- •Любовь Васильевна Заверткина основы генетики
- •Ярославль 2012
- •Рецензент:
- •Глава 1. Генетика как наука
- •Глава 1. Генетика как наука
- •1.1. Место генетики в системе наук о человеке
- •1.2. Наследственность и изменчивость. Законы г. Менделя
- •1.3. Методы исследования в генетике
- •1.Клинико-генеалогический метод
- •2.Близнецовый метод
- •3.Цитогенетический метод
- •4.Иммуногенетический метод
- •5.Биохимический метод
- •6.Популяционно-генетический метод
- •7.Молеулярно-генетический метод
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости
- •2.1. Клетка. Значение, строение, функции
- •2.2. Типы деления клетки
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 3. Хромосома как носитель наследственной информации
- •3.1. Хромосомная теория наследственности
- •3.2. Морфология, структура и классификация хромосом
- •3.3. Хромосомные мутации
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 4. Генетика и патология
- •4.1. Особенности наследования и проявления генных болезней
- •4.2. Особенности наследования и проявления хромосомных болезней
- •4.3. Характеристика врожденных болезней
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 5. Лечение наследственных болезней
- •5.1. Симптоматическое лечение
- •5.2. Патогенетическое лечение
- •5.3. Этиологическое лечение
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
- •6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций
- •6.2. Современные методы пренатальной диагностики
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Рекомендуемая литература Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Тематика рефератов
- •Примерный перечень вопросов к экзамену
- •Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
- •6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций
- •6.2. Современные методы пренатальной диагностики
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Рекомендуемая литература Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Тематика рефератов
- •Примерный перечень вопросов к экзамену
Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости
2.1. Клетка. Значение, строение, функции
Клетка является основной формой существования жизни.
Клетка – это элементарная живая система, основа строения и жизнедеятельности всех организмов.
Клетки разделяются на прокариотические и эукариотические. Эти клетки обладают сходным химическим составом. Так, в составе клеток человеческого тела преобладают: водород (более 60%), кислород (около25%), углерод (около 10%), на калий, кальций, фосфор, серу, натрий, магний, натрий, хлор вместе взятые приходится менее 3%. Остальные элементы составляют не более 0,1%. Даже те элементы, которые в клетках содержаться в ничтожно малых количествах, ничем не могут быть заменены и совершенно необходимы для жизни, например, на йод приходится 0,001%.
Эукариотические клетки устроены сложно. Они имеют оформленное клеточное ядро, в котором сосредоточена основная масса генетического материала за счет базирования там хромосом и молекул ДНК.
К основным органоидам клетки относятся: цитоплазма, мембранные и немембранные органоиды, ядро.
Цитоплазма плотно заполнена разнообразными органоидами, как мембранными (эндоплазматическая сеть, аппарат Гольджи, митохондрии, пластиды, секреторные вакуоли), так и немембранными органоидами (центриоль, базальные тельца). Каждый из органоидов выполняет свои собственные функции. Например, в митохондриях происходит синтез АТФ, в аппарате Гольджи образование мембран и упаковка секретируемых веществ. Важно помнить, что сложные внутриклеточные процессы взаимосвязаны друг с другом, поэтому в клетке нет «главных» и «второстепенных» органоидов.
Однако, при изучении вопросов генетики основное внимание уделяется ядру клетка, как носителю наследственной информации. Ядра клеток разнообразны по форме, размерам, структуре. Химический состав ядра образован белками, нуклеиновыми кислотами, липидами, неорганическими веществами и водой. Ядро под микроскопом кажется однородным, состоящим из оболочки и ядерного сока. Однако в окрашенном ядре на стадиях деления можно обнаружить крупные образования – хромосомы.
Функциональные возможности генетического материала связаны с фундаментальными клеточными процессами: репликацией и репарацией ДНК, биосинтезом белка, генетической рекомбинацией. Благодаря этим процессам генетический материал сохраняется и воспроизводится в ряду поколений, изменяется и реализуется в онтогенезе.
Образующиеся при биосинтезе белка полипептидные цепи определяют признаки формирования морфологических структур или управляют процессами обмена веществ, являясь ферментами или гормонами.
В основе сохранения имеющейся генетической информации в ряду поколений лежит удвоение ДНК, ядер, митохондрий.
2.2. Типы деления клетки
Хромосомы передают наследственный материал из поколение в поколение благодаря 3 эволюционно закрепленным универсальным процессам:
1.Митоз
2.Мейоз
3.Оплодотворение
Клеточный цикл, включающий интерфазу и клеточное деление, был тщательно изучен у растений и животных в конце 19-в начале 20 века. Интерфаза обычно занимает около 90% продолжительности клеточного цикла. Продолжительность клеточного цикла у различных клеток неодинакова: от 8-12 часов у клеток костного мозга и 2-3 суток у эпителиальных клеток роговицы глаза до 20-25 суток для эпителия кожи. Исключение представляют нервные клетки, которые никогда не завершают клеточный цикл и поэтому делятся, постоянно находясь в фазе G.
