Тема 6.

вопрос 1. О наследственном характере заболевания свидетельствует:

2,0

" Высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов,"

"живущих в одинаковых условиях"

2,1

" Высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов,"

"живущих в разных, резко контрастирующих условиях"

вопрос 2. Какие из перечисленных болезней являются хромосомными?

1,0

" Фенилкетонурия"

1,1

" Болезнь Дауна"

1,0

" Серповидноклеточная анемия"

1,0

" Гемофилия"

1,0

" Дальтонизм"

1,1

" Синдром Кляйнфельтера"

1,1

" Синдром Тернера-Шерешевского"

вопрос 3. Какие утверждения являются неправильными? С помощью буккальной пробы можно выявить:

1,1

" При синдроме Шерешевского-Тернера лишь одно тельце Барра"

1,1

" При синдроме Кляйнфельтера два тельца Барра"

1,0

" При синдроме трисомия-Х два тельца Барра"

1,1

" При болезни Дауна три тельца Барра"

вопрос 4. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по аутосомно-доминантному типу?

1,0

" Фенилкетонурия"

1,1

" Близорукость"

1,0

" Дальтонизм"

1,1

" Полидактилия"

вопрос 5. Какие из приведенных утверждений являются правильными?

2,0

" Ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться"

"в генотипе фенотипически здоровых людей"

2,1

" Ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться"

"в генотипе фенотипически здоровых людей"

1,1

" Рецессивная патология может миновать ряд поколений"

1,0

" Рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение"

1,0

" Доминантная патология может миновать ряд поколений"

вопрос 6. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по доминантному типу?

1,0

" Агаммаглобулинемия Брутона"

1,1

" Полидактилия"

1,0

" Альбинизм"

1,0

" Алкаптонурия"

1,0

" Дальтонизм"

1,1

" Брахидактилия"

1,1

" Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта"

вопрос 7. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по

рецессивному типу?

1,1

" Агаммаглобулинемия Брутона"

1,0

" Полидактилия"

1,1

" Альбинизм"

1,1

" Алкаптонурия"

1,1

" Дальтонизм"

1,0

" Брахидактилия"

1,0

" Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта"

вопрос 8. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом?

1,0

" Алкаптонурия"

1,0

" Полидактилия"

1,1

" Гемофилия А"

1,1

" Дальтонизм"

1,0

" Альбинизм"

1,0

" Синдром Дауна"

1,0

" Фенилкетонурия"

1,0

" Гемофилия С"

вопрос 9. Назовите пути реализации действия патологических генов:

1,1

" Прекращения синтеза белка"

1,1

" Прекращение синтеза фермента"

1,1

" Прекращение синтеза информационной РНК"

1,1

" Синтез патологической информационной РНК"

1,1

" Синтез патологического белка"

1,1

" Синтез эмбрионального белка"

вопрос 10. Укажите наследственные болезни связанные с заменой нормальной наследственной информации на патологическую

1,0

" Гемофилия А"

1,0

" Гемофилия В"

1,1

" Серповидноклеточная анемия"

1,0

" Гемофилия С"

1,0

" Агаммаглобулинемия"

вопрос 11. Укажите вещества и явления вызывающие мутации

1,0

" Гипертонический раствор"

1,1

" Активные формы кислорода"

1,1

" Свободные радикалы"

1,0

" Депрессия генов"

1,0

" Репрессия генов"

1,0

" Гипертонический раствор глюкозы"

1,1

" Формальдегид"

вопрос 12. Укажите признаки врожденных болезней с измененной генетической программой:

1,0

" Проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях"

1,1

" Не проявляется в родословной данного пациента"

2,1

" Могут передаваться по наследству от заболевших родителей"

" потомкам"

1,1

" Есть аномалии в генетической программе пациента"

2,0

" Нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи"

" наследственной информации нарушен"

1,0

" Возникают в результате аномалии только половых хромосом"

1,0

" Возникают в результате аномалии только аутосом"

вопрос 13. Какие наследственные болезни не передаются по наследству?

1,1

" Гипогенитальные"

1,0

" Хромосомные"

1,0

" Геномные"

1,0

" Генные"

1,1

" Сублетальные"

1,1

" Летальные"

1,0

" Полудоминантные"

вопрос 14. Укажите ферменты репарации ДНК при ее повреждении:

1,1

" Рестриктазы(эндонуклеазы)"

1,0

" Супероксиддисмутаза"

1,0

" Фенилаланиндекарбоксилаза"

1,1

" ДНК-зависимые ДНК-полимеразы"

1,1

" Лигазы"

1,0

" Лиазы"

1,0

" ДНК-зависимые РНК -полимеразы"

вопрос 15. Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:

1,0

" Синдром Дауна"

1,1

" Синдром Кляйнфельтера"

1,1

" Синдром Шерешевского-Тернера"

1,0

" Синдром Марфана"

1,0

" Гемофилия А"

1,0

" Гемофилия В"

1,1

" Синдром YO"

вопрос 16. Укажите заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность:

1,0

" Гемофилия А"

1,0

" Гемофилия С"

1,1

" Сахарный диабет"

1,1

" Гипертоническая болезнь"

1,0

" Альбинизм"

1,1

" Атеросклероз"

вопрос 17. Какие из перечисленных энзимопатий обусловливают избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма:

1,1

" Фенилкетонурия"

1,0

" Альбинизм"

1,0

" Гемофилия А"

1,1

" Алкаптонурия"

1,1

" Гликогеноз III типа"

1,1

" Галактоземия"

вопрос 18. Пенетрантность патологического гена - это:

1,0

" Тяжесть его клинического проявления"

1,1

" Вероятность фенотипического проявления гена"

1,0

" Множественность проявлений мутации одного и того же гена"

вопрос 19. Укажите заболевания с полигенным типом наследования:

1,0

" Гемофилия"

1,0

" Алкаптонурия"

1,1

" Язвенная болезнь"

1,0

" Фенилкетонурия"

1,0

" Синдром Дауна"

1,1

" Сахарный диабет I типа"

1,1

" Аллергические болезни (атопии)"

1,1

" Гипертоническая болезнь"

вопрос 20. Синдром Дауна характеризуется:

1,1

" Слабоумием"

1,0

" Мышечной гипертонией"

1,1

" Монголоидным типом лица"

1,1

" Снижением иммунитета"

1,0

" Уменьшением размеров мозга"

1,0

" Увеличением размеров мозга"

1,1

"'Обезьяньей складкой' на ладони"

1,1

" Высокой частотой возникновения лейкоза"

вопрос 21. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мальчиков с синдромом Дауна?

1,0

" Да"

1,1

" Нет"

вопрос 22. Всегда ли при доминантном типе наследования пенетрантность гена2

равна 100%

1,0

" Всегда"

1,1

" Не всегда"

вопрос 23. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток девочек с синдромом Дауна?

1,1

" Да"

1,0

" Нет"

вопрос 24. Выберите заболевания с полигенным типом наследования:

1,0

" Гемофилия"

1,0

" Алкаптонурия"

1,1

" Язвенная болезнь"

1,0

" Фенилкетонурия"

1,0

" Синдром Дауна"

1,1

" Сахарный диабет (I тип)"

1,1

" Аллергические болезни (атопии)"

1,1

" Гипертоническая болезнь"