
- •Тема 5. Врожденные иммунодефицитные заболевания
- •Задания для проверки начального уровня знаний.
- •Источники учебной информации
- •Ориентировочная основа действия
- •Классификация первичных иммунодефицитов
- •Диагностика первичных иммунодефицитов
- •Анамнез
- •Физикальное исследование
- •Лабораторные методы исследования
- •Дополнительные лабораторные исследования
- •Исследование гуморального иммунитета
- •Исследование клеточного иммунитета
- •Общие принципы лечения иммунодефицитов
- •План обследования
- •Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина м Гипер-IgM синдром (Шифр мкб-10 d80.5)
- •Общая вариабельная иммунная недостаточность (общая варіабельна гіпогаммаглобулинемия, овин) (Шифр мкб-10 d83.0)
- •Преходящая гипогаммаглобулинемия детей (пгд) (медленный иммунологический старт) (Шифр мкб-10 d 80.7)
- •План обследования
- •Избирательный дефицит иммуноглобулина а (ид IgA) (Шифр мкб-10 d 80.2)
- •План обследования
- •Дефицит клеточного (т-ланки) иммунитета Синдром Ди Джорджи (Ди Георге) (гіпо-, аплазия тимуса). (Шифр мкб-10 d 82.1)
- •Лимфоцитарная дисгенезия (Синдром Незелофа, французский тип) (Шифр мкб-10 d81.4)
- •Хронический слизисто-кожный кандидоз.
- •Комбинированные т- и в-иммунодефициты
- •Тяжелый комбинированный иммунодефицит.
- •Синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия сутосомно-рецессивный тип наследования
- •Синдром Вискотта-Олдрича (сво, ид сцеплен с х-хромосомой) (Шифр мкб-10 d 82.0)
- •План обследования
- •Синдром Гуда Синдром Гуда - тяжелый комбинированный иммунодефицит с тсмомой. Тип наследования не установлен.
- •Дефицит системы фагоцитов
- •Синдром Чедиака – Стейнбринка – Хигаси
- •Синдром гипериммуноглобулинемии е (синдром Джоба).
- •План обследования
- •Хроническая гранулематозная болезнь (хгб) (Шифр мкб-10 d 89.8)
- •План обследования
- •Дефицит экспрессии молекул адгезии.
- •Взаимосвязи между видом иммунодефицита, возбудителем и клиническими проявлениями
- •Типичные ассоциации между видом иммунодефициту возбудителем и клиническими проявлениями.
- •III. Дефицит системы фагоцитов.
- •Дефицит компонентов системы комплемента
- •Лечение и профилактика врожденного ангионевротического отека
- •I. Лечение при острой атаке:
- •Задание для заключительного контроля знаний
План обследования
Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:
|
2 |
|
4 |
|
2 |
|
1 |
|
1 |
|
1 |
|
1 |
|
1 |
|
1 |
|
1 |
|
1 |
Обязательная инструментальная диагностика:
|
1 |
|
2 |
|
1 |
|
1 |
Дополнительные лабораторные исследования:
|
1 |
|
1 |
|
1 |
Дополнительные инструментальные исследования:
|
1 |
|
1 |
|
1 |
Консультации специалистов (по показаниям)
хирурга; отоларинголога; окулиста; пульмонолога |
1 |
При иммунологическом исследовании в НСТ-тесте оказывается нарушение кислород-зависимого метаболизма нейтрофилов. Функция В- и Т-клеток, а также уровень комплемента остаются в пределах нормы (Табл. 9).
Медикаментозная терапия. Больные с ХГБ требуют постоянной (пожизненной) антибактериальной терапии, необходимой даже в период ремиссии инфекционных проявлений. Больным назначают постоянно триметоприм-сульфаметоксазол (септрин, бактрим, ориприм), благодаря его свойству проникать через клеточную мембрану и усиливать бактерицидную активность фагоцитов, либо чередование пероральных антибиотиков широкого спектра действия (цефалоспоринов, полусинтетических пенициллинов, оксихинолонов и др.) в сочетании с антимикотиками. Противогрибковая терапия: при инфекции грибами рода Aspergillus - амфотерицин В (фунгизон) 1мг/кг/сут 6 месяцев; при инфекции грибами рода Candida - итраконазол (орунгал) в возрастной дозировке. При возникновении инфекционных осложнений больные, как правило, нуждаются в парэнтеральной противомикробной терапии, интенсивность которой может достигать многомесячного применения одновременно 2-3 препаратов (при абсцессах легких и внутренних органов). Нередким инфекционным осложнением являются грибковые поражения легких, внутренних органов, в этом случае применяется парентеральная противогрибковая терапия. Местные антисептики (бриллиантовый зеленый, хлоргексидин) - по показаниям.
