1. Врожденный (первичный) нефротический синдром (микрокистоз почек – «финского типа»). ХПН 2 ст. Анемия I степени.

2. Дополнительные исследования: генетическое исследование – различные мутации гена NPHS1 19q13, ответственного за синтез трансмембранного протеина нефрина

3. Врожденный нефротический синдром чаще встречается в Финляндии, в России чрезвычайно редко, в остальных странах как спорадическое заболевание

4. Наследование: аутосомно-рецессивное

5. Дифф диагноз:

6. Генез отечного синдрома: протеинурия → ↓ альбумина в сыворотке крови → гиповолемия (↓ онкотического давления) → ↑ уровня альдостерона и АДГ → отеки

7. Причина анемии: гематурия

8. Лечение:

• в/в инфузии альбумина 3-4 г/кг с заместительной целью

• диуретики (лазикс, фуросемид 1-2мг/кг/с внутрь)

• витамин Д, препараты кальция

• профилактика инфекционных и тромботических осложнений

• При неэффективности консервативной терапии выполняется билатеральная нефрэктомия с целью уменьшения потерь белка, хронический перитонеальный диализ, трансплантация почки

9. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен уже на первом году жизни в результате вторичной вирусно-бактериальной инфекции, гиповолемических, тромботических осложнений, гипотрофии, кахексии.

Мальчик 6,5 лет, родился от беременности, протекавшей с токсикозом в течение всей беременности, угрозой прерывания в третьем триместре. На сроке 5 недель мать болела гриппом. Роды срочные, протекали физиологично. Масса при рождении 2900 г, длина 49 см. Раннее развитие ребенка без особенностей. Перенесенные заболевания: ОРВИ 3-4 раза в год, ветряная оспа.

Генеалогический анамнез не отягощен. Профессиональные вредности: мать ребенка до и во время беременности имела контакт с химическими реактивами.

В возрасте 3 лет, при обследовании по поводу очередной ОРВИ, у ребенка выявлено изменение в анализах мочи: относительная плотность 1,002-1,008, протеинурия.

Для уточнения диагноза ребенок был направлен в стационар.

При поступлении состояние средней тяжести. Кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные.

При осмотре обнаружены: эпикант, «готическое» нёбо, аномальная форма ушных раковин. ЧСС 90 уд. в 1 мин. АД 100/55 мм.рт.ст. Живот обычной формы, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах.

Печень, селезенка не увеличены. Пальпируется нижний полюс правой почки.

1. Врожденный порок развития почек (поликистоз почек). Хпн 2 степени. Анемия I степени.

2. Дополнительные исследования:

• Анализ мочи по Нечипоренко

• оценка канальцевой функции почек: рН мочи ↓, экскреция аммония ↑, экскреция ионов водорода ↑

• дуплексное сканирование сосудов почек,

• биопсия почек

3. Изменения в показателях относительной плотности мочи: относительная плотность мочи ↓, маленький разброс в цифрах (< 8 единиц), что говорит о нарушении концентрационной функции почек.

4. Изменения КОС: метаболический ацидоз – нарушение канальцевой функции почек – рН мочи ↓, экскреция аммония ↑, экскреция ионов водорода ↑

5. Причина анемии: ↓ выработки почками эритропоэтина.

6. Консультация специалистов: нефролог, гематолог, генетик, уролог

7. Возможные причины заболвания у данного ребенка: токсическое действие химических реактивов на организм матери, грипп у матери во время беременности

8. Методы функционального исследования почек:

• концентрационная функция почек:\ анализ мочи по Зимницкому,

• азотовыделительная функция: б/х крови и мочи,

• фильтрационная функция: клиренс по эндогенному креатинину,

• канальцевая функция: КОС, б/х мочи

9. Стигмы дизэмбриогенеза у данного ребенка: эпикант, готическое небо, аномальная форма ушных раковин

10. Лечение:

• препараты эритропоэтина (эпоэтин, эпоген, прокрит)

• при ацидозе – в\в NAHCO₃, содовые клизмы.

• режим гидратации = объем суточной мочи + 500мл

• применение диуретиков (фуросемид)

• диализ (перитонеальный, гемодиализ)

• малобелковая диета

• трансплантация почки

11. Прогноз неблагоприятный

12. Диспансерное наблюдение до перевода во взрослую поликлинику

Девочка 6 лет поступила в отделение по поводу болей в пояснице, учащенного мочеиспускания, повышения температуры до фебрильных цифр.

Ребенок от 1-ой беременности, протекавшей физиологически. Роды на 39-ой неделе. Масса при рождении 3300г., длина 50 см. Период новорожденности протекал без особенностей. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.

За две недели до появления симптомов настоящего заболевания перенесла ветряную оспу. В дальнейшем жаловалась на учащение и болезненность в конце мочеиспускания, появление болей в пояснице и мутную мочу. В начале заболевания температура тела была 37,2-37,4°С, со 2-го дня повысилась температура тела до 38 – 39° С.

Катаральных явлений не отмечалось. В течение последующих 3-х дней продолжала лихорадить, сохранялась дизурия.

При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожа бледная, отеков нет. Температура тела 38,6 С. Симптом поколачивания положительный справа. Пальпация в области проекции правой почки и над лобком - болезненна. Мочеиспускания учащенные, болезненные.