126. Пероксисомные болезни. Адренолейкодистрофия. Синдром Целльвегера. Болезнь Рефсума.

Пероксисомы- овал органеллы , кот располаг во всех Кл кроме эритроцитов, они содержат группу ферментов, кот использ О2 для окисл в Н2О2, бол-во ферментов оксидазы, предохрт Кл от агрессси О2.

Пероксисомные бол-ни- возник при дефекте сборки внутрикл органелл.

Цереброгепаторенальный синдром Целльвегера

Заболевание раннего детского возраста, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся мышечной гипотонией, нарушением моторики, арефлексией, кардиомиопатией, задержкой психического развития, судорогами, фиброзом печени и кистозом почек.

Характерны черепно-лицевые дизморфии(высокий лоб, низкаяч глазница), атрофии зрительных нервов, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома, аплазия тимуса

С первых месяцев жизни выявляется выраженная задержка психомоторного развития.

В клетках отмечается повышение количества жирных кислот с длинной углеводной цепью.

Продолж-ть жизни неск мес.

Адренолдейкодистрофия

При заболевании страдает белое вещество мозга + надпочечники

Патогенез. Происх накопл очень длинноцепочечных жирных к-т в мозге и надпоч.

Формы: детская, ювенильная, взрослая

Дебют детской в 7-9 лет, ювенильной в 13 лет, нар поведения, интеллекта, нар. Походки, судороги

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая)

Болеют обычно мальчики

Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти)

По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота.

Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи.

В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G.

Инфантильная адренолейкодистрофия

Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит)

Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек.

Диагностика. На МРТ очаги демиелинизации в виде бабочки в тем-зат обл., Ур-нь ОДЦЖК повыш, тетраказаноиковой и гексазаноиковой и их отношение., повыш белка в ликворе, базальный АКТГ повыш., электролиты и кортизол-норма

Лечение. Глицеротриолитное масло, масло Ларенца, ТКМ.

Болезнь Рефсума

Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия)

Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме фитановой кислоты. Из-за нед-ти фетонил-КоА-гидроксилазы

Поражение периферической нервной системы (полиневропатии)

Мозжечковая атаксия

Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки)

Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с развитием кардиомиопатий

Инфантильный тип

Заболевание проявляется до 10 лет жизни.

Выраженные черепно-лицевые аномалии

Мышечная гипотония

Пигментный ретинит

Нейросенсорная глухота

Грубая задержка психомоторного развития

Судороги

Гепатомегалия с нарушением функции печени

Лечение. диета

127. Головная боль у детей. Этиология. Классификация

128. Фебрильные судороги, аффективно-респираторные приступы. Лечение.

129. Основные принципы лечения эпилепсии.

130. Эпилептический статус. Клиника, лечение.

131. Хирургические методы лечения эпилепсии. Показания к оперативному лечению.

132. Основные принципы лечения эпилепсии.

133. Лечение ишемического инсульта.

134. Лечение геморрагическоого инсульта.

135. Консервативные и нейрохирургические методы лечения гидроцефалии.

136. Дифференцированная антибактериальная терапия гнойных менингитов у детей.

137. Головные боли. Классификация. Дифференциальная диагноститка. Лечение.

Группы ГБ:

Первичные ГБ – цефалгия единственный, ведущий симптом болезни

Вторичные ГБ – цефалгия на фоне неврологических или соматических заболеваний

Классификация ГБ:

1. Сосудистая головная боль мигренозного типа

- классическая мигрень

- простая мигрень

- сluster (накопление) головная боль

- гемиплегическая и офтальмологическая мигрень

- головная боль «нижней половины»

2. Головная боль, вследствие напряжения мышц:

3. Комбинированная головная боль: сосудистая и возникающая в результате напряжения мышц

4. Головная боль, вследствие вазомоторных реакций слизистой оболочки носа

5. Головная боль, вследствие депрессии, конверсии или ипохондрии

6. Сосудистая (немигренозная) головная боль

7. Головная боль, вследствие натяжения (тракции)

8. Головная боль, вследствие воспаления структур головы

9. Головная боль при патологии структур глаза

10. Головная боль при патологии структур уха

11. Головная боль при патологии носа и параназальных синусов

12. Головная боль при патологии зубов

13. Головная боль при патологии других структур головы и шеи

14. Краниальные нейропатии

15. Краниальные невралгии

Семиологическое деление ГБ:

• Пульсирующая боль

• Невралгическая боль

• Постоянная боль

• Психогенная боль

Эпидемиология

ГБ встречается у 85% общей популяции

Чаще ГБ страдают в возрасте 18-35лет, женщины, незамужние (неженатые).

На возникновение ГБ влияет и профессиональный фактор.

