1

Генетика—- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.

В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные

особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.

Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный,

организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

Генетика относится к биологическим наукам. Ее название происходит от латинского слова geneo (рождаю) или genus (род)., указывающего, что она изучает наследственность организмов. Под наследственностью обычно понимают свойство родителей передавать свои признаки и особенности родителей следующем}' поколению. Наследственность же неразрывно связана с изменчивостью, а потому генетика изучает оба эти свойства организма, то есть является наукой о наследственности и изменчивости.

История развития генетики Генетика как наука еще очень молода, она существует с 1900 года, когда три ученых в разных странах, Гуго де Фриз (1848 - 1935) в Голландии, Карл Корренс (1864 - 1933) в Германии и Эрих Чермак (1871 -1962) в Австрии открыли закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов энотеры, мака, дурмана, гороха. Оказалось, что три ботаника, открывшие закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «иереоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 года Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884), доложенные им в феврале и марте и опубликованные в «Трудах» Общества естествоиспытателей в городе Брюнне (Брно, Австро-Венгрии, нынешняя Чехия) в 1866 году в статье «Опыты над растительными гибридами». Как самостоятельная наука генетика выделилась из биологии в 1907 году по предложению ученого Уильям Бэтсоиа (1861 - 1926). Им же предложено название новой науки. За эти годы генетика достигла поразительных успехов. Обычно историю генетики делят на этапы классической и молекулярной генетики. Однако, но мнению Николая Петровича Дубинина (1907 - 1988), в развитии генетики можно выделить три этапа. Первый этап - это эпоха классической генетики, длившаяся с 1900 по 1930 гг. (за успехи в классической генетике напгах ученых иногда этот период называют «русским»). Это было время создания теории гена и хромосомной теории наследственности, разработки учения о фенотипе и генотипе, о взаимодействии генов, разработаны генетические принципы индивидушгьного отбора в селекции, обосновано учение о мобшшзации генетических ресурсов планеты для целей селекции. Второй этап - 1930-1953 тт. - этап неокласеищтзма в генетике. Открыта возможность искусственного изменения в генах и хромосомах -экспериментальный мутагенез; обнаружено, что ген — это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика, изучающая процессы биосинтеза в клетке и организме; было получено свидетельство, что молекулы ДНК езгужат основой для генетической информации; обоснованы принципы медицинской и радиационной генетики. Был получен огромный фактический материал, углубивший принципы классической генетики с одновременным пересмотром ряда старых положений. Третий этап - с 1953 года и до настоящего времени. - эпоха синтетической генетики, когда была раскрыта структура и генетическая значимость молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). К этому времени развитие теории гена и теории мутаций, биохимической и эволюционной генетики, генетики человека и других разделов генетики достигли новых рубежей и, объединившись с молекулярной генетикой, обеспечили синтетический подход к проблеме наследственности. Для того чтобы понять развитие генетики, необходимо сделать небольшой исторический обзор, остановиться на воззрениях первых гибридизаторов растеши, сыгравших большую роль в истории изучения явлений наследственности. Попытки человечества познать явления наследственности уходят своими корнями в глубокую древность. Эти явления прежде всего можно наблюдать на самом человеке и домашних животных. Уже тогда было понятно, что в зачатии и зарождении человека необходимо участие мужского семени, поэтому представления о явлениях развития и наследственности были связаны с тем или иным решением вопроса о происхождеши этого семени. Алкемон (VI - начало V в. до н. э.), врач и натурфилософ, считал, что семя происходит го мозга; Демокрит (470 -380 гг. до тт. э.) считал, что семя происходит из всех частей тела, также считал и Гиппократ (V в. до н.э.). Диоген (V в. до н.э.) считал, что семя образуется из коры. Аристотель (384 - 322 тт. до н. э.) считал, что семя образуется из крови. Ему были известны скрещивания между различными видами. Тит Лукреций Кар (ок. 98-55 тт. до н. э.) в своей поэме «О природе вещей» утверждал, что «зависят всегда от двойного семени дети»: «Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают множество первоначал в смешении многообразном, из роду в род от отцов к отцам по наследству идущим. Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков, волосы, голос, лицо возрождает она у потомков». А.Е. Гайсинович указывает о неком предвосхищении Лукрецием понятия наследственных факторов («первоначал»), определяющих передачу потомкам отдельных признаков, свойственных предкам, и их независимое комбинирование («жеребьевкой») на основе чистой случайности. Таким образом, Лукреций, как бы предвосхитил закономерности, установленные Г. Менделем. Эволюция представлений о поле и размножении у растений протекала совершенно иначе. Установлено, что не только древние греки и римляне знали о существовании полов у растений (Геродот, Теофраст, Плиний), но еще раньше (более 2000 лет до н. э.), вавилоняне и ассирийцы проводили искусственное опыление финиковых пальм. Аристотель считал, что в «растениях женский пол не отделен от мужского», он знал о существовании и раздельнополых растений. Теофраст, ученик Аристотеля (372 - 287 гг. до н. э.), обладал обширными познаниями о растениях, описывал строение женских цветков и процесс опыления у многих растений. Как ни скудны и противоречивы были познания античных авторов о поле у растений, они во многом предвосхитили науку Нового времени. Их знания заимствовали арабы. Для европейской науки эти познания оказались потерянными вплоть до XVH века И практика далеко опередила теорию, которая находилась в течение многих веков под определенным влиянием религиозно-философских учений, препятствующих в ряде случаев признанию даже и очевидной истины. В 1694 году Рудольф Якоб Камерариус (1665 - 1721) обнаружил мужские и женские органы у растений и необходимость опыления для образования плодов. Он сразу понял значение сделанного им открытия в отношении возможности искусственного получения гибридов. Он писал: «Новостью здесь является трудный вопрос: может ли женское растеиие оплодотворяться мужским растением другого вида, например, женская конопля мужским хмелем и так далее; получится ли при этом зародыш и насколько он изменен». Еще раньше в XVI веке в Америке внимание европейцев привлекает «индийский злак» - кукуруза. Уже