121. Спинальные амиотрофии (Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер)

В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга,

Дебют- внутриутробно или в 1-ые мес жизни, у новор поза лягушки, гипотония, атрофия, лицо гипомимично, мелкий тремор, гипорефлексия.,экскурсия гр.клетки ограничены и пневмонии., контрактуры при переходе на продолг мозг- дых нед-ть и смерть до 3 лет Интллект –норма,

Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации, биоэлектрическое молчание.

К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют от 2-го года до взрослого, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикуляции языка., отставание в псих и физ развитии., гипермобильность в суставах,

Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации.

122. Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Невральная амиотрофия Шарко- Мари: аут-дом, аут-рец и сцеплено с Х-хром.

Дебют в школьном и позднее возр.

Дегенерация в передних и задних корешках, переф нервах, мотонейронах, зад канатиках.

Клиника. Атрофии мышц дист конеч, чаще ног,ротация стоп кнаружи, угасание сухож рефлексов (ахиллова), сниж мыш силы, чув-ти, деформация стоп, нистагм, анизокория.

Диагностика. На ЭМГ дегенератьив пораж мышцы, дист локализация по типу носков, перчаток.

Лечение. Глутаминовая к-та,АТФ, глюкозу,вит Е. Церебролизин,улучш кровотока (компламин, никотиновая к-та), лечебная физ-ра

123. Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоничсская дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнсрта.

Миотония- заб-ия при кот мышца после сокращения неспособна к быстрому расслаблению.

Вследствие нар функции пресинаптич и постсинаптич мембраны.

М и о т о н и я Т о м с е н а- аут- дом, проявлна 1-ом году, напряж глоточных мышц-нар глотания., атлетич телосложение,мыш спазмы при движении, оцепенение, гипертрофия, прогресс медленно.

Лечение. Диета Гед мало К, много Са, гормоны,АКТГ, хинин, массаж.

Миотонич д и с т р о ф и я К у р ш м а н н а- аут-дом, миотонич реакции вначале затем+атрофии, сначала не лице, потом на туловище и конечностях, сниж зрения из=за катаракты,расс-ва вегетати и эндокрин сис-мы (инфантилизм, себорея, ранняя менопауза), гипофункция всех желез, кроме гипофиза.

Прогноз неблагоприятный.

124. Миастения. Миастенический криз.

Миастения (б-нь Эрба-Гольдлама)- нервно-мыш заб-ие, проявл проходящей слабостью и патологич утомляемостью мышц.

Этиология. 60% изм вилочковой железы(опухоли или гиперплазии), аут-дом и аут-рец, чаще у жен.

Патогенез. Нар прповедения нервного импульса в синапсе в результате нед-ти ацетилхолина, из-за: 1)увелич актив-ти холинэстеразы, 2)выработка АТ против рибонуклеопротеина,кот явл. Акцептором ацетилхолина.3)нед-ть концевых пластинок

Клиника. Быстрая утомляемость мышц, рефлексы при повторе истощ.

Миастенич кризы- приступы слабости отдельных групп- диплопия, птоз, офтальмоплегия, нар глотания, потеря речи, , нар дыхания

Диагностика . ан ЭМГ при повтрн раздраж сниж осцилляций

Лечение. 0.05% р-р прозерина., оксазил., рентген вилочковой жел.

125. Митохондриальные болезни. Принципы диагностики и лечения

Наследственные нейродегенеративные заб-ия. В митохондриях нар работы цикла Кребса => накопл молоч к-ты = > метаболич ацидоз => неврологич сим-мы.

Melac- (митохондриальная энцефалопатия лактат ацидоз) – дебют в люб возр.,чаще в подростковом,

Клиника. Плохо переносят нагрузки

Инсультоподобные эпизоды

Судороги

Рваные красные волокна при биопсии

Лактатацидоз, до бол-ни 90% норм развив.

Сим-мы начала- судороги, ГБ, рвота, отказ от еды. Ацетонемическая рвота, низкий рост, сниж слуха. Инсультоподобные эпизоды (парезы и параличи конеч, головокружения, ГБ, коматозные состояния)

Провокация- стресс, инфекция

Диагностика. Повщ лактата в крови, КТ, МРТ,- очаги транзиторной ишемии., биопсия мышц, кровь и ликвор на лактат.

MERF (митохондр энцефалопатия рваные красные волокна)- в люб возр. Утомляемость после нагрузок, боли в икрах, сниж памяти,

Миоклонус эпилепсия, атаксия , деменция. Беспорядочные сокр волокон обусловл вовлеч в пат процесс ЦНС., тремор

На глазном дне м.б. атрофия зрит нерва.

Диагностика. В крови, ликвоер лактат, пируват,метаболич ацидоз,На ЭЭГ- пик волна,биопсия мышц

Лечение. Метаболич терапия,вит, неротрофики-карнитин,рибофлавин, Q 10, церебролизин, актовигин,

NARP (невропатия, атаксия, пигментный ритинит)

Б-нь Кенни-Сейрра