- •Любовь Васильевна Заверткина основы генетики
- •Ярославль 2012
- •Рецензент:
- •Глава 1. Генетика как наука
- •Глава 1. Генетика как наука
- •1.1. Место генетики в системе наук о человеке
- •1.2. Наследственность и изменчивость. Законы г. Менделя
- •1.3. Методы исследования в генетике
- •1.Клинико-генеалогический метод
- •2.Близнецовый метод
- •3.Цитогенетический метод
- •4.Иммуногенетический метод
- •5.Биохимический метод
- •6.Популяционно-генетический метод
- •7.Молеулярно-генетический метод
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости
- •2.1. Клетка. Значение, строение, функции
- •2.2. Типы деления клетки
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 3. Хромосома как носитель наследственной информации
- •3.1. Хромосомная теория наследственности
- •3.2. Морфология, структура и классификация хромосом
- •3.3. Хромосомные мутации
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 4. Генетика и патология
- •4.1. Особенности наследования и проявления генных болезней
- •4.2. Особенности наследования и проявления хромосомных болезней
- •4.3. Характеристика врожденных болезней
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 5. Лечение наследственных болезней
- •5.1. Симптоматическое лечение
- •5.2. Патогенетическое лечение
- •5.3. Этиологическое лечение
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
- •6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций
- •6.2. Современные методы пренатальной диагностики
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Рекомендуемая литература Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Тематика рефератов
- •Примерный перечень вопросов к экзамену
- •Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
- •6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций
- •6.2. Современные методы пренатальной диагностики
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Рекомендуемая литература Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Тематика рефератов
- •Примерный перечень вопросов к экзамену
3.Цитогенетический метод
Цитогенетическое исследование проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифицировать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение перестроенной хромосомы.
Благодаря данному методу накоплены данные о различных перестройках индивидуальных хромосом и их фенотипических эффектах, описаны специфические наборы хромосом. С его помощью удалось выявить микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах, например, Корнели де Ланге, Прадера-Вилли и др., а также хромосомные перестройки в раковых клетках. Цитогенетический метод позволяет определить половой хроматин, его концентрацию и наличие дополнительных телец Бара. Присутствие последних свидетельствует о нарушениях в системе половых хромосом и, следовательно, о тяжелых хромосомных патологиях.
4.Иммуногенетический метод
Изучает закономерности наследования механизмов иммунологических процессов и антигенов различных тканей организма. В генетических исследованиях иммунологические методы применяются, когда речь идет о наследственных иммунодефицитных состояниях. С этого метода диагностируется зиготность близнецов, решаются вопросы спорного отцовства ,изучаются генетические маркеры, исследуется антигенная несовместимость матери и плода по резус-фактору, группам крови системы АВО и др.
5.Биохимический метод
Данный метод применяется при подозрении на врожденные дефекты обмена. Они достаточно сложные и дорогостоящие, поэтому исследование проводится в 2 этапа. На первом этапе используются более дешевые и быстрые исследования. Это так называемые скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения. К ним относится например тест Гатри, тест Феллинга для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию, проба Бенедикта на галактоземию и фруктоземию. Для проведения подобных тестов используют анализ крови и мочи. На втором этапе диагностики пользуются более сложными методами анализа, изучают подвижность белков, измеряют ферментативную активность.
6.Популяционно-генетический метод
Данный метод позволяет установить частоты генов болезней в популяции и частоту гетерозиготного носительства. С популяционной частотой сравниваются показатели пробандовой конкордантности при изучении соотносительной роли наследственности и среды и пенетрантности генов близнецовым методом, а также частота болезни среди родственников различной степени родства при изучении болезней с наследственной предрасположенностью.
7.Молеулярно-генетический метод
В этом методе различают молекулярно-цитогенетическое и молекулярно-биологическое направления. Они диагностируют вирусные и бактериальные инфекции, онкологические заболевания, оценивают риск болезней с наследственной предрасположенностью. Такая диагностика позволяет выявить болезнь в доклинической стадии, на стадии преимплантации зиготы. В настоящее время так образом диагностируется ФКУ, миодистрофия Дюшенна, гемофилия А и В.
Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
1.Выучить понятия: наследственность, изменчивость, генотип, фенотип, кариотип, хромосома ген, пробанд, сибсы.
2.В тетрадь для практических занятий выписать символы для составления родословных, выучить их и составить простую родословную.
3.В чем заключается сущность законов Менделя?
4.В чем заключается сущность хромосомной теории наследственности?
5.К методам генетики относят:
- фетоскопия
- амниоцентоз
- цитологический
- клинико-генеалогический
6.В чем заключается сущность биохимического метода?
7.Пробанд – это:
- человек, с которого начинается сбор сведений о семье
- человек, имеющий признак, по которому собираются генеалогические данные
8.Сибсы – это:
- родственники 1 степени
- родственники 2 степени
- сводные братья и сестры
- родные братья и сестры
- братья и сестры
9.Молекулярно-генетический метод позволяет:
- производить пренатальную диагностику при некоторых наследственных болезнях
- выявлять хромосомные аберрации
- диагностировать наследственные болезни, устанавливать отцовство
- лечить наследственные болезни с помощью коррекции мутантных генов.
10.Мутагенез – это:
- мутационный процесс
- способность физического, химического или биологического агента вызвать мутацию
- особь, у которой произошла мутация
11.Дайте краткую историческую справку о становлении генетики как науки.
12.Прпоанализируйте связь генетики с медициной, педагогикой, психологией, дефектологией.
13.Опишите взаимодействие аутосом и гоносом в ходе формирования генотипа и фенотипа.