первые наблюдения показали, что в початках имеются зерна различной окраски: голубые, желтые, красные, белые. Это поразительное явление рассматривалось как непонятная игра природы. На первом этапе развития учения о хнбридизации внимание ученых и ггоактиков-селекционеров фиксировалось на проблеме полов у растений; гибридизация рассматривалась именно под углом зрения доказательства существования их, участия мужского и женского полов в оплодотворении и передачи обоих признаков потомству. Томас Ферчайльд, английский торговец-садовод, создал в 1717 году первый искусственный растительный гибрид между Dianthus caryophyttus (красной гвоздики) и D. barbatus (вильям-душистой). Гибрид напоминал переходное растение между родителями. Этот первый растительный мул» произвел большое впечатление на. I Особенное впечатление на современников произвели опыты II II дедича (1714 - 1786), директора Берлинского ботанического сада, который опылил пестичное пальмовое дерево в 1749 году пыльцой мужской пальмы, присланной из Лейпцига Полученные семена были ИЫСвЯНЫ и 1750 году и дали проростки, то есть было доказано наличие полон у растений. В 1721 году видный ботаник Филипп Миллер (1691 - 1771) наблюдал спонтанную гибридизацию разновидностей капусты. Американский ботаник Дж. Бартрам (1701 - 1774) в 1739 году провел эксперименты по скрещиванию нескольких видов одного и того же рода lichens и получил диковинные смешанные окраски цветков. Чрезвычайно важное значение имели вопросы полового размножения растений для Карла Линнея (1707 - 1778). Его систематика классов растений была построена на классификации по признаку органов и юдообразования. Для Линнея основным критерием признаков вида являлась их наследственная неизменность при половом размножении. В 1760 году Йозеф Готлиб Кельрейтер (1733 -1806) начал свои опыты по гибридизации. К этому времени уже было установлено наличие полов у растений, доказана возможность искусственного опыления и гибридизации, и разработаны их основные приемы. Й. Кельрейтер считает гибриды нечто средним между родительскими формами. Он первым установил явление гетерозиса, применил анализирующее скрещивание, но не сумел глубоко проникнуть в сущность наблюдаемых им явлений. Многочисленные эксперименты, исследования на гибридах поставили перед естествоиспытателями вопрос о виде: могут ли возникнуть гибриды между видами и постоянно ли число видов? Томас Эндрю Найт (1759 - 1838) заниматся гибридизацией плодовых деревьев, наблюдал доминирование признаков по окраске гороха. Как и Кельрейгер, он констатировал мощное развитие гибридов первого поколения, установил пршшдлы опыления, которые Дарвин позднее назвал законом, известным сейчас как «закон Найта - Дарвина»: «Природа стремится к тому, чтобы половая связь имела место между соседними растениями одного и того же вида». Работая с луковичными, Уильям Герберт (1778 - 1847), настоятель Манчестерского собора, в 1822 году пришел к выводу, что не всегда было столько видов, сколько их существует теперь; поэтому не только разновидности, но и виды произошли в разное время на протяжении веков от немногих исходных родов под влиянием климата, почвы и скрещивания. В 1852 году начал свои исследования по гибридизации Шарль Ноден (1815 - 1899). Он разделяет учение об изменчивости видов, выясняет явление доминирования, считая, что гибриды получают признаки от отца и матери., но в разном количестве. Ш. Ноден очень близко подошел к пониманию закономерностей наследуемости, но многие его открытия носили полуинтуитивньш характер. Основной своей заслугой III. Ноден считал то, что он своими работами открывает' новые пути для определения вида и его границ: «Нет никакого качественного различия между видами, расами и разновидностями». Основные законы наследственности были открыты Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884), монахом августинского монастыря из австрийского города Брюнне (ныне Брно, Чехия). Он родился в крестьянской семье в Хейнцендорфе, и начальное образование получил в местной школе. В 1840 году окончил гимназию, а в 1842 - философскую школу в Ольмюце. В 1843 году Г. Мендель поступает в древний старобрюнский монастырь августинцев, где был посвящен в послушники под именем Грегора. Тяга к науке заставляет его хлопотать о поступлении в Венский университет. По разрешению епископа Г. Мендель поступает в университет в качестве вольнослушателя, где в течение четырех семестров (1851 - 1853) он прослушал экспериментальную математику, физику, высшую математику; химию, зоологию, ботанику, физиологию, фитопатологию и этимологию. Вернувшись в монастырь, Г. Мендель в 1854 году, поступил преподавателем физики и природоведения в реальное )-чилщде в Брюине. Одновременно ему было поручено заведование естественно-историческими коллекциями училища. 30 марта 1868 года Г. Мендель был избран прелатом монастыря. Г. Мендель берется за исследование вопроса о количестве пыльцевых зерен, участвующих в оплодотворении. И, опылив одним единственным пыльцевым зерном Mirabilis jalapa, Г. Мендель получил 18 хорошо развитых семян и от них столько же растений, большинство из которых развились так же ш,шшо, как и растения, происшедшие от самоопыления. Затем он переходит к опытам с горохом. Примерно с 1854 года, Г. Мендель начал экспериментировать с горохом (Pisum sativum). В 1856 году он провел первые опыты по скрещиванию различных сортов гороха для того, чтобы узнатъ, как передаются но наследству шщивидуальные признаки этого организма. Опыты проводились до 1863 года, В 1865 году результаты эксперименгов были доложены на двух заседаниях - 8 февраля и 8 марта. Краткие рефераты докладов Г. Менделя были опубликованы в Брюнне в газете «Новости» 9 февраля и 10 марта 1865 года. В конце 1866 год)' по решению членов Общества работа была опубликована в «Трудах» Общества в Брюнне (Брно) и называлась «Опыты над растительными гибридами». Для своих опытов Г. Мендель подверг двухгодичному испытанию 34 сорта гороха, получив от каждого из них по два поколения растений. Из них он отобрал 22 сорта гороха, имеющих альтернативные различия по 7 признакам: форме семян (гладкие и морщинистые), цвету их эндосперма (жйлтый или зелёный), их кожуры (белая или коричневая), форме бобов (выпуклые или с перехватом), их окраске в незрелом состоянии (желтая или зелёная), расположению цветков (пазушные или верхушечные), высоте растения (высокие или карликовые). Он убедился, что они представляют собой наследственно чистые формы, так как в ряде потомств они не давали никаких уклонений от стандартных признаков сорта. Проведя скрещивание между растениями, отличаюпгимися по одному признаку, скрестив между собой полученное потомство, он сформулировал два закона наследственности. К этим чаконам был добавлен третий после скрещивания растений, отличающихся двумя признаками: /. Закон единообразия гибридов первого поколения. 2. Закон расщепления гибридов во втором поколении. 