно-генетический анализ - это единственная на сегодняшний день возможность выявить генетическую предрасположенность к различным болезням задолго до их возникновения.Генетическое исследование – это прогнозирование заболеваний с целью их предупреждения, а не диагностика уже имеющихся болезней.

БИЛЕТ №8 Число генов у каждого организма гораздо больше числа хромосом. Следовательно, в одной хромосоме расположено много генов. Ученые установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцеплено. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, называют группами сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Число групп сцепления у генетически хорошо изученных объектов равно числу пар хромосом, т.е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления.  Группу сцепления образуют все гены, локализованные в одной хромосоме, эта группа наследуется независимо от других групп сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.   Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся сцепленно, составляют группу сцепления. Количество групп сцепления каждого вида должно соответствовать числу пар хромосом. Кроссинговер возникает со вполне определенной частотой для каждой пары генов, расположенных в одной группе сцепления. Причем, чем ближе в хромосоме расположены гены друг у другу, тем она выше. На основании анализа частоты кроссинговера между генами можно вычислить расстояние между генами и, таким образом, определить их локализацию в хромосоме План расположения генов в хромосоме называется картой хромосомы. (Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.)не знаю надо это определение или нет.но на всякий случай.  Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

    При локализации признаков, как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

    У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм  агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

  

 

   Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

    В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х^а Х^а) с мужчиной дальтоником (Х^аy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

    Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:

 

Генотипы	Фенотипы
Хн Хн	Нормальная женщина
Хн Хn	Нормальная женщина (носитель)
Хнy	Нормальный мужчина
Хny	Мужчина гемофилик

 

    В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.

    Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

     Один  из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории  или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2), получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

    Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.

    Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.

    Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

    Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как вY-, так и в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).

    Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е. они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского пола.

    У человека в Y-хромосоме содержатся  по крайней мере, три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление по мужской линии).

 К ним относят:

облысение;

гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);

наличие перепонок на нижних конечностях;

ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи)

2)Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому при2 .Аа х аа А-заболев,а-эдоровы

Аа,Аа,аа,аа

по данному признаку больны 50 % детейзнаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

БИЛЕТ №9 1. Генетические карты хромосом - схемы относительного располо­жения сцепленных между собой на­следств. факторов — генов. Генетические карты хромосом ото­бражают реально существующий линей­ный порядок размещения генов в хромо­сомах и важны как в теоретических исследо­ваниях, так и при проведении селекцион­ной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещи­ваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления раз­личных признаков у изучаемых орга­низмов. Имея Генетические карты хромосом, можно по насле­дованию «сигнального» гена, тесно сцеп­ленного с изучаемым, контролировать. передачу потомству генов, обусловли­вающих развитие трудно анализируемых признаков; напр., ген, определяющий сморщенный эндосперм у кукурузы и на­ходящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения. Многочис­ленные факты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимого рас­пределения признаков у гибридов второ­го поколения были объяснены хромосом­ной теорией наследственности. Гены, расположенные в одной хромосоме, в большинстве случаев наследуются сов­местно и образуют одну группу сцепле­ния, количество к-рых, таким образом, соответствует у каждого организма гаплоидному числу хромосом. Американский генетик Т. X. Морган показал, однако, что сцеп­ление генов, расположенных в одной хромосоме, у диплоидных организмов неабсолютное; в нек-рых случаях перед образованием половых клеток между однотипными, или гомологичными, хромосомами происходит об­мен соответств. участками; этот процесс носит назв. перекреста, или кроссинговера. Обмен участками хромосом (с на­ходящимися в них генами) происходит с различной вероятностью, зависящей от расстояния между ними (чем дальше друг от друга гены, тем выше вероят­ность кроссинговера и, следовательно, рекомбинации). Генетич. анализ позво­ляет обнаружить перекрест только при различии гомологичных хромосом по составу генов, что при кроссинговере приводит к появлению новых генных комбинаций. Обычно расстояние между генами на Генетических картах хромосом выражают как процент крос­синговера (отношение числа мутантных особей, отличающихся от родителей иным сочетанием генов, к общему кол-ву изу­ченных особей); единица этого расстоя­ния — морганида — соответствует часто­те кроссинговера в 1 %.

Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:

1). Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое чис ло генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2). Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).

