Генетика пола.

У большинства организмов особи разного пола имеют некоторые отличия в кариотипе. Обычно эти различия касаются всего одной пары хромосом, которые получили название половых. Все остальные хромосомы, одинаковые у самок и самцов, называются аутосомами.

У человека особи женского пола имеют одинаковые половые хромосомы, которые принято называть Х-хромосомами. Хромосомный набор женщины записывается ХХ. У мужчин одна из половых хромосом отличается, её обозначают буквой Y, а хромосомный набор – XY.

Все яйцеклетки женщины содержат Х-хромосому, поэтому женский пол называют гомогаметным. У мужчины половина сперматозоидов несет Х, а половина Y-хромосому, поэтому мужской пол гетерогаметен. Пол будущего ребенка зависит от того, какой сперматозоид первым достигнет цели и сольется с яйцеклеткой: Х + Х = ХХ (девочка), Х + Y = ХY (мальчик). Т.е. пол будущего организма определяется в момент оплодотворения.

У птиц, пресмыкающихся, бабочек гетерогаметным является женский пол. Например, кариотип петуха - ХХ, а курицы - XY.

Наследование признаков, сцепленных с полом.

Наследование признаков, за которые отвечают гены, локализованные в половых хромосомах, несколько отличается от наследования аутосомных признаков. Разберем наследование дальтонизма – рецессивного Х-сцепленного признака. Ген, определяющий нормальное цветовое зрение (D) и его рецессивный аллель, вызывающий развитие дальтонизма (d), расположены в Х-хромосоме. Рассмотрим схему наследования этого признака в браке здорового мужчины и здоровой женщины - носительницы рецессивного гена d.

P (родители) ♀ ХDХd х ♂ XDY G (гаметы) ХD, Хd XD, Y F (потомство) XDXD, XDXd, XDY, XdY

Потомство: X^DX^D и X^DX^d – девочки с нормальным цветовым зрением (одна из них носительница гена дальтонизма); X^DY – здоровый мальчик; X^dY – мальчик - дальтоник.

Подобным образом наследуется гемофилия (несвертываемость крови).

Взаимодействие неаллельных генов.

Многие признаки определяются несколькими неаллельными генами. Наиболее распространенными примерами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, полимерия и эпистаз.

Комплементарность – форма взаимодействия генов, при которой два неаллельных гена определяют развитие одного признака.

У душистого горошка пурпурная окраска цветков развивается только при наличии двух доминантных неаллельных генов (обозначим их А и В), т.е. при генотипе А_В_. Растения с генотипами А_bb, aaB_ и aabb будут иметь белую окраску цветков.

В данном случае комплементарное взаимодействие объясняется тем, что синтез пурпурного пигмента происходит в две стадии, для каждой из которых необходим соответствующий фермент. Ген А кодирует один из них, ген В – другой. Пигмент синтезируется только при наличии обоих ферментов, т.е. при наличии обоих доминантных генов.

Полимерия – форма взаимодействия генов, при которой степень развития признака (чаще речь идет о количественных признаках) зависит от общего количества доминантных генов, влияющих на развитие данного признака.

У пшеницы цвет зерна определяется двумя неаллельными генами. Поскольку оба они влияют на один признак, то принято обозначать их одной буквой, но с разными индексами. В данном случае обозначим эти неаллельные гены А₁ и А₂. Растения пшеницы с генотипом а₁а₁а₂а₂ (ни одного доминантного гена) будут иметь белое зерно, а с генотипом А₁А₁А₂А₂ (четыре доминантных гена) – красное. При скрещивании таких растений между собой получатся гибриды, имеющие по два доминантных гена, у которых зерно будет розовое. При дальнейшем скрещивании могут получиться растения со светло-розовыми (один доминантный ген) и темно-розовыми (три доминантных гена) семенами.

Эпистаз – форма взаимодействия генов, при которой активность одного гена находится под влиянием другого, неаллельного.

У тыквы ген В отвечает за желтую окраску плодов, b – за зеленую. Ген I подавляет гены В и b, что приводит к развитию белой окраски. Таким образом все растения тыквы, имеющие в генотипе ген I, будут давать белые плоды. Желтые плоды будут у растений с генотипом В_ii, т.к. рецессивный аллель i не влияет на развитие окраски. Растения с генотипом bbii будут давать зеленые плоды.

Исследования взаимодействия различных генов позволяют сделать вывод: генотип – целостная система взаимодействующих генов, а не их сумма.

Генетика человека.

Изучение закономерностей наследственности и изменчивости человека требует использования особых методов. Это связано с тем, что:

1. в силу этических рамок ученый не может выбирать для «скрещивания» пары по своему усмотрению;

2. смена поколений у человека происходит медленно и количество потомков мало;

3. кариотип человека очень сложен (23 пары хромосом).

Поэтому в генетике человека используются особые методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетический и биохимический. Подробнее эти методы рассматривались в вопросе А1.