3. Закон независимого сочетания гамет. Эти законы являются основополагающими в генетике. Чрезвычайно интересовался проблемами гибридизации и наследственности Чарльз Дарвин (1809 - 1882). В специальных разделах своей книги «Изменение животных и растений под влиянием одомашнивания>> Ч. Дарвин обстоятельно описываег случаи преимущественной передачи признаков, «неслияния признаков», «скрытых признаков». На взгляды Ч. Дарвина «на общие законы наследственности» большое влияние оказали работы Ш. Нодэна, поэтому он считал, что помесные расы, а также виды стремятся вернуть признаки, существовавшие сотни и тысячи поколений назад. Но взгляды Ш. Нодэна не проливают света на эту реверсию давно утерянных признаков». Ч. Дарвин считает, что «реверсия» - это «великое начало наследственности», дающей яркое доказательство общего гщоисхождения разновидности от одного исходного вида. При создании своей теории пангенезиса Ч. Дарвин опять-таки уделяег основное внимание реверсии. Он неоднократно подчеркивает, что «наследственная передача и развитие - различные силы», и приходит к общему выводу, что «...мужские и женские половые элементы и даже взрослые животные в случае смешанных пород в течение нескольких поколений, а в чистых породах в течение тысяч поколений, сохраняют признаки, написанные как бы невидимыми чернилами, но во всякое время готовые развиться при известных условиях». Очевидно, Ч. Дарвин был близок к корпускулярной природе наследственности. В своей теории пангенезиса, в основе которой лежит допущение корпускулярных элементов наследственности - геммул, он так и не сумел разграничить те явления развития и наследственности, о принципиальном развитии которых, он уже догадывался. Но крайняя противоречивость огромного фактического материала, а также недостаточная изученность в его время вопросов, связанных с процессом созревания половых клеток и оплодотворения, не позволили Дарвину считать свои взгляды на явления наследственности вполне обоснованными. Работа Менделя была неизвестна Ч. Дарвину. О работе Г. Менделя впервые упоминается в 1874 году в работах русского ботаника Ивана Фёдоровича Шмальгаузена (1849 - 1894). Эта работа должна была обратить на себя внимание биологов. Но мало было прочесть, нужно было понять ее значение и в этом отношении бурное развитие биологии последней четверти XIX века все более и более подготавливало почву для ее понимания. Блестящие успехи литологии 70-80 годов, XIX века фиксируют внимание биологов на ядре и сложных процессах, претерпеваемых его элементами. Было выяснено, что процесс оплодотворения заключается в слиянии ядра, вносимого сперматозоидом, с ядром яйцеклетки. Оскар Гертвиг (1849 - 1922) в 1877 - 1878 годах, Г. Фоль в 1871 - .1879 годах выяснили, что до слияния женских и мужских ядер происходит процесс редукционного деления, при котором из ядер яйцеклетки и оплодотворившего его сперматозоида удаляется половина их структурных элементов, названных позднее хромосомами. Эти закономерности были подтверждены экспериментально на многочисленных животных и ныне признаны всеобщими. Процесс редукционного деления, определяющий распределение отцовских и материнских хромосом в оплодотворении. также был обнаружен у растений, однако позже, чем у животных. Было выяснено, что хромосомы сосредоточены преимущественно в ядрах половых клеток и приносятся в будущий зародыш как с материнской, так и с отцовской сторон. На основе этих данных было установлено постоянство числа хромосом, свойственных каждом)' виду животных и растений. Из факта видового постоянства естественно вытекало учение об индивидуальности хромосом и преемственности их строения при процессах размножения клеток и организмов. Блестящие открытия в области изучения процессов кариокинеза, созревания половых клеток и оплодотворения породили массу гипотез и теорий, пытавшихся объяснить в свете этих открытий явление развития и наследственности, Особенное значение имела бурная дискуссия вокруг многочисленных теорий, создававшихся Августом Вейсманом (1834 -1914) на протяжений десятка лет (1883 - 1892). Прежде всего Вейсман выступил с утверждением о пршщшшальном различии между зачатковыми клетками и клетками тела. Именно зачатковая плазма (иды), по А. Вейсману, определяет- наследственные особенности вида и шадивидуума, и все наследственные изменения их определяются изменением в ее молекулярной структуре. На этих основаниях А. Вейсман сделал категорический вывод о не наследовании признаков, приобретаемых организмами в течение их жизни. Уже в 1855 году А. Вейсман присоединяется к ядерной теории наследственности и формулирует учение о «зачатковой плазме и ее непрерывности». На основе этого учения он выдвигает объяснения процессов редукционного деления, смысл которого тогда был неясен. Процесс редукционного деления с последующими объединениями материнских и отцовских ядер происходит при всяком половом размножении и обеспечивает бесконечное разнообразие наследственных свойств потомства. Позже он назвал это амфимиксисом, или смешением индивидуумов. Он говорит о наследственных зачатках - идах, совокупность которых и образует совокупность хромосомы, юга «ядерных палочек». Вейсман смело говорит о бесконечных комбинациях ид и идантов, обеспечиваемых скрещиванием, и рисует гораздо близкую к нашему современному пониманию схему строения хромосом. Гипотеза А. Вейсмана о смысле редукционного деления, о роли амфимиксиса, зародышевой плазмы, приучали биологов к оперированию с комбинаторикой и вероятностью в применении к явлениям наследственности. Кроме того, он разграничил признаки, которые наследуются и признаки, которые приобретаются под влиянием внешних условий или упражнений органов. Отвергая этим ламаркистский пршщип наследования благоприятных признаков, которые Ч. Дарвин считал возможным в определенных храницах, А. Вейсман пытался экспериментально доказать ненаследуемость механических повреждений (в течение многих поколений он обрубал мышам хвосты, но не получил в потомстве бесхвостых). Вторичное обнаружение и подтверждение закономерностей, установленных Г. Менделем, как уже сказано выше, принадлежат Г. де Фризу, К. Корренсу и Э. Чермаку. С поразительной быстротой это открытие было подхвачено многими учеными, посвятившими себя всецело повторению и продо]гжению опытов Менделя. Это показывает, что для понимания открытия, сделанного Менделем, решающим фактором были достижения в области общей биологии. Первым откликнулся и оценил работу Менделя английский ученый Уильям Бэтсон (1861 - 1926). В мае 1900 года он организует издание работы Г. Менделя на английском языке. У. Бэтсон сам был близок к обнаружению закономерностей наследования. В 1894 году он опубликовал книгу, в которой собрал факты в пользу «прерывистой изменчивости», выстуштв тем самым в качестве предвестника мутационной теории. У. Бэтсон исходил из широких общебиологических обобщений.

