4. Патогенез отеков: образование иммунных комплексов → осаждение их на наружной или внутренней стороне базальной мембраны сосудов клубочка → ↓ клубочковой фильтрации → задержка воды и натрия → гиперволемия → выход жидкости на периферию (+ за счет увеличения сосудистой проницаемости) → отеки.

5. Патогенез гипертензии: образование иммунных комплексов → осаждение их на наружной или внутренней стороне базальной мембраны сосудов клубочка → ↓ клубочковой фильтрации → вторичный альдостеронизм → задержка воды и натрия → гиперволемия → гипертония

6. Косультация специалистов: педиатр, окулист, нефролог, кардиолог

7. Функции почек снижены: азотовыделительная (↑ мочевины, креатинина), фильтрационная (↓ клиренса по эндогенному креатинину), концентрационная (↓ плотности мочи)

8. Лечение:

• Диета

• лечение артериальной гипертензии – дибазол, каптоприл, эналаприл

• диуретики – фуросемид 1-2 мг/кг/сутки внутрь

• преднизолон + цитостатики (азатиоприн)

• гепарин 100-300Ед/кг

• дипиридамол (курантил) 10-15 мг/кг/сутки

• антилипидемическая терапия

9. Назначение ГК данному пациенту показано (иммуносупрессивная, десенсибилизирующая, противовоспалительная терапия)

10. Прогноз неблагоприятный

Мальчик 15 лет, от I беременности, протекавшей с токсикозом, срочных родов. Масса тела при рождении 2800 г, длина 50 см. Закричал сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На первом году рос и развивался нормально, привит по возрасту. Болел ОРВИ (3-4 раза в год). Аллергический анамнез не отягощен.

В возрасте 3 лет после перенесенной ОРВИ в моче были выявлены гематурия (эритроциты покрывали все поля зрения), следовая протеинурия; самочувствие мальчика оставалось удовлетворительным. С диагнозом «острый гломерулонефрит с изолированным мочевым синдромом» ребенок был госпитализирован в стационар по месту жительства, где получал соответствующее лечение, которое не привело к выздоровлению (постоянно отмечалась гематурия).

При очередном обследовании в возрасте 4,5 лет была выявлена макрогематурия, стойкая протеинурия до 1г/сут, никтурия, снижение слуха на высоких частотах. В дальнейшем отмечалось отставание в физическом развитии, частые ОРВИ.

Из семейного анамнеза известно, что у бабушки ребенка со стороны матери в течение всей жизни отмечается изолированная гематурия (до 60-100 эритроцитов в поле зрения); родной брат матери умер в возрасте 23 лет от хронической почечной недостаточности, страдал снижением слуха и катарактой.

1. Наследственный нефрит (синдром Альпорта). ХПН 1 ст. Анемия I степени.

2. Дополнительные исследования для уточнения диагноза: биопсия (очагово-сегментарный гломерулит, атрофия, дистрофия эпителия и расширение канальцев, интерстициальный склероз)

3. Этиопатогенез: 2 рода выраженных нарушений:

• Нарушение иммунологической реактивности (недостаточность В- и Т-лимфоидных систем, низкий уровень IgA в крови, низкая фагоцитарная активность лейкоцитов)

• Нарушение обмена коллагена (недостаточность гидроксипролиноксидазы, уменьшение экскреции почками оксипролина и увеличение глюкозилгалактозилоксилизина) → перестройка структуры базальной мембраны клубочков с общим их истончением, дистрофией.

4. Тип наследования: доминантный Х-сцепленный тип или аутосомно-доминантный тип

5. Постановка диагноза: на основании анамнеза заболевания, отягощенного семейного анамнеза, сочетания патологии почек (протеинурия, гематурия, лейкоцитурия) с нарушением слуха, зрения, стигм дизэмбриогенеза, гипотония. У данного пациента имеет место всё выше сказанное

6. Функция почек ↓:

• фильтрационная функция: ↓ клиренс по эндогенному креатинину –степени ХПН,

• азотовыделительная функция: ↑ мочевины, креатинина

• концентрационная функция: относительная плотность мочи в пробе по Зимницкому ↓

7. Причины анемии: гематурия + нарушение выработки эритропоэтина

8. Дифф диагноз: хронические заболевания почек, оксалатная нефропатия

9. Лечение:

• последовательные курсы трофических препаратов – АТФ, кокарбоксилазы, пиридоксина, димефосфона, витаминов В15, В5, Е, А, меди, цинка, иммуномодуляторов,

• фитотерапия.

• делагил 5-10мг/кг/с 6-12 мес.

• Гемодиализ, трансплантация почки.

Назначение глюкокортикоидов и цитостатиков лишь ухудшает прогноз

10. Прогноз неблагоприятный, терминальная стадия развивается в юношеском возрасте. Прогностически неблагоприятные критерии: интеркуррентные заболевания, хронические очаги инфекции, инсоляция, физические перегрузки – у данного больного нет.

Мальчик 2 месяцев, от I беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая.

С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке.

Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность.

Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Выражены стигмы дисэмбриогенеза: синдактилия, укороченные и искривленные мизинцы на руках, гипертелоризм, неправильная форма ушных раковин. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС 132 ударов в минуту. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4-5 см. Диурез снижен.

Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали позитивного эффекта.