Синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия сутосомно-рецессивный тип наследования

Специфический дефект. Нарушение функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig А, Ig E и IgG. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.

Локализация дефекта в хромосоме: IIq 22.3 (atm).

Клинические особенности. Телеангиектазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая атаксия мозжечка; рецидивирующая инфекция приносових пазух и легких вирусной и бактериальной природы; бронхоэктатическая болезнь; повышен уровень альфа-фетопротеина. В перспективе – поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще диагностируется в 5-7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. В половины больные отмечается отставание в умственном развитии, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет (Табл. 8, 9).

Лечение. Симптоматические средства. Пересадка костного мозга. Гормоны тимуса. Внутривенная імуноглобулінотерапія.

В примере 4 представлена иммунограмма больной Ж., 9 лет. Больная с раннего детства часто болела бактериальными (пневмония, хронический бронхит, синусит) и вирусными заболеваниями (частые, более 3 раз в год ОРВИ, хронический рецидивирующий герпес с поражением губ, кожи лица), дисбактериоз кишечника, кандидоз слизистых оболочек пищевода, гортани, трахеи, кишечника. С 5 лет наблюдалась атаксия, периодически беспокоили носовые кровотечения из-за телеангиектазий в полости носа. В 9 лет у больной возникла саркома левого коленного сустава, приведшая к смерти. Больной ставился диагноз: синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия. На иммунограмме отмечалось резкое угнетение T- и B-клеточного звеньев иммунитета (комбинированный иммунодефицит), уменьшение выработки IgG, IgA, относительный нейтрофильный лейкоцитоз с тенденцией к снижению активности фагоцитов.

Пример 4. Пациентка Ж., 9 лет.

Показатель			Результат			Норма
Гемоглобин			90			Ж – 115 – 145, М – 132 - 164 г/л
Эритроциты			3,0			Ж - 3,7 – 4 ,7, М – 4,0 – 5,1 • 1012 /л
Тромбоциты			190			150 – 320 • 109 /л
СОЭ			28			2 – 15 мм /ч
Лейкоциты			12,2			4 – 9 Г/л
Нейтр. 43 – 71 % 2000-6500		П\я 1 – 4 % 80-400	С\я	Эоз. 0,5 – 5% 80-370		Баз. 0 – 1% 20-80		Мон. 3 – 9% 90-720	Лимф. 25 – 37% 1600-3000		БГЛ 1-5% 80-500		Плаз. 0 – 1% 20-80
82		6	79	1		2		3	12		0
6850		210	6920	125		30		325	1365		10
Иммунологические показатели			Результат		Норма (ЕД СИ)		Иммунологические показатели			Результат		Норма (ЕД СИ )
Т- лимф CD-3	%		50		50 – 80		Ig G			5,8		8,0-18,0 г\л
	Абс. число		265		1000-2200
Т- хелп CD-4	%		42		33-46		Ig M			2,2		0,2-2,0 г\л
	Абс. число		590		309-1571
Т- цитотокс CD-8	%		18		17-30		Ig A			0,2		0,3-3,0 г\л
	Абс. число		220		282-999
ИРИ	CD4 /CD8		2,2		1,4-2,0		ЦИК			24		30 – 50 ед. опт. плотн.
NK-клетки CD-16	%		15		12 – 23		Поглотительн активность		ФИ	78		60 – 80%
	Абс. число		185		72-543				ФЧ	3,6		1,5 – 3,5
В-лимф CD-22	%		35		17-31		НСТ -тест		Сп	7		До 10%
	Абс. число		380		109-532				Инд	22		-
РБТЛ	Сп.		-		До 10%				рез	15		16%
	Инд.		1		50-70%		Комплемент		СН-50	40		30 – 60 гем. ед/мл