Кольцов,Серебровский,Четвериков Генетика относится к биологическим наукам. Ее название происходит от латинского слова geneo (рождаю) или genus (род)., указывающего, что она изучает наследственность организмов. Под наследственностью обычно понимают свойство родителей передавать свои признаки и особенности родителей следующем}' поколению. Наследственность же неразрывно связана с изменчивостью, а потому генетика изучает оба эти свойства организма, то есть является наукой о наследственности и изменчивости. Генетика как наука еще очень молода, она существует с 1900 года, когда три ученых в разных странах, Гуго де Фриз (1848 - 1935) в Голландии, Карл Корренс (1864 - 1933) в Германии и Эрих Чермак (1871 -1962) в Австрии открыли закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов энотеры, мака, дурмана, гороха. Оказалось, что три ботаника, открывшие закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «иереоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 года Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884), доложенные им в феврале и марте и опубликованные в «Трудах» Общества естествоиспытателей в городе Брюнне (Брно, Австро-Венгрии, нынешняя Чехия) в 1866 году в статье «Опыты над растительными гибридами». Как самостоятельная наука генетика выделилась из биологии в 1907 году по предложению ученого Уильям Бэтсоиа (1861 - 1926). Им же предложено название новой науки. За эти годы генетика достигла поразительных успехов. Обычно историю генетики делят на этапы классической и молекулярной генетики. Однако, но мнению Николая Петровича Дубинина (1907 - 1988), в развитии генетики можно выделить три этапа. Первый этап - это эпоха классической генетики, длившаяся с 1900 по 1930 гг. (за успехи в классической генетике напгах ученых иногда этот период называют «русским»). Это было время создания теории гена и хромосомной теории наследственности, разработки учения о фенотипе и генотипе, о взаимодействии генов, разработаны генетические принципы индивидушгьного отбора в селекции, обосновано учение о мобшшзации генетических ресурсов планеты для целей селекции. Второй этап - 1930-1953 тт. - этап неокласеищтзма в генетике. Открыта возможность искусственного изменения в генах и хромосомах -экспериментальный мутагенез; обнаружено, что ген — это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика, изучающая процессы биосинтеза в клетке и организме; было получено свидетельство, что молекулы ДНК езгужат основой для генетической информации; обоснованы принципы медицинской и радиационной генетики. Был получен огромный фактический материал, углубивший принципы классической генетики с одновременным пересмотром ряда старых положений. Третий этап - с 1953 года и до настоящего времени. - эпоха синтетической генетики, когда была раскрыта структура и генетическая значимость молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). К этому времени развитие теории гена и теории мутаций, биохимической и эволюционной генетики, генетики человека и других разделов генетики достигли новых рубежей и, объединившись с молекулярной генетикой, обеспечили синтетический подход к проблеме наследственности. Для того чтобы понять развитие генетики, необходимо сделать небольшой исторический обзор, остановиться на воззрениях первых гибридизаторов растеши, сыгравших большую роль в истории изучения явлений наследственности. Попытки человечества познать явления наследственности уходят своими корнями в глубокую древность. Эти явления прежде всего можно наблюдать на самом человеке и домашних животных. Уже тогда было понятно, что в зачатии и зарождении человека необходимо участие мужского семени, поэтому представления о явлениях развития и наследственности были связаны с тем или иным решением вопроса о происхождеши этого семени. Алкемон (VI - начало V в. до н. э.), врач и натурфилософ, считал, что семя происходит го мозга; Демокрит (470 -380 гг. до тт. э.) считал, что семя происходит из всех частей тела, также считал и Гиппократ (V в. до н.э.). Диоген (V в. до н.э.) считал, что семя образуется из коры. Аристотель (384 - 322 тт. до н. э.) считал, что семя образуется из крови. Ему были известны скрещивания между различными видами. Тит Лукреций Кар (ок. 98-55 тт. до н. э.) в своей поэме «О природе вещей» утверждал, что «зависят всегда от двойного семени дети»: «Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают множество первоначал в смешении многообразном, из роду в род от отцов к отцам по наследству идущим. Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков, волосы, голос, лицо возрождает она у потомков». А.Е. Гайсинович указывает о неком предвосхищении Лукрецием понятия наследственных факторов («первоначал»), определяющих передачу потомкам отдельных признаков, свойственных предкам, и их независимое комбинирование («жеребьевкой») на основе чистой случайности. Таким образом, Лукреций, как бы предвосхитил закономерности, установленные Г. Менделем. Эволюция представлений о поле и размножении у растений протекала совершенно иначе. Установлено, что не только древние греки и римляне знали о существовании полов у растений (Геродот, Теофраст, Плиний), но еще раньше (более 2000 лет до н. э.), вавилоняне и ассирийцы проводили искусственное опыление финиковых пальм. Аристотель считал, что в «растениях женский пол не отделен от мужского», он знал о существовании и раздельнополых растений. Теофраст, ученик Аристотеля (372 - 287 гг. до н. э.), обладал обширными познаниями о растениях, описывал строение женских цветков и процесс опыления у многих растений. Как ни скудны и противоречивы были познания античных авторов о поле у растений, они во многом предвосхитили науку