27. Хромосомные мутации (абберации). Хромосомные болезни.

В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводят к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают - делеции – или удваиваются – дупликации. При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.

Поворот участка хромосомы, находящегося между двумя разрывами, на 180⁰ – инверсия.

Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом – транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками – реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей хромосоме, но в новом месте – транспозиция. Таким образом, различные виды инверсии и транслокации характеризуются изменением локализации генов.

Описанные структурные изменения хромосом сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Конъюгация и последующее расхождение структур, образованными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек. В результате гаметы, получая неполноценный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения.

Изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.

Патологическое состояние организма, обусловленное геномными и хромосомными мутациями - хромосомные болезни. При трисомии по 13й хр-ме – синдром Патау (заячья губа, волчья пасть), по 21й – синдром Дауна(умств. отсталость, аномалии формы лица), по 18й хр-ме – синдром Эдвардса(нарушается развитие почтив всех систем органов) и т.д.

28. Геномные мутации. Эуплоидия и анэуплоидия.

К геномным мутациям относятся мутации, заключающиеся в изменении количества хромосом. Выделяют кратные гаплоидному набору (эуплоидия) и некратные гаплоидному набору (анэуплоидия) изменения числа хромосом. Эуплоидия включает: гаплоидию (клетки содержат 1 хромосомный набор), полиплоидию (увеличенное число хромосом кратное гаплоидному набору: 3n – триплоид, 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид и т.д.) Полиплоидия происходит в результате:

* незавершения митоза клетки разделением цитоплазмы

* нерасхождения хромосом в первом делении мейоза

* нарушения дробления зиготы

Митотическая и мейотическая полиплоидизация являются типами аутоплоидии – умножения хромосомного набора одного вида, наряду с последней выделяют аллоплоидию, возникающую при межвидовой гибридизации.

29. Понятие об онтогенезе. Периодизация. Жизненные циклы организмов как отражение их эволюции.

Онтогенез – индивидуально развитие особи, начиная с зиготы и заканчивая делением или смертью.

Жизненный цикл – это сов-ть всех фаз развития, начиная от зиготы и заканчивая той фазой, когда организм способен дать начало следующему поколению. Различают прямое (заканчивается рождением молодой формы, общим планом строения похожей на взрослую особь) и непрямое развитие (с метаморфозом). Непрямое развитие бывает:

- с полным метаморфозом:

яйцо→личинка→куколка→взрослая особь (бабочки, мухи, пчелы, комары)

- с неполным метаморфозом: яйцо→личинка→взрослая особь (кузнечики, тараканы)

Биогенетический закон: онтогенез всякого организма есть краткое и сжатое повторение филогенеза данного вида.

Основные периоды:

- преэмбриональный (гаметогенез и оплодотворение)

- эмбриональный (от зиготы до выхода из яйцевых или зародышевых оболочек)

- постэмбриональный (с момента выхода из яйцевых, зародышевых оболочек до смерти)

Эмбриональный период включает: зиготу, дробление, гаструляцию, гистогенез, первичный органогенез, окончательный органогенез.

Постэмбриональный период включает: стадию раннего постнатального онтогенеза (до репродуктивной зрелости) и стадию позднего постнатального онтогенеза (зрелое состояние и старение организма).

В постнатальном онтогенезе выделяют след. стадии:

новорожденный, грудной, раннее детство, первое детство, второе детство, подростковый, юношеский, зрелый возраст I, зрелый возраст II, старческий, долгожители.