Синдром Гуда Синдром Гуда - тяжелый комбинированный иммунодефицит с тсмомой. Тип наследования не установлен.

Гистологически – задержка развития тимуса.

Клиническая картина: рецидивирующие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции; склонность к злокачественным опухолям.

Иммунологическое исследование: снижение Т-клеток, преВ-клеток, снижение иммуноглобулинов, эозинопения.

Миелограмма: эритробластопения, апластична анемия.

Метафизарная хондродисплазия Мак-К’юзика (синдром коротконогих карликов, синдром хрящево-волосистої гипоплазии)

Для иммунодефмцита с синдром коротконогих карликов характерен аутосомно-рецисивний тип наследования.

Клинические особенности: непропорциональное телосложение с момента рождения, конечности коротки и толсты, низкорослость, вокруг шеи, конечностей выраженные кожные складки, зубы малых размеров, неправильной формы, сплющивания тел позвонков, поясничный лордоз, сплющивание грудной клетки, искривления нижних ребер наружу, искривление нижних конечностей, гипермобильность суставов, которая сопровождается расширением амплитуды движений, дефекты формирования волос.

Синдром кишечной мальабсорбции, целиакия, рецидивирующие инфекционные заболевания

Иммунологическое исследование: лимфопения, Т-лимфоциті с низкой функциональной активностью, В-клетки, иммуноглобулині и NK-клетки в норме.

Лечение: иммунопрепараті и антибиотики.

Дефицит системы фагоцитов

Частота – 10-12% общего количества первичных иммунодефицитов.

Синдром Чедиака – Стейнбринка – Хигаси

Специфический дефект. Потеря нейтрофилами способности высвобождать лизосомальные ферменты при сохранении способности к слиянию фагосом и лизосом. Нарушение хемотаксиса.

Клинические особенности. Характеризуется альбинизмом, фоточувствительностью кожи и тяжелыми рецидивирующими пиогенными инфекциями, которые вызваны, прежде всего, стрепто- и стафилококками. У таких больных нейтрофилы содержат гигантские лізосоми, которые хранят способность сливаться с фагосомами, но теряют способность высвобождать ферменты, которые содержатся в них. Как следствие этого развивается нарушение переваривающей способности микроорганизмов.

При імуно-лабораторному обследовании оказывается нарушение хемотаксиса и фагоцитоза нейтрофилов на фоне нормальной функции В- и Т-клітин, а также уровня комплемента. Отмечается дефицит естественных киллеров. Нарушение хемотаксиса связано с нарушением стабильности микротрубочек цитоскелету (Табл. 8, 9).

Лечение симптоматическое, с использованием соответствующих антибиотиков. Прогноз неблагоприятен. Как правило, смерть наступает не позже 7 годов от рано возникающих опухолей или тяжелых бактериальных инфекций. Тип наследования – аутосомный-рецессивен.

Синдром гипериммуноглобулинемии е (синдром Джоба).

Специфический дефект. Снижена продукция интерферона гамма Т-хелперами 1-го типа. Повышена продукция IgE >1000 МЕ/МЛ при наличии в анамнезе дерматита и повторных глубоких гнойных инфекций с “холодным” течением; высвобождается гистамин который нарушает хемотаксис нейтрофилов.

Клинические особенности. Характеризуется рецидивирующими, так называемыми холодными абсцессами кожи и подкожной клетчатки, лимфоузлов, повторными гнойными отитами с холодным течением, хронической экземой. Абсцессы получили название холодных из-за отсутствия нормальной воспалительной реакции. Особую опасность представляют тяжелые эпизоды острых пневмоний, в т.ч. деструктивных (в 50%) с исходом в пневмоцеле (в 50%), абсцессы печени. Характерными соматическими признаками являются атипичный “атопический дерматит”, диспластические черты лица, спонтанные переломы трубчатых костищ (Табл. 8).