Нового времени. Их знания заимствовали арабы. Для европейской науки эти познания оказались потерянными вплоть до XVH века И практика далеко опередила теорию, которая находилась в течение многих веков под определенным влиянием религиозно-философских учений, препятствующих в ряде случаев признанию даже и очевидной истины. В 1694 году Рудольф Якоб Камерариус (1665 - 1721) обнаружил мужские и женские органы у растений и необходимость опыления для образования плодов. Он сразу понял значение сделанного им открытия в отношении возможности искусственного получения гибридов. Он писал: «Новостью здесь является трудный вопрос: может ли женское растеиие оплодотворяться мужским растением другого вида, например, женская конопля мужским хмелем и так далее; получится ли при этом зародыш и насколько он изменен». Еще раньше в XVI веке в Америке внимание европейцев привлекает «индийский злак» - кукуруза. Уже первые наблюдения показали, что в початках имеются зерна различной окраски: голубые, желтые, красные, белые. Это поразительное явление рассматривалось как непонятная игра природы. На первом этапе развития учения о хнбридизации внимание ученых и ггоактиков-селекционеров фиксировалось на проблеме полов у растений; гибридизация рассматривалась именно под углом зрения доказательства существования их, участия мужского и женского полов в оплодотворении и передачи обоих признаков потомству. Томас Ферчайльд, английский торговец-садовод, создал в 1717 году первый искусственный растительный гибрид между Dianthus caryophyttus (красной гвоздики) и D. barbatus (вильям-душистой). Гибрид напоминал переходное растение между родителями. Этот первый растительный мул» произвел большое впечатление на. I Особенное впечатление на современников произвели опыты II II дедича (1714 - 1786), директора Берлинского ботанического сада, который опылил пестичное пальмовое дерево в 1749 году пыльцой мужской пальмы, присланной из Лейпцига Полученные семена были ИЫСвЯНЫ и 1750 году и дали проростки, то есть было доказано наличие полон у растений. В 1721 году видный ботаник Филипп Миллер (1691 - 1771) наблюдал спонтанную гибридизацию разновидностей капусты. Американский ботаник Дж. Бартрам (1701 - 1774) в 1739 году провел эксперименты по скрещиванию нескольких видов одного и того же рода lichens и получил диковинные смешанные окраски цветков. Чрезвычайно важное значение имели вопросы полового размножения растений для Карла Линнея (1707 - 1778). Его систематика классов растений была построена на классификации по признаку органов и юдообразования. Для Линнея основным критерием признаков вида являлась их наследственная неизменность при половом размножении. В 1760 году Йозеф Готлиб Кельрейтер (1733 -1806) начал свои опыты по гибридизации. К этому времени уже было установлено наличие полов у растений, доказана возможность искусственного опыления и гибридизации, и разработаны их основные приемы. Й. Кельрейтер считает гибриды нечто средним между родительскими формами. Он первым установил явление гетерозиса, применил анализирующее скрещивание, но не сумел глубоко проникнуть в сущность наблюдаемых им явлений. Многочисленные эксперименты, исследования на гибридах поставили перед естествоиспытателями вопрос о виде: могут ли возникнуть гибриды между видами и постоянно ли число видов? Томас Эндрю Найт (1759 - 1838) заниматся гибридизацией плодовых деревьев, наблюдал доминирование признаков по окраске гороха. Как и Кельрейгер, он констатировал мощное развитие гибридов первого поколения, установил пршшдлы опыления, которые Дарвин позднее назвал законом, известным сейчас как «закон Найта - Дарвина»: «Природа стремится к тому, чтобы половая связь имела место между соседними растениями одного и того же вида». Работая с луковичными, Уильям Герберт (1778 - 1847), настоятель Манчестерского собора, в 1822 году пришел к выводу, что не всегда было столько видов, сколько их существует теперь; поэтому не только разновидности, но и виды произошли в разное время на протяжении веков от немногих исходных родов под влиянием климата, почвы и скрещивания. В 1852 году начал свои исследования по гибридизации Шарль Ноден (1815 - 1899). Он разделяет учение об изменчивости видов, выясняет явление доминирования, считая, что гибриды получают признаки от отца и матери., но в разном количестве. Ш. Ноден очень близко подошел к пониманию закономерностей наследуемости, но многие его открытия носили полуинтуитивньш характер. Основной своей заслугой III. Ноден считал то, что он своими работами открывает' новые пути для определения вида и его границ: «Нет никакого качественного различия между видами, расами и разновидностями». Основные законы наследственности были открыты Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884), монахом августинского монастыря из австрийского города Брюнне (ныне Брно, Чехия). Он родился в крестьянской семье в Хейнцендорфе, и начальное образование получил в местной школе. В 1840 году окончил гимназию, а в 1842 - философскую школу в Ольмюце. В 1843 году Г. Мендель поступает в древний старобрюнский монастырь августинцев, где был посвящен в послушники под именем Грегора. Тяга к науке заставляет его хлопотать о поступлении в Венский университет. По разрешению епископа Г. Мендель поступает в университет в качестве вольнослушателя, где в течение четырех семестров (1851 - 1853) он прослушал экспериментальную математику, физику, высшую математику; химию, зоологию, ботанику, физиологию, фитопатологию и этимологию. Вернувшись в монастырь, Г. Мендель в 1854 году, поступил преподавателем физики и природоведения в реальное )-чилщде в Брюине. Одновременно ему было поручено заведование естественно-историческими коллекциями училища. 