В примере 5 представлена иммунограмма больной С., 19 лет. Больная с детского возраста часто болеет пневмониями, пиелонефритом, циститом, наблюдается рецидивирующий хронический фурункулез, под кожей туловища и конечностей имеются инфильтраты (гранулемы) размерами 1х1,5 см, оперирована по-поводу абсцесса левой ягодичной области, имеется дисбактериоз III степени. Поставлен диагноз хроническая гранулематозная болезнь, больная регулярно проходит курсы иммуномодулирующей терапии, при обострении инфекционного процесса получает антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые препараты. На иммунограмме отмечается нейтрофильный лейкоцитоз, нормальное количество и соотношения T- и B-лимфоцитов, концентрация иммуноглобулинов в пределах нормы, незначительное увеличение уровня IgM, резкое снижение НСТ-теста, включая и его резерв, свидетельствующее о значительном снижении активности фагоцитов.
Пример 5. Пациентка С., 19 лет.
Показатель |
Результат |
Норма |
|||||||||||
Гемоглобин |
130 |
Ж – 115 – 145, М – 132 - 164 г/л |
|||||||||||
Эритроциты |
3,8 |
Ж - 3,7 – 4 ,7, М – 4,0 – 5,1 • 1012 /л |
|||||||||||
Тромбоциты |
240 |
150 – 320 • 109 /л |
|||||||||||
СОЭ |
24 |
2 – 15 мм /ч |
|||||||||||
Лейкоциты |
15 |
4 – 9 Г/л |
|||||||||||
Нейтр. 43 – 71 % 2000-6500 |
П\я 1 – 4 % 80-400 |
С\я
|
Эоз. 0,5 – 5% 80-370 |
Баз. 0 – 1% 20-80 |
Мон. 3 – 9% 90-720 |
Лимф. 25 – 37% 1600-3000 |
БГЛ 1-5% 80-500 |
Плаз. 0 – 1% 20-80
|
|||||
62 |
6 |
58 |
2 |
1 |
5 |
30 |
1 |
|
|||||
6390 |
550 |
6100 |
230 |
20 |
550 |
2700 |
85 |
|
|||||
Иммунологические показатели |
Результат |
Норма (ЕД СИ) |
Иммунологические показатели |
Результат |
Норма (ЕД СИ ) |
||||||||
Т- лимф CD-3 |
% |
60 |
50 – 80 |
Ig G |
15 |
8,0-18,0 г\л |
|||||||
Абс. число |
2310 |
1000-2200 |
|||||||||||
Т- хелп CD-4 |
% |
35 |
33-46 |
Ig M |
2,2 |
0,2-2,0 г\л |
|||||||
Абс. число |
940 |
309-1571 |
|||||||||||
Т- цитотокс CD-8 |
% |
25 |
17-30 |
Ig A |
2,8 |
0,3-3,0 г\л |
|||||||
Абс. число |
750 |
282-999 |
|||||||||||
ИРИ |
CD4 /CD8 |
1,4 |
1,4-2,0 |
ЦИК |
55 |
30 – 50 ед. опт. плотн. |
|||||||
NK-клетки CD-16 |
% |
28 |
12 – 23 |
Поглотительн активность |
ФИ |
75 |
60 – 80% |
||||||
Абс. число |
650 |
72-543 |
ФЧ |
2,5 |
1,5 – 3,5 |
||||||||
В-лимф CD-22 |
% |
26 |
17-31 |
НСТ -тест |
Сп |
6 |
До 10% |
||||||
Абс. число |
390 |
109-532 |
Инд |
10 |
- |
||||||||
РБТЛ |
Сп. |
- |
До 10% |
рез |
4 |
16% |
|||||||
Инд. |
1 |
50-70% |
Комплемент |
СН-50 |
50 |
30 – 60 гем. ед/мл |