Дородовая диагностика
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода.
Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода.
Например имеются специфические УЗИ-признаки синдрома.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложно положительный показатель очень низок.
Характерные черты, обычно
сопутствующие синдрому
Дауна.
1. «плоское лицо» — 90 %
2. брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
3. кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
4. эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
5. гиперподвижность суставов — 80 %
6. плоский затылок — 78 %
7. короткие конечности — 70 %
8. катаракта в возрасте старше 8 лет —
66 %
9. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
10.зубные аномалии — 65 % 11.плоская переносица — 52 % 12.бороздчатый язык — 50 %
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна.
1.клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
2.поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей»)
— 45 %
3.короткая широкая шея — 45 %
4.ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
5.короткий нос — 40 %
6.страбизм (косоглазие) — 29 %
7.пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
8.врождённый лейкоз — 8 %.
9.стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
10.эписиндром — 8 % |
Клинодактилия |
|
Клинические проявления
Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по- разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая.
Позднее появление и выраженное
недоразвитие речи. Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и
нуждаются в индивидуальном обучении.
Любопытны и обладают хорошей
подражательной способностью, что способствует развитию навыков.
Редко встречаются безразличные и злобные .
Дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких.
Эмоциональная сфера
остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы.
…приветливы, добродушны
Перспективы развития ребёнка.
На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с
синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются
с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных
страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети
(особенноИмеютсяв раннемданные,возрасте)что у частолиц сболеютсиндромом пневмониями,Дауна режетяжелоразвиваютсяперено траковыедетские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.
опухоли.
Этическая сторона
•В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка
«синдромом Дауна» были прерваны.
Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:
К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих
ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё
нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже
сами они намерены нести свою часть этого бремени.
Этическая сторона
Питер Сингер утверждает:
Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни
абортированного плода
Сингер (австралийский фил ософ. Именной профессор биоэтики Принстонского университета.
Пинеда, Пабло
Пабло Пинеда — испанский актёр. В 2009 году получил «Серебряную
раковину» кинофестиваля в Сан- Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже» — роль университетского преподавателя
ссиндромом Дауна.
Унего есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области
педагогической психологии .
Он первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший
университетское образование. В будущем он хочет продолжать
заниматься преподаванием, а не
Литература
•https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%BE
%D0%B7%D0%B0%D0%B8%D1%86%D0%B8%D0%B7%D0%BC
•https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B3%D0%B5%D1%80,_ %D0%9F%D0%B8%D1%82%D0%B5%D1%80
•https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE %D0%BC_%D0%94%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0
•https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D0%BD%D0%B5%D1%83%D0%BF%D0%BB
%D0%BE%D0%B8%D0%B4%D0%B8%D1%8F
•https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%BE
%D0%B1%D0%B5%D1%80%D1%82%D1%81%D0%BE%D0%BD%D0%BE %D0%B2%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D1%82%D1%80%D0%B0%D0%BD %D1%81%D0%BB%D0%BE%D0%BA%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F
•https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A2%D1%80%D0%B0%D0%BD%D1%81%D0%BB
%D0%BE%D0%BA%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F
•https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%B0%D1%83%D0%BD,_ %D0%94%D0%B6%D0%BE%D0%BD_%D0%9B%D1%8D%D0%BD %D0%B3%D0%B4%D0%BE%D0%BD_%D0%A5%D1%8D%D0%B9%D0%B4%D0%BE %D0%BD
•https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%B4%D0%B0,_ %D0%9F%D0%B0%D0%B1%D0%BB%D0%BE
•https://studfiles.net/preview/4239530/
•http://www.sqlapp.ru/zabolevanie-sindrom-dauna/