3). Гены , расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

4). Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиесяв одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления. и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответтствует одной морганиде.⁴

Генетические карты хромосом составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцеп­ления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокра­щённые назв. мутантных генов, их рас­стояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точ­ку, а также местоцентромеры. Соста­вить Генетические карты хромосом можно только для объек­тов, у которых изучено большое число мутантных генов. Например, у дрозофилы идентифицировано свыше 500 генов, локали­зованных в её 4 группах сцепления, у кукурузы — около 400 генов, распреде­лённых в 10 группах сцепления (рис. 1). У менее изученных объектов число об­наруженных групп сцепления меньше гаплоидного числа хромосом. Так, у до­мовой мыши выявлено около 200 генов, образующих 15 групп сцепления (на са­мом деле их 20); у кур изучено пока все­го 8 из 39. У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом.

2. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Назад

Говоря о пренатальной диагностике, нужно в первую очередь иметь ввиду не только биологические, но этические проблемы. Ведь речь идет не о лечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с болезнью, не поддающейся лечению.

При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Однако это делается на разных сроках беременности.

В частности, хромосомные болезни можно установить практически на любом сроке беременности. Пороки, связанные с ослаблением или исчезновением конечностей, заращением естественных каналов, отсутствием головного или спинного мозга можно установить после 12-й недели. Пороки сердца, почек - только во второй половине беременности. 

Во время беременности обычно производятся следующие исследования 

Срок беременности (недели)	Методы и тесты
Первый визит (в самые ранние сроки)	Содержание гемоглобина и гематокрита крови. Общий анализ мочи на инфекции мочевых путей. Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти-(Чп-антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител. Реакция Вассермана. Цитология мазка шейки матки. Определение HBs-антигена в крови.
8 - 18-я	УЗИ плода и плаценты. Амниоцентез или биопсия хориона (оболочка зародыша).
16 - 18-я	Уровень а-фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола в крови.
26 - 28-я	Скрининг на сахарный диабет. Определение гемоглобина и гематокрита крови. Анализ мочи на белок, сахар. Нестрессовый тест.
28-я	Исследование титра анти-КИ-антител у резус-отрицательных беременных. Профилактическое введение анти-КН(0)-иммуноглобулина.
32 - 36-я	УЗИ плода. Определение гемоглобина, гематокрита крови. Бактериологическое исследование вагинального мазка.

Показания для пренатальной диагностики:

наличие в семье наследственного заболевания;

возраст матери старше 37 лет;

носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

наличие в прошлом спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, детей с пороками развития, хромосомной патологией;

наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;

гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;

зона повышенного радиационного фона.

В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики. При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин), при прямых - плод.

К прямым методам, которые проходят без нарушения тканей, без хирургического вмешательства относится ультрасонография. К прямым методом, которые проходят с с нарушением целостности тканей – хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. 

Ультрасонография, эхография – это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты.

На 5-й неделе беременности уже можно получить изображение оболочек эмбриона, к концу 6-й недели можно зарегистрировать его сердечную деятельность, а на 7-й неделе можно получить изображение и самого будущего ребенка.

В первые два месяца беременности УЗИ еще не позволяет выявить аномалии развития плода, но может определить его жизнеспособность. На 12 - 20-й неделе беременности уже возможна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, отсутствия головного или спинного мозга, дефектов костной системы, закрытия невральной трубки, заращение естественных каналов желудочно-кишечного тракта.

Метод безопасен, поэтому продолжительность исследования не ограничена, и его можно применять повторно. При нормальном течении беременности проводят двукратное УЗИ, а при беременности с риском осложнений оно проводится с интервалами в 2 недели.

УЗИ плода обязательно при:

наличии у родителей и ближайших родственников врожденных пороков развития;

экстрагенитальных заболеваниях у беременной, например, гипертонической болезни, сахарного диабета, тиреотоксикоза, порока сердца, ожирения и др.;

наличии мертворожденных детей, перинатальной смерти двух и более детей;

угрозе прерывания беременности, кровотечении;

недостаточной прибавке массы тела беременной;

несоответствии размеров матки сроку беременности;

многоплодии;

фибромиоме матки.

В целом УЗИ позволяет получить данные о размерах плода (длина туловища, бедра, плеча, диаметр головы), о наличии у него дисморфии, о работе сердца, об объеме жидкости в зародышевой оболочке и размерах плаценты.