Митоз имеет упорядоченную редукцию генетического материала, удвоенного в синтетической фазе за счет механизма его равномерного распределения между клетками.
В результате митоза из одной материнской клетки образуются две дочерние, идентичные материнской и друг другу. Материнская и дочерние клетки имеют двойной диплоидный набор хромосом 2n и двойное количество ДНК – 2c.Выделяют 4 фазы митоза:
1.Профаза. Это самая продолжительная фаза митоза. Хромосомы конденсируются, исчезают ядерная оболочка и ядрышко, ядерный сок смешивается с цитоплазмой и образует миксоплазму с меньшей вязкостью. Хромосомы перемещаются в экваториальную плоскость и вступают во вторую фазу деления – метафазу.
2.Метафаза. Хромосомы выстраивают в плоскости экватора. По продолжительности это самая короткая фаза митоза, она продолжается до тех пор, пока все центромеры не окажутся строго по линии экватора. Число фигур в экваториальной плоскости соответствует диплоидному набору хромосом. На этой фазе фиксируются делящиеся клетки, что позволяет анализировать число и особенности строения хромосом.
3.Анафаза. Нити веретена деления начинают сокращаться и постепенно растягивают хромосомы к полюсам. Удвоенные хромосомы таким образом разъединяются и у каждого полюса хроматиды дочерних хромосом становятся уже самостоятельными.
4.Телофаза. На этой стадии хромосомы приобретают вид длинных тонких нитей, вокруг которых возникает ядерная оболочка. Хромосомы собираются вокруг соответствующих клеточных центров и деспирализуются. Органоиды распределяются между дочерними клетками. В некоторых случаях образуются новые ядра, но не образуется мембрана между дочерними клетками. Это имеет место при дифференциации многоядерных клеток. В процессе деления цитоплазмы все органоиды распределяются между дочерними клетками или равномерно.
Таким образом, в результате митоза из 1й клетки получаются 2, каждая из которых имеет характерное для данного вида организма число и форму хромосом, а следовательно, постоянное количество ДНК. Весь процесс митоза занимает в среднем 1-2 часа.
Митоз – один из механизмов роста и развития, способ регенерации клеток. Его основное назначение – точное распределение наследственной информации между дочерними клетками.
Мейоз – способ созревания и деления половых клеток. Он обеспечивает преемственность свойств в ряду поколений организмов. В результате мейоза образуются половые клетки, содержащие половинный, гаплоидный набор хромосом. В отличие от митоза мейоз проходит в 2 этапа, т.е. состоит из двух последовательных делений (профаза 1 и профаза 2), разделенных интеркизой и включающих про-, мета-, ана-, и телофазу в каждом делении. Удвоение ДНК и хромосом происходит только перед 1 мейозом.
Профаза 1 является наиболее продолжительной и важной фазой. Она делится на 5 стадий:
- пептотена;
- зиготена;
- пахитена;
-диплотена;
-дианинез.
В период профазы спариваются и перемещаются гомологичные хромосомы. В ходе метафазы 1 клетки гомологичных хромосом располагаются в экваториальной плоскости. Вслед за этим наступает анафаза 1, во время которой целые гомологичные хромосомы отходят к противоположным полюсам клетки. При чем гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в стороны случайным образом, независимо от хромосом других пар. У каждого полюса оказывается вдвое меньше хромосом, чем было в клетке при начале деления.
Затем наступает телофаза 1, во время которой образуются две клетки с уменьшенным вдвое числом хромосом. Далее при втором делении мейоза дочерние клетки, возникшие в телофазе 1, проходят митотическое деление. Центромеры делятся, хроматиды хромосом расходятся к полюсам. И в течение телофазы 2 происходит образование четырех гаплоидных ядер или клеток.
Таким образом, в результате двух делений мейоза из одной исходной клетки возникает 4 клетки-гаметы с гаплоидным набором хромосом. Благодаря мейозу зрелые половые клетки получают гаплоидное число хромосом, при оплодотворении восстанавливается диплоидное число хромосом, которое обеспечивает постоянный для каждого вида полный набор хромосом и постоянное количество ДНК.
Происходящий в мейозе перекрест хромосом, обмен участками, независимое расхождение каждой пары определяют закономерности наследственной передачи признака от родителей к потомству. Из каждой пары двух хромосом в гаплоидном наборе яйцеклетки или сперматозоида содержится лишь 1 хромосома. Она может быть: отцовской, материнской, отцовской с участком материнской, материнской с участком отцовской.