Тренинг

А8.1 Согласно закону чистоты гамет

1) каждая гамета содержит нормальный диплоидный набор хромосом

2) в каждой гамете может быть только один из аллельных генов

3) в зрелых гаметах отсутствуют ядра

4) гаметы не содержат генетической информации

А8.2 При моногибридном скрещивании двух гетерозиготных организмов в потомстве будет наблюдаться следующее расщепление по генотипу

1) 3 : 1

2) 1 : 2 : 1

3) 1 : 1

4) 9 : 3 : 3 : 1

А8.3 Расщепление по фенотипу 3:1 будет наблюдаться при скрещивании особей с генотипами

1) АА и Аа

2) Аа и Аа

3) Аа и аа

4) АА и аа

А8.4 Потомство, полученное при скрещивании организмов с генотипами: Аа х Аа будет иллюстрацией закона

1) независимого наследования

2) сцепленного наследования

3) расщепления

4) единообразия

А8.5 В результате скрещивания чистых линий красноплодных растений томата и желтоплодных всё потомство получилось с красными плодами. Данное скрещивание может служить иллюстрацией

1) закона (правила) единообразия

2) закона расщепления

3) закона независимого наследования признаков

4) закона сцепленного наследования

А8.6 У морских свинок вихрастая шерсть доминирует над гладкой. Скрестили самку с вихрастой шерстью и гладкошерстного самца. В потомстве оказалось два вихрастых детеныша и один с гладкой шерстью. Каковы генотипы родителей?

1) ♀Аа и ♂Аа

2) ♀Аа и ♂аа

3) ♀АА и ♂Аа

4) ♀аа и ♂Аа

А8.7 Скрестили два растения гороха, дающие зеленые семена (рецессивный признак). Какое потомство следует ожидать?

1) 100% с зелеными семенами

2) 75% с зелеными семенами и 25% с желтыми

3) 50% с зелеными семенами и 50% с желтыми

4) 25% с зелеными семенами и 75% с желтыми

А8.8 Генотип особи с доминантным признаком точно не известен (А-). Чтобы установить генотип необходимо произвести скрещивание

1) с такой же (по фенотипу) особью

2) с особью, имеющей рецессивный признак

3) с особью, имеющей доминантный признак и являющейся гомозиготной

4) с другой особью, генотип которой также не известен

А8.9 Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание особей с генотипами (где "-" неизвестный ген)

1) А- и А-

2) А- и аа

3) аа и аа

4) ВВ и В-

А8.10 От брака кареглазой женщины и голубоглазого мужчины родился голубоглазый ребенок. Можно сделать вывод, что

1) мужчина гетерозиготен

2) женщина гетерозиготна

3) женщина гомозиготна

4) цвет глаз наследуется сцеплено с полом

А8.11 Какую часть потомства составят растения гороха с зелеными морщинистыми семенами, если родительские растения имеют генотипы Аавв и Аавв? А(а) – ген, определяющий окраску семян, а В(в) – ген, определяющий их форму.

1) 75%

2) 50%

3) 25%

4) 12,5%

А8.12 При дигибридном скрещивании закон независимого наследования признаков выполняется, если гены отвечающие за разные признаки

1) расположены в одной хромосоме

2) сцеплены с полом

3) расположены в разных хромосомах

4) являются полулетальными

А8.13 «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцеплено», - это формулировка

1) гипотезы чистоты гамет

2) закона расщепления

3) закона независимого наследования

4) закона Моргана

А8.14 «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцеплено», - это формулировка

1) гипотезы чистоты гамет

2) закона расщепления

3) закона независимого наследования

4) закона Моргана

А8.15 Хромосомный набор мужчины составляет

1) 44 + ХУ

2) 44 + ХХ

3) 23 + Х

4) 23 + У

А8.16 Пол будущего ребенка у человека определяется в первую очередь тем

1) какая яйцеклетка женщины будет оплодотворена

2) какой сперматозоид мужчины оплодотворит яйцеклетку

3) какой образ жизни ведет женщина во время беременности

4) как питается женщина во время беременности

А8.17 Из перечисленных признаков сцепленно с полом наследуется

1) цвет волос

2) дальтонизм

3) способность владеть лучше правой или левой рукой

4) цвет глаз

А8.18 Гемофилия (h) – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Ребенок, страдающий гемофилией, может родиться у женщины с генотипом

1) Х^HХ^H

2) Х^HХ^h

3) Х^HУ

4) Х^hУ

А8.19 Дальтонизм – рецессивный Х-сцепленный признак. От брака здоровой женщины и здорового мужчины родился мальчик, страдающий дальтонизмом. Генотипы родителей

1) Х^DХ^D и Х^DY

2) Х^DХ^d и Х^DY

3) Х^DХ^d и Х^dY

4) Х^dХ^d и Х^dY

А8.20 Дальтонизм (d) – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Укажите генотип мальчика, имеющего этот дефект.

1) Х^DХ^d

2) Х^dХ^d

3) Х^dУ

4) Х^DУ