УЗИ позволяет обнаружить у плода и некоторые пороки развития. Например, отсутствие головного и спинного мозга, чрезмерное количество спинномозговой жидкости в полости черепа, аномалии структуры почек, неправильное развитие конечностей, легких, множественные врожденные пороки, пороки сердца, отек плода и плаценты.

Эхография плаценты позволяет установить ее расположение, наличие отслойки ее отдельных участков, кисты, признаки старения, истончение или утолщение плаценты. 

Допплеровское ультразвуковое сканирование, цветная допплерометрия отражают кровообращение плода. 

ЯМР-томография плода позволяет выявить структурные аномалии, не обнаруживаемые при УЗИ, например, малые аномалии мозга, туберозный склероз, аномалии структуры почек и др. 

Часто используют три метода исследования: уровня альфа-фетопротеина (особый эмбриональный белок), содержания хорионического гонадотропина (гормон, вырабатываемый плацентой в период беременности) и свободного эстриола (женский половой гормон) в крови женщины во 2-м триместре беременности. Отклонения этих показателей от нормы служат индикаторами высокого риска для плода.

Содержание альфа-фетопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития плода, спинномозговой грыже, чрезмерном количестве спинномозговой жидкости в области черепа, отсутствии головного или спинного мозга, пороках развития желудочно-кишечного тракта, дефектах передней брюшной стенки, аномалиях почек, фетоплацентарной недостаточности (недостаточной работе плаценты), задержке развития плода, многоплодной беременности, преэклампсии, резус-конфликте, вирусном гепатите В.

Концентрация альфа-фетопротеина в крови беременной снижена в случаях хромосомных болезней у плода, например, болезни Дауна, или наличия у беременной сахарного диабета I типа.

В настоящее время исследование альфа-фетопротеина проводится в 1-м триместре беременности одновременно с определением специфического для беременных белка А, что позволяет диагностировать болезнь Дауна и некоторые другие хромосомные аномалии у плода уже на 11 - 13-й неделях.

Хорионический гонадотропин (ХГ) определяется уже на 8 - 9-й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во 2-м триместре беременности повышение уровня ХГ свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске его гибели, отслойке плаценты, и о других видах фетоплацентарной недостаточности (нарушение работы плаценты).

Содержание свободного эстриола в крови беременной повышается за счет усиленного его синтеза плацентой из дегидроэпиандростерона, образуемого плодом. Поэтому его содержание отражает активную работу плаценты, и снижается при патологии плода и нарушении функции плаценты. 

Исследование уровня белка беременности I (Schwangerschaft protein I) в плазме крови женщин уже в 1-м триместре беременности служит индикатором хромосомных болезней плода. 

Хорионбиопсия – это взятие ткани хориона (зародышевая оболочка). Проводится между 8-й и 10-й неделями. Ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований, анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные).

Значительным преимуществом хорионбиопсии является то, что она может быть использована на ранних этапах развития плода. Т. е. если выявятся отклонения в развитии плода и родители решат прервать беременность, то аборт на 10 – 12 неделе менее опасен, чем на 18 - 20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза. 

Амниоцентез – получение амниотической жидкости (жидкость вокруг зародыша) и клеток плода для анализа. Получение материала возможно на 16-й неделе беременности.

Основные показания для амниоцентеза общие:

возраст беременной более 35 лет;

нарушения нормы уровней альфа-фетопротеина, хорионичеокого гонадотропина и свободного эстриола в крови беременной;

наличие нескольких серьезных факторов риска осложнений беременности.

Отдельные:

мертворождения, перинатальная смертность;

рождение предыдущего ребенка с хромосомными болезнями или с дисморфическими признаками;

хромосомный сбалансированный мозаицизм у родителей;

синдром ломкой Х-хромосомы у ближайших родственников;

определение пола плода при риске наследственных Х-сцепленных заболеваний (гемофилия, иммунодефицит и др.);

наследственные болезни обмена веществ;

воздействие тератогенных агентов на организм беременной в критические периоды развития плода;

задержка внутриутробного развития и дисморфия плода по данным УЗИ;

риск внутриутробных инфекций (краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз).

Осложнения при этом методе исследования не превышают 1 %.

Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований, которые выявляют генные мутации. А клетки используются для анализа ДНК (выявляет генные мутации), цитогенетического анализа и выявления Х- и Y-хроматина (диагностирует геномные и хромосомные мутации).

Биохимические исследования амниотической жидкости могут дать ценную информацию. Например, диагностика адреногенитального синдрома (нарушения синтеза гормонов корой надпочечников и работы системы гипаталамус - гипофиз – яичники) у эмбриона возможна уже на 8-й неделе.

Исследование спектра аминокислот амниотической жидкости позволяет выявить некоторые наследственные болезни обмена веществ у плода, например, аргинин-янтарную ацидурию, цитруллинурию и др.

Исследование амниотической жидкости применяется для выявления хромосомных отклонений от нормы, определения активности ферментов. 

Кордоцентез – взятие крови из пуповины. Материал используется для цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических исследований. Проводится с 18-й по 22-ю неделю.

Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что берется кровь плода, что имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций, например, ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19.

Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6 %), недонашивание беременности (9 %). 

Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в зародышевую оболочку через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию.

Фетоскопия имеет очень ограниченное применение, т. к. сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна.

Современные технологии позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода. Материал используется для диагностики тяжелых наследственных заболеваний, например, генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и др.

Риск прерывания беременности при применении методов пренатальной диагностики, нарушающих целостность тканей, составляет 1 - 2%. 

Везикоцентез – прокол стенки мочевого пузыря плода для получения его мочи. Материал используется для исследования в случаях серьезных заболеваний и пороков развития органов мочевой системы. 

Доимплантационная диагностика наследственных болезней стала возможной благодаря появлению экстракорпорального оплодотворения и использованию множественных копий эмбриональной ДНК.

Существует технология для выявления таких болезней, как Тея-Сакса, гемофилия, миодистрофия Дюшенна, фрагильная Х-хромосома и др. Однако она доступна немногим очень крупным центрам и дорого стоит.

Разрабатываются методы выделения клеток плода, циркулирующих в крови беременной, для проведения цитогенетических, молекулярно-генетических и иммунологических анализов.

Развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии нов

Б) преобладает тонус сгибателей, что обусловливает характерную позу плода.

Методы исследования. Информация о состоянии П. может быть получена при обследовании беременной и непосредственно П. Обследование беременной с целью изучения состояния П. включает определение в крови титра антител (например, при контакте с больным краснухой, при подозрении на листериоз, токсоплазмоз, цитомегалию), содержания белков, гормонов (эстриола, прогестерона, хорионического гонадотропина, плацентарного лактогена и др.), ферментов (щелочной фосфатазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.): исследование маточно-плацентарного кровообращения с помощью сцинтиграфии, допплерографии, реографии и других методов.

Непосредственное обследование П. включает определение его положения и размеров, выслушивание его сердцебиений (см. Акушерское обследование), электро- и фонокардиографию, кардиотокографию, допплерографию, реоэнцефалографию, электроэнцефалографию, ультразвуковое исследование, изучение околоплодных вод (Околоплодные воды), полученных с помощью Амниоцентеза, амниоскопию, фетоскопию, фетоамниографию, анализ крови из кожи головки П., биопсию хориона.

Электрокардиографию П. проводят путем фиксации электродов на его головке (прямая электрокардиография) или на брюшной стенке беременной (непрямая электрокардиография); она позволяет регистрировать сердечную деятельность П. с 14—16-й недели беременности. При этом можно выявить ранние признаки нарушения сердечной деятельности П. (при гипоксии П. отмечаются удлинение и изменение зубца Р, увеличение интервала PQ и желудочкового комплекса, отрицательный сегмент ST, расщепление зубца R), установить его гибель, диагностировать многоплодную беременность, предлежание плода. С помощью фонокардиографии регистрируют звуки, возникающие в результате сердечной деятельности П. На нормальной фонокардиограмме П. обычно определяются I и II тоны, III и IV тоны фиксируются крайне редко.

Кардиотокография — метод регистрации сердечной деятельности П. и сократительной активности матки, который используют как во время беременности (во второй ее половине), так и в родах. На основании изучения сердечной деятельности П. с учетом ее изменений при движении П. и сокращениях матки можно судить о его состоянии, выявить гипоксию плода (Гипоксия плода).

Билет 9 1 задача

4)Одна из форм гемералопии (ночная слепота) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из супругов страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?