Тема 29: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни. (pbl) (Часть 2)

Цель: на основе изучения определенного клинического случая ознакомиться с общей характеристикой и распространенностью хромосомных болезней.

Задачи обучения:

1.Ознакомиться с характеристикой данной болезни

2.Уметь на основании полученных данных распознавать конкретный клинический случай.

Основные вопросы темы: приложены в методичке клинического случая.

Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004

Дополнительная:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У.

Информационный блок

Этапы генеалогического анализа:

Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

1) родословную начинают строить с пробанда;

2) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;

3) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами. Основой родословной является пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи. В родословных пробанд помечается знаком f.

Условные обозначения для построения родословных

Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. После обнаружения наследственного характера признака (болезни) необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если 'один родитель гетерозиготен).

Доминантно наследуемые болезни характеризуются полиморфизмом клинических проявлений и высокой вариабельностью сроков начала болезни. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, нейрофиброматоз , ахондроплазия, синдром Марфана и др.

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования