2.2. Стероидсекретирующие опухоли надпочечников

Андрогенсекретирующие опухоли надпочечников, как правило, относятся к классу адренокарцином. Чаще они манифестируют в течение первой декады жизни. Описаны и врожденные случаи. Частота адренокарцином возрастает у детей с синдромом Видерма- на-Беквиса (гемигипертрофия, макроглоссия, висцеромегалия) и синдромом Ли-Фрауме- ни (множественные злокачественные новообразования), имеющим аутосомно-доминант­ный тип наследования. У детей с адренокарциномами в ткани опухоли выявлены аномаль­ная экспрессия целого ряда онкомаркеров и снижение экспрессии факторов, подавляющих рост опухоли, гены которых локализованы на длинном плече 11-й хромосомы. Аномалии этой хромосомы выявляются у большинства больных с адренокарциномой.

Адренокарциномы могут продуцировать любые стероиды, синтезируемые в нормаль­ном надпочечнике. У детей первых лет жизни чаще встречаются андрогенпродуцирую- щие опухоли. У мальчиков клиника ППР развивается стремительно, однако объем яичек остается допубертатным. У девочек избыток андрогенов приводит к развитию вирилиза­ции: появляются массивные аспе, развивается вторичное оволосение, грубеет голос, уве­личивается мышечная масса. Наружные гениталии также вирилизируются, однако, в от­личие от врожденных нарушений стероидогенеза, вход во влагалище не изменен, уроге- нитальный синус не формируется. Физическое развитие у детей обоего пола ускорено, при этом значительного опережения костного возраста, как правило, не отмечается.

Эстрогенсекретирующие опухоли надпочечников - кортикоэстромы - встречаются чрезвычайно редко и вызывают клинику изосексуального ППР у девочек и гинекомастию у мальчиков. Гораздо чаще в клинической практике встречаются смешанные адренокар­циномы, секретирующие кортизол и андрогены или кортизол, андрогены и эстрогены. Клинические проявления при этом чрезвычайно вариабельны, однако преобладают сим­птомы гиперкортизолизма.

Опухоли надпочечников выявляются при проведении УЗИ, для окончательного под­тверждения диагноза необходимо проведение КТ или МРТ. Гормональным маркером андро- генпродуцирующих опухолей надпочечников является повышенный уровень ДГЭА-С, зна­чительно превышающий возрастную норму. Может выявляться повышение всех стерои­дов, секретируемых надпочечниками: 17-гидроксипрогестерона, тестостерона, кортизола. На фоне проведения большой пробы с дексаметазоном не отмечается снижение высоко­го уровня стероидов.

Доброкачественные андрогенпродуцирующие аденомы надпочечников у детей ран­него возраста встречаются в 10 раз реже, чем адренокарциномы. Наиболее частой при­чиной развития аденом является врожденный ферментативный дефект стероидогенеза: дефицит 21- и 11р-гидроксилазы, длительное время не коррегируемый глюкокортико- идными препаратами. При диагностике опорным моментом является значительное по­вышение уровня 17-гидроксипрогестерона, подавляемое назначением дексаметазона. В большинстве случаев адекватная терапия глюкокортикоидами приводит к исчезновению опухоли, однако не исключены случаи, требующие оперативного удаления.