- •060102 Акушерское дело
- •Составила: преподаватель Панова н.А.
- •2.Цитогенетический метод исследования.
- •1.Медико-генеалогический метод.
- •2.Определение полового хроматина
- •Метод получения материала – соскоб слизистой оболочки полости рта.
- •Внимание
- •Приготовление красителя
- •1.Правила сбора семейного и медицинского анамнеза
- •Определите тип наследования признака - доминантный или рецессивный.
- •Определите, наследуется ли признак сцеплено с полом. Для этого выясните:
Краевое государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Красноярский медицинский техникум»
Электронное пособие
По дисциплине «Генетика человека с основами
медицинской генетики»
Специальность: 060501 Сестринское дело,
060102 Акушерское дело
По теме: «Методы изучения наследственности человека»
Составила: преподаватель Панова н.А.
Красноярск 2011г.
Содержание:
1.Конспект лекции.
2.Методическое пособие для студентов практического занятия.
3.Методическое пособие для самоподготовки студентов.
4.Контроль знаний.
5. Презентация по теме.
6.Литература.
Лекция №4
Тема: «Методы изучения наследственности человека»
План:
1.Клинико-генеалогический метод
2.Цитогенетический метод
3.Метод дерматоглифики
4.Близнецовый метод
5.Биохимический метод
6.Иммуногенетический метод
7.Популяционно-статистический
8. Метод моделирования
9. Методы пренатальной диагностики
Особенности изучения наследственности человека.
Генетика человека имеет ряд особенностей:
-на людях запрещены экспериментальные браки.
-рождается малое количество потомков
-наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений
-у человека сложный кариотип (46 хромосом)
-невозможность создания одинаковых условий жизни испытуемых.
Основные методы:
1.Клинико-генеалогиче5ский метод – был введен Гальтоном и основан на составление и анализе родословных. Это метод сбора и анализа родословных.
Задачи:
-установление наследственного характера заболевания
-определение типа наследования болезни и пенетрантности гена
-выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.
-определение потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.
Пенетранность – это частота проявление гена среди носителей данного гена. Они представляют собой отношение особей, имеющих данный признак, к особям, имеющих данный ген, выраженное в процентах. ( н-р: пенетранность атеросклероза – 40%...)
.Экспрессивность – степень выраженности гена. Это понятие аналогично понятию тяжести заболевания.(при низкой человек как бы здоров).
1.Генеалогический метод – позволяет преодолеть сложности , возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека.
2.Цитогенетический метод исследования.
Он включает:
-методы экспресс-диагностики пола – определение Х и У-хроматина.
-кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций).
Основные показания для цитогенетического исследования:
-недифференцировакнная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.
-слабоумие
-привычные выкидыши и мертворождения
-множественные врожденные пороки развития у детей
-бесплодие у мужчин
-нарушение менструального цикла
-возраст матери более 35 лет
Материал для исследования:
-клетки периферической крови(лимфоциты)
-фибробласты кожи
- клетки амниотической жидкости или хориона
-клетки абортусов
Экспресс-диагностика пола – определение Х- и У-хроматина.
Кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.
Показания:
-пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.
-олигофрения
-привычные выкидыши и мертворождения.
-множество врожденных пороков развития у ребенка.
-бесплодие у мужчин
-нарушение менструального цикла
-пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.
Материал для исследования:
-клетки перефирической кровм
-фибробласты кожи
-клетки абортусов и мертворожденных.
1.Экспресс-диагностика - исследование полового Х-хрома-тина(тельца Бара)в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия.или клетке волосяной луковицы. В норме у женщин обнаруживается одно тельце Бара, а у мужчин его нет.
Для выявления мужского У-хроматина (F-тельце) мазки просматривают люминесцентным микроскопом, это сильно светящаяся точка. Обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Число F-телец соответствует числу У-хромосом в кариотипе.
Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, которые получают из материала биопсий и аутопсий( от трупов). Применяют методы:
-простое культивирование
-гибридизация
-клонирование
-селекция.
Простое культивирование - Размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве.
Гибридизация соматических клеток – это слияние клеток двух разных типов. При слиянии двух клеток получается гетерокарион (с двумя ядрами).
Клонирование – получение потомков из одной клетки, взятой из общей массы. Все клетки будут с одинаковым кариотипом.
Метод дерматоглифики – для изучения папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп.
Близнецовый метод – близнецы это природный материал для изучения роли генетических и средовых факторов в развитии конкретных признаков или заболеваний. Есть признаки, которые зависят больше от наследственности и есть – которые разовьются под действием внешней среды.
Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза.
Иммуногенетический метод – заключается в изучении иммунного статуса индивидуума – способности организма к иммунному ответу на внедрение в него чужеродных веществ.
Популяционно-статистический метод - показал нежелательность родственных браков. Он дает информацию о гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.
Метод моделирования – изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. -
Методы пренатальной диагностики – дородовой диагностики.
Показания для проведения пренатальной диагностики:
-Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания
-возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40.
Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена
-спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, множественные врожденные пороки у детей и хромосомная патология
-наличие структурных перестроен хромосом у одного из родителей
-гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях
-беременные из повышенного радиационного фона. Методы пренатальной диагностики:
-ультрозвуковое исследование
-амниоцентез
-кордоцентез
-биопсия хориона
-фетоскопия
-определение альфа- фетопротеина.
-УЗИ –метод основан на способности ультрозвуковой волны отражаться от поверхности разделадвух сред, отличающихся различной плотностью. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно: -на 14-1й недели беременности: на 20-21 недели; 26-27 недели.
Диагносцируются грубые пороки мозга, пороки конечностей, скелетные дисплазии. МИетод безопасен для матери и плода.
Метод определения Альфофетапротеина – (АФП)- в сыворотке крови или амниотической жидкости. АФП- гликопротеид продуцируется печенью плода. Срок 15-16 неделя беременности, при отрицательном анализе проводят повтор через 2-3 недели. Уровень АФП повышается при аномалиях развития плода- спинномозговая грыжа, гидроцефалия врожденный нефроз и др. Снижение АФП – синдром Дауна, Эдварс
Амниоцентнз – при диагностике наследственных заболеваниях обмена веществ. Проводят под контролем УЗИ Сроки обследования 14-16 неделя беременности, 15-10мл жидкости трасабдоминально или трансвагинально щприцем. Возможно разрыв плодного пузыря, инфецирование плода, матки.
Фетоскопия – ( Срок – 18-22 неделя беременности. амниоскопия) – визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд с оптическим устройством.
Сроки – 18-22 неделя беременности. Выявляет видимые врожденные пороки конечностей, лица, ихтиоз…
Биопсия хориона – 7-9 неделя беременности. Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью гибкого катетеора, через шейку матки.
Плацентоцентез – во втором триместре беременности- восины плаценты.
Кордоцентез – пуповинную кровь.
Практическое занятие №5
Тема: Методы изучения наследственности человека: