Синдром (болезнь) Марфана (см). Слайды.

Это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным нарушением метаболизма коллагена. Так, же как при МПС, поражаются ГАГи.

Тип наследования аутосомно – доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью, в 15-70% случаев имеет место первичная мутация.

Причина синдрома – мутации в гене фибрилина – локализация в хромосоме 15 q 21. в результате мутаций нарушается синтез фибриллина.

Эпидемиология: частота в популяции 1:10000, соотношение полов равное.

Возраст - с первых месяцев, иногда – с первых лет жизни.

Клиника: Характерной для СМ является комбинация признаков поражения костно-суставной и мышечной систем, органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

Начальные признаки заболевания - деформация грудной клетки и позвоночника, слабость мышечной системы, снижение остроты зрения обнаруживаются. Дети с СМ обгоняют сверстников в росте, но бывают астеничными, со слабыми гипотрофичными мышцами и склонностью к простудным заболеваниям. С возрастом клиника прогрессирует, но больные остаются жизнеспособными. У детей с СМ голубые склеры, нередко – гетерохромия радужки. Эктопия хрусталика и катаракта. Слабость зрения объясняется (под) вывихом хрусталика и миопией, бывает отслойка сетчатки. Для СМ типичны пороки сердца с недостаточностью клапанов, расслаивающая аневризма аорты, метаболические изменения в миокарде. Нарушения интеллекта при СМ не обязательны. Неврологическая патология проявляется прежде всего миопатическим синдромом, отмечается также слабость межреберных мышц, рефлекторная сфера меняется мало, пирамидных нарушений нет. Клинику отягощают изменения костно-суставной системы: кифоз и сколиоз, «крыловидные» лопатки, плоскостопие, килевидная грудь.

При диагностике СМ важен генеалогический анамнез. У больных повышена экскреция с мочой оксипролина при нормальном содержании основных аминокислот в моче. Следует учесть, что при дифференциальной диагностике СМ и ПМД именно гиперферментемия и креатинурия являются кардинальными признаками ПМД. Точным диагностическим признаком является обнаружение маркера БМ – гена фибриллина. Благодаря этому возможна молекулярно – генетическая и пренатальная диагностика

Дифференциальный диагноз – гомоцистинурия. арахнодактилия с контрактурами.

При лечении больных с СМ применяют аминокислоты, комплексы витаминов, ЛФК, массаж, физиолечение, диету с высоким содержанием белков и калия.