IX. Перечень знаний, навыков и умений, которыми студенты должны овладеть

- законы генетики и их значение для медицины,

- методы генетики человека;

- особенности генетического анализа у человека;

- решать генетические задачи на составление родословной;

- решать генетические задачи на определение типа наследования;

- работать с лупой;

- определять биологические объекты.

Занятие №14

Тема: основы медицинской генетики человека

I. Актуальность:

Накопление сведений о наследственности и изменчивости организма человека, закономерностях наследования и проявления его фенотипических признаков и свойств привело к появлению в XX столетии дисциплины, получившей название - медицинская генетика. Используя данные классической генетики, как фундаментальную основу, она сосредотачивает основное внимание на изучении наследственной патологии человека, причинах ее возникновения, лечения и профилактики. Изучение основ медицинской генетики позволяет понять причинно-следственный механизм возникновения наследственных болезней, особенно их фенотипического проявления и наследования, что является необходимым элементом в формировании клинического мышления будущего специалиста.

II. Цель занятия:

1. Усвоить предмет и задачи медицинской генетики.

2. Познакомиться с наследственной патологией человека.

3. Изучить основные направления профилактики и лечения наследственных болезней.

III. Исходные знания:

1. