Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи – Бар), мозжечковая атаксия.

Тип наследования синдрома Луи-Бар- аутосомно-рецессивный, нарушение репарации ДНК. Ген локализован на хромосоме 11(q 22-23).

Частота 1:40000 новорожденных

Возраст - с рождения

Течение - прогрессирующее

Топика - мозжечковая дегенерация, телеангиэктазии различной локализации, тяжелый иммунодефицит, предрасположенность к онкологическим заболеваниям, сенситивность к радиационным воздействиям.

Клиника: мультисистемные проявления, при которых отмечается поражение ЦНС, кожи, сосудистой, иммунной, эндокринной и костной систем. Ведущим клиническим симптомом является мозжечковая атаксия, которая становится явной у ребенка при приобретении навыков ходьбы, дизартрия, глазодвигательные расстройства, хореоатетоз, миоклонии, эндокринные нарушения. Характерные кожные нарушения (телеангиэктазии) появляются в возрасте 3-6 лет. Первичная локализация телеангиэктазий - конъюнктива глаз. Слайды. Для синдрома Луи - Бар характерны рецидивирующие бактериальные и вирусные инфекции, связанные с дефицитом иммунитета, ассоциация с лимфомами, лейкозом, злокачественными опухолями у пациентов молодого возраста.

Визуализация. На КТ и МРТ - атрофия мозжечка, вторичная атрофическая дилятация 1У желудочка, постгеморрагические очаги в паренхиме мозга.

Диагностике помогает: нейрорадиологическое и иммунологическое исследования;

наиболее перспективным методом диагностики является изучение хромосомной нестабильности и обнаружение дефектов репликации ДНК.

Дифференциальный диагноз проводится – с другими формами факоматозов, с наследственными заболеваниями, которые начинаются в детском возрасте и проявляются мозжечковой атаксией.

Лечение синдромальное и симптоматическое.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз, (синдром Стерджа- Вебера, болезнь Штурге-Вебера, плоская лицевая гемангиома), энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Тип наследования неизвестен. Популяционная частота не известна

Возраст – ранний, часто с рождения

Топика - ангиоматоз лица, сосудистой оболочки глаз и твердой мозговой оболочки

Этиология заболевания – нарушение трансплацентарной венозной канализации, происходящей между листками эктодермы на 3-4 неделе внутриутробного развития.

Клиника полной формы заболевания:

1. Венозные ангиомы мозговой оболочки, расположенные над затылочной и теменно-затылочной областью, а также поражение церебральной гемисферы (атрофические изменения, ангиомы, участки кровоизлияний).

2. Ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней половине лица, иногда распространяющийся на нижнюю часть лица, шею, грудную клетку, конечности.

3. Невус появляется с рождения. Слайд.

4. Судорожные приступы – фокальные или генерализованные. У 90% детей приступы по типу инфантильного спазма возникают в первые месяцы жизни, а к году могут трансформироваться в тонические, атонические, миоклонические приступы. Фокальные приступы по типу «джексоновского марша», появляются в первые недели или месяцы жизни, а затем могут приобретать характер генерализованных.

5. Контралатеральный гемипарез, гемианоапсия, гемиатрофия.

6. Ипсилатеральная ангиома сосудистой оболочки глаза, иногда сочетающаяся с буфталмом или глаукомой.

7. Визуализация : кальцификация, возникающая в подлежащих ангиомам отделах головного мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков, расширение субэпендимальных сосудов перивентрикулярной зоны, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества, экстра - интрацеребральные ангиомы. Слайд.

Диагностика: проведение контрастной МР головного мозг, ЭЭГ для выявления эпилептических паттернов.

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза симптоматическое и имеет два варианта: оперативное и консервативное, направленное на коррекцию нервно-психического статуса и купирование эпилептических приступов. Целью оперативного лечения является коррекция косметических дефектов и предотвращение повторных кровоизлияний.