30 марта 1868 года Г. Мендель был избран прелатом монастыря. : /. Закон единообразия гибридов первого поколения. 2. Закон расщепления гибридов во втором поколении. 3. Закон независимого сочетания гамет. Эти законы являются основополагающими в генетике. Чрезвычайно интересовался проблемами гибридизации и наследственности Чарльз Дарвин (1809 - 1882). В специальных разделах своей книги «Изменение животных и растений под влиянием одомашнивания>> Ч. Дарвин обстоятельно описываег случаи преимущественной передачи признаков, «неслияния признаков», «скрытых признаков». На взгляды Ч. Дарвина «на общие законы наследственности» большое влияние оказали работы Ш. Нодэна, поэтому он считал, что помесные расы, а также виды стремятся вернуть признаки, существовавшие сотни и тысячи поколений назад. Но взгляды Ш. Нодэна не проливают света на эту реверсию давно утерянных признаков». Ч. Дарвин считает, что «реверсия» - это «великое начало наследственности», дающей яркое доказательство общего гщоисхождения разновидности от одного исходного вида. При создании своей теории пангенезиса Ч. Дарвин опять-таки уделяег основное внимание реверсии. Он неоднократно подчеркивает, что «наследственная передача и развитие - различные силы», и приходит к общему выводу, что «...мужские и женские половые элементы и даже взрослые животные в случае смешанных пород в течение нескольких поколений, а в чистых породах в течение тысяч поколений, сохраняют признаки, написанные как бы невидимыми чернилами, но во всякое время готовые развиться при известных условиях». Очевидно, Ч. Дарвин был близок к корпускулярной природе наследственности. В своей теории пангенезиса, в основе которой лежит допущение корпускулярных элементов наследственности - геммул, он так и не сумел разграничить те явления развития и наследственности, о принципиальном развитии которых, он уже догадывался. Но крайняя противоречивость огромного фактического материала, а также недостаточная изученность в его время вопросов, связанных с процессом созревания половых клеток и оплодотворения, не позволили Дарвину считать свои взгляды на явления наследственности вполне обоснованными. Работа Менделя была неизвестна Ч. Дарвину. О работе Г. Менделя впервые упоминается в 1874 году в работах русского ботаника Ивана Фёдоровича Шмальгаузена (1849 - 1894). Эта работа должна была обратить на себя внимание биологов. Но мало было прочесть, нужно было понять ее значение и в этом отношении бурное развитие биологии последней четверти XIX века все более и более подготавливало почву для ее понимания. Блестящие успехи литологии 70-80 годов, XIX века фиксируют внимание биологов на ядре и сложных процессах, претерпеваемых его элементами. Было выяснено, что процесс оплодотворения заключается в слиянии ядра, вносимого сперматозоидом, с ядром яйцеклетки. Оскар Гертвиг (1849 - 1922) в 1877 - 1878 годах, Г. Фоль в 1871 - .1879 годах выяснили, что до слияния женских и мужских ядер происходит процесс редукционного деления, при котором из ядер яйцеклетки и оплодотворившего его сперматозоида удаляется половина их структурных элементов, названных позднее хромосомами. Эти закономерности были подтверждены экспериментально на многочисленных животных и ныне признаны всеобщими. Процесс редукционного деления, определяющий распределение отцовских и материнских хромосом в оплодотворении. также был обнаружен у растений, однако позже, чем у животных. Было выяснено, что хромосомы сосредоточены преимущественно в ядрах половых клеток и приносятся в будущий зародыш как с материнской, так и с отцовской сторон. На основе этих данных было установлено постоянство числа хромосом, свойственных каждом)' виду животных и растений. Из факта видового постоянства естественно вытекало учение об индивидуальности хромосом и преемственности их строения при процессах размножения клеток и организмов. Блестящие открытия в области изучения процессов кариокинеза, созревания половых клеток и оплодотворения породили массу гипотез и теорий, пытавшихся объяснить в свете этих открытий явление развития и наследственности, Особенное значение имела бурная дискуссия вокруг многочисленных теорий, создававшихся Августом Вейсманом (1834 -1914) на протяжений десятка лет (1883 - 1892). Прежде всего Вейсман выступил с утверждением о пршщшшальном различии между зачатковыми клетками и клетками тела. Именно зачатковая плазма (иды), по А. Вейсману, определяет- наследственные особенности вида и шадивидуума, и все наследственные изменения их определяются изменением в ее молекулярной структуре. На этих основаниях А. Вейсман сделал категорический вывод о не наследовании признаков, приобретаемых организмами в течение их жизни. Уже в 1855 году А. Вейсман присоединяется к ядерной теории наследственности и формулирует учение о «зачатковой плазме и ее непрерывности». На основе этого учения он выдвигает объяснения процессов редукционного деления, смысл которого тогда был неясен. Процесс редукционного деления с последующими объединениями материнских и отцовских ядер происходит при всяком половом размножении и обеспечивает бесконечное разнообразие наследственных свойств потомства. Позже он назвал это амфимиксисом, или смешением индивидуумов. Он говорит о наследственных зачатках - идах, совокупность которых и образует совокупность хромосомы, юга «ядерных палочек». Вейсман смело говорит о бесконечных комбинациях ид и идантов, обеспечиваемых скрещиванием, и рисует гораздо близкую к нашему современному пониманию схему строения хромосом. общее понятие о генетическом материалеи его свойствах:1. Генетика - наука о наследственности и изменчивости - фундаментальных свойствах живого.

2. Общие понятия генетического материала и его свойствах.

3. Первичные функции генов. Генетический код и его свойства.

4. Уровни структурной организации наследственного материала: генный, хромосомный, геномный.

5. Генная система клеток про- и эукариот. Роль ядра и цитоплазмы в передаче наследственного материала.

Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами живого, так как характерны для живых существ любого уровня организации. Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, называется ГЕНЕТИКОЙ

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, функции и индивидуального развития в определенных условиях среды.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - это способность дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими и физиологическими признаками и особенностями индивидуального развития.

НАСЛЕДОВАНИЕ - это способ передачи генетической информации: через половые клетки - при половом размножении, или через соматические - при бесполом, т.е. материальная основа яйцеклетка и сперматозоид, или соматическая клетка.

НАСЛЕДУЕМОСТЬ - это степень соотношения наследственности и изменчивости.

ГЕН - это единица наследственности и изменчивости. По современгны представлениям ген - это участок молекулы ДНК, дающий информацию о синтезе определенного полипептида. Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, называется ГЕНОТИПОМ, а содержание генов в гаплоидном наборе хромосом - ГЕНОМОМ.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется ФЕНОТИПОМ , а отдельный признак - ФЕНОМ . Например, форма носа, ушной раковины, пальцев ног и рук, цвет волос - внешние фенотипические признаки, особенности строения желудка, содержание лейкоцитов и эритроцитов в крови - внутренние фенотипические признаки.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ - компоненты клетки, структурно-функциональное единство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении. Генетический материал обладает универсальными свойствами живого: дискретностью, непрерывностью, линейностью, относительной стабильностью.