Болевые структуры головы:

o Кожа

o Подкожные ткани

o Мышцы, сухожилия, апоневрозы

o Артерии

o Нервы и ганглии

o Глаза

o Мышцы носа и среднего уха

o Периост, перикраниум

o Зубы, поверхность полостей рта и носа

o Твердая мозговая оболочка, её синусы, дупликатуры

Раздражители болевых окончаний:

1. механические

- напряжение

- смещение

- сдавлениерасширение

- растяжение

2. термические

3. электрический ток

4. химичесие

Общая и дефференциальная диагностика ГБ:

• периодичность

• интенсивность

• локализация

• характер

• длительность

• динамика

• связь ГБ с патологическими и патофизиологическими изменениями

• сопровождающие симптомы

• факторы провокации ГБ

Лабораторные методы исследования:

Рентгенологическое исследование

Электроэнцефалография

Реоэнцефалография

КТ

Сцинтиграфия головы

Люмбальная пункция

Психологическое тестирование

ЛЕЧЕНИЕ:

В зависимости от причины боли (успокаивающие, антагонисты 5НТ1-рецепторов серотонина, антагонисты Ca, гормоны и т.д.)

Пучковая головная боль – заболевание не ясного генеза, острые приступы головной боли без продромальных явлений

Провоцирующие факторы: алкоголь

Приступ начинается ночью или под утро

Клиника: заложенность носа, гиперемия лица, слезотечение, тошнотой не сопровождается.

Боль: жгучая, пронизывающая, сверлящая, асимметрична

Локализация: глазница

Синдром Горнера на стороне боли

Головная боль удерживается от 3недель до 3месяцев, а затем не беспокоит от месяца до нескольких лет

Лечение: ингаляции 100% кислорода через маску 10-15мин, эрготамин (под язык) – успокаивающее действие, специфический селективный антагонист 5НТ1-рецепторов серотонина: суматриптан, НПВП: индометацин, антагонисты Ca: верапамил, стероиды: преднизолон

138. Мигрень. Классификация, клиника, лечение.

Кома (от греч. - сон) - не слишком четко толкуемое понятие. Существует множество определений комы, общим является одно - отсутствие сознания.

В отечественной медицинской практике используется классификация стадий комы по Н. К. Боголепову (несколько модифицированная):

1 стадия - легкая кома. Сознание отсутствует. Защитные рефлексы сохранены. Сухожильные рефлексы резко угнетены или отсутствуют. Витальные нарушения нерезко выражены и выявляются только при специальных аппаратных исследованиях.

2 стадия - умеренная кома. Присоединяются расстройства функций ствола головного мозга - структуры, отвечающей за регуляцию основных жизнеобеспечивающих функций - дыхания, кровообращения и т. д.

3 стадия - глубокая кома. У пациентов исчезают все рефлексы (т. е. способность реагировать на внешние и внутренние раздражители). Жизненные функции грубо расстроены - человек не может существовать без специальной медицинской помощи - «протезирования витальных функций», когда деятельность нефункционирующих органов (или систем органов) замещается аппаратами (аппаратом искусственного дыхания, искусственного кровообращения, искусственной почкой, обменным переливанием крови -в том числе, искусственной и т.д. В настоящее время реаниматология располагает возможностью замещения всех функций человеческого организма кроме одной - функции головного мозга).

Н. К. Боголепов выделял еще одну - четвертую - стадию комы, названную им «запредельная». Фактически эта стадия соответствует современной трактовке смерти мозга и в качестве стадии угнетенного сознания не рассматривается (по современным представлениям эта стадия соответствует качественно другому состоянию - смерти человека, и реаниматологов уже не интересует синдром верхней глазничной щели: веко опущено, глазное яблоко неподвижно, зрачок расширен, не реагирует на свет, кожная чувствительность в области распространения первой ветви тройничного нерва отсутствует, острота зрения резко снижена, имеется отечный диск зрительного нерва.).

Синдром NAPR (невропатия, атаксия, пигментный ретинит)

1. Материнский тип наследования

2. Сочетание невропатии, атаксии и пигментного ретинита

3. Задержка психомоторного развития

4. Деменция

5. Наличие "рваных" красных волокон в биоптатах мышечной ткани

Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия, "рваные" красные волокна)

1. Материнский тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 3-65 лет

3. Миоклоническая эпилепсия, атаксия, деменция в сочетании с нейросенсорной глухотой, атрофией зрительных нервов и нарушениями глубокой чувствительности

4. Лактат-ацидоз

5. При проведении ЭЭГ обследования выявляются генерализованные эпилептические комплексы "полиспайк-медленная волна"

6. "Рваные" красные волокна в биоптатах скелетных мышц

7. Прогрессирующее течение

Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды)

1. Материнский тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте до 40 лет

3. Непереносимость физических нагрузок

4. Мигренеподобные головные боли с тошнотой и рвотой

5. Инсультоподобные эпизоды

6. Судороги

7. Лактат-ацидоз

8. "Рваные" красные волокна в биоптатах мышц

Прогрессирующее течение