Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Нефрология.doc
Скачиваний:
531
Добавлен:
12.02.2015
Размер:
176.64 Кб
Скачать
  1. Фосфат-диабет (витамин д-резистентный рахит)

  2. Обоснование диагноза: на основании жалоб, анамнеза жизни и заболевания, данных осмотра, данных лабораторных (↑ фосфора в моче; кровь: Са N, гипофасфатемия, ↑ ЩФ) и инструментальных методов исследования

  3. Генетические особенности: наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу

  4. Характерные клинические симптомы: появляются после 3 лет, небольшой рост, варусная деформация уонечностей. Признаков гипокальциемии, гиперплазии остеоидной ткани, миопатии обычно нет, резистентность к витамину Д, метаболический ацидоз, гипероксалатурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия

  5. Регуляция обмена кальция: недостаток 1,25(ОН)2D3 вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывания солей кальция в кишечнике, уменьшает способность органической матрицы костей фиксировать их, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях. Гипокальциемия ведет к усилению функции паращитовидных желез. Паратгормон уменьшает, а витамин Д увеличивает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Паратгормон тормозит утилизацию цитратов, не влияя на синтез. Паратгормон стимулирует гидроксилирование 25(ОН)Д3 в 1,25(ОН)2Д3, а отсюда – всасывание кальция в кишечнике, резорбцию кальция из кости и тем самым ликвидирует гипокальциемию. Недостаток витамина Д усиливает выделение с мочой аминокислот.

  6. Функциональное состояние паращитовидных желез в норме (см.№5)

  7. План обследования:

  • Контроль анализов,

  • Проба Сулковича (при 2-кратном резко «+» результате – отмена препаратов витамина Д)

  • уровень паратгормона в крови

  1. Дифф диагноз: рахит, другие рахитоподобные заболевания (витамин Д-зависимый рахит, синдром Дебре-де Тони-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз), первичная хондродистрофия, гиперфосфатазия, гипофосфатазия – СМОТРИ РАННИЙ ВОЗРАСТ

  2. Лечение:

- Суточные дозы витамина Д3 2000МЕ/кг (20 тыс ЕД в сутки)

- фосфаты 0,5-1 г/кг/сутки

  1. При фосфат-диабете назначаются препараты витамина Д2 2000МЕ/кг, кальцифедиол 20мкг/кг, кальцитриол 0,02-0,05мкг/кг ???