ДИСКРЕТНОСТЬ генетического материала, т.е. существование гена, хромосомы (группы сцепления), генома, выявляется в виде: множества аллелей, составляющих группу сцепления, множества групп сцепления, составялющих геном.

НЕПРЕРЫВНОСТЬ генетического материала (физическая целостность хромосомы) выявляют в виде сцепления множества генов между собой.

ЛИНЕЙНОСТЬ (одномерность записи генетической информации) - в определенной последовательности генов в пределах групп сцепления или сайтов в пределах гена.

ОТНОСИТЕЛЬНАЯ СТАБИЛЬНОСТЬ или способность к конвариантной редупликации, т.е. возникновение и сохранение вариантов в ходе возспроизведения, выявляют в виде мутационной изменчивости.

Всеми этими свойствами обладают молекулы ДНК или реже РНК (у некоторых вирусов), в которых закодирована наследственная информация.

Основными свойствами генетического материала являются:

1. Ген хранит и передает информацию.

2. Ген способен к изменению генетической информации (мутации).

3. Ген способен к репарации и ее передаче от поколения к поколению (процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК в клетке химическими или физическими агентами).

4. Ген способен к реализации - синтезу белка, кодируемого геном при участии двух матричных процессов: транскрипции и трансляции.

5. Генетический материал обладает устойчивостью. Устойчивость генетического материала обеспечивается: - диплоидным набором хромосом; - двойной спиралью ДНК; - вырожденностью генетического кода; - повтором некоторых генов; - репарацией нарушенной структуры ДНК.

Дискретность гена заключается в наличии субъединиц. Элементарная единица изменчивости, единица мутации названа МУТОНОМ, а единица рекомбинации - РЕКОНОМ. Минимальные размеры мутона и рекона равны 1 паре нуклеотидов и называются с а й т. Таким образом САЙТ - это структурная единица гена.

Согласно современным, уточненным представлениям, ГЕН - это участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфичной для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функции других генов и способный изменяться путем мутирования. Гены неоднородны. Их делят на структурные и функциональные.

Основными первичными функциями генов являются хранение и передача генетической информации. Передача генетической информации происходит при редупликации ДНК (при размножении клеток) и от ДНК через и-РНК к белку (при обычном функционировании клеток).

Система записи генетической информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде определенной последовательности нуклеотидов называется ГЕНЕТИЧЕСКИМ КОДОМ. Явление соответствия порядка нуклеотидов в молекуле ДНК порядку аминокислот в молекуле белка называется КОЛИНЕАРНОСТЬЮ.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД - система записи, свойственная всем живым организмам

Свойства генетического кода:

1) универсальность - один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых существ;

2) триплетность - т.е. одной аминокислоте соответствуют три рядом расположенных нуклеотида;

3) неперекрываемость - один нуклеотид не может входить одновременно в два и больше триплета;

4) вырожденность (избыточность) - одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов;

5) без разделительных знаков.

Триплет является элементарной функциональной единицей гена, а пара нуклеотидов - его структурной единицей.

Различают следующие уровни структурно-функциональной организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный.

Элементарной структурой ГЕННОГО уровня организации служит ген. На этом уровне изучается структура молекулы ДНК, биосинтез белка и др. Благодаря относительной независимости генов возможно дискретное (раздельное) и независимое наследование (III закон Менделя) и изменение (мутации) отдельных признаков.

Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, образуя ХРОМОСОМНЫЙ уровень организации наследственного материала. Этот уровень организации служит необходимым условием сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер).

Вся совокупность генов организма в функциональном отношении ведет себя как целое и образует единую систему, называемую ГЕНОМОМ. Один и тот же ген в разных генотипах может проявлять себя по-разному. Геномный уровень организации объясняет взаимодействие генов как в одной, так и в разных хромосомах.

3 Значение генетики для медицины Методы изучения наследственности человека.

Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.

Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.

Генные мутации и нарушения обмена веществ. Генные мутации могут выражаться в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Фенотипи-чески такие мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции.

Генные мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. как болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обмена, обмена нуклеиновых кислот.

Примером нарушения аминокислотного метаболизма является альбинизм — относительно безобидная болезнь, встречающаяся в странах Западной Европы с частотой 1:25000. Причиной заболевания является дефект фермента тирозиназы, в результате чего блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи.

Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.

Ряд патологических признаков (гипертония, атеросклероз, подагра и др.) определяются не одним, а несколькими генами (явление полимерии). Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей степени зависят от условий среды: в благоприятных условиях такие заболевания могут и не проявиться.

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет от 0,6 до 1%, а на стадии 8—12 недель их имеют около 3% эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а на ранних сроках (до двух месяцев) -— 50% и выше.

У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов —мо-иосомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия.

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского—Тернера (44+Х),проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000—5000.

Женищны-трисомики (44+ХХХ), как правило, отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Известны случаи плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44+XXY)характеризуются нарушением развития и активности половых желез, ев-нухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.

Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по У-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.

Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500—700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпиканту-сом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов.

Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22—40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2—3 % женщин детородного возраста).

Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации.

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.

Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами.

В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Эта болезнь характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания является вирусная инфекция. Проведение массовой иммунизации против возбудителя болезни позволило избавить всех наследственно предрасположенных к ней детей от тяжелых последствий заболевания. Диетическое и гормональное лечение успешно применяется при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и других болезней.