Гликогеноз XI типа

фосфоглюкомутаза?

печень, почки

характеризуется значительным увеличением печени и резкой задержкой роста. Актив­ность трансаминаз и уровень липидов в сыворотке крови могут быть повышены, содержание фосфатов снижено. Характерны генерализованная гипераминоацидурия, га­лактозурия, глюкозурия, фосфатурия. Наблюдаются сим­птомы гипофосфатемического рахита. В пубертатном пе­риоде возможны уменьшение размеров печени, ускорение роста, нормализация уровня фосфора в крови. Тип насле­дования не установлен.Для подтверждения диагноза гликогеноза и установ­ления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание глико­гена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также актив­ность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностиро-вать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находя­щихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза.

Лечение направлено на борьбу с обменными наруше­ниями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффектив­но применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким со­держанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах Г. улучшение от­мечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Имеются сообщения о хирургиче­ском лечении I и III типов Г. (портокавальная транспози­ция сосудов, перевязка портальной вены и наложение ана­стомоза конец в бок между воротной и нижней полой ве­нами). Предпринимаются попытки введения больным не­достающих ферментов.

Прогноз для жизни неблагоприятный при гликогено-зах О, I, II (генерализованной форме), IV и VIII типов; смерть нередко наступает на первом году жизни, особенно при развитии интеркуррентных заболеваний. В остальных случаях прогноз для жизни, как правило, благоприятный, выздоровление невозможно.Кроме Г существуют другие формы нарушения угле-водногообмена, обусловленные генетическими дефектами синтеза отдельных ферментов важных путей метаболизма углеводов (галактоземия, фруктозурия, непереносимость лактозы и другие заболевания).

10. Биологическая роль белков, пептидов, аминокислот в организме. Понятие об азотистом балансе. Виды и причины нарушений. Перспективы использования аминокислот в качестве лечебных препаратов.

Белки играют фундаментальную роль в формировании и поддержании структуры и функций живых организмов.

Белки образуются из одной или нескольких полипептидных цепей, каждая из которых состоит из аминокислот, связанных друг с другом пептидными связями.Молек масса белков колеблется в пределах от 6000 до 1000000 Да и более.Белки можно разделить на две большие группы: простые и сложные.Простые белки гидролизуются (кислотами или щелочами) до аминокислот, но при этом не дают других органических или неорганических соединений. В среднем в их состав входят: 50% С, 7 % Н, 23 % О, 16% N и 3 % 8.Сложные белки (нуклеопротеины, липопротеины, ликопротеины, фосфопротеины, гемопротеиды, флавопротеины, металлопротеины) при гидролизе дают не только аминокислоты, но также и другие органические или неорганические соединения (простетические группы).

Гликопротеины могут содержать нейтральные сахара: галактозу, маннозу и фруктозу, а также аминосахара: N-ацетилглюкозамин, N-ацетилгалактозамин, сиаловые и уроновые кислоты.

Липопротеины содержат триацилглицерины, холе-стерол и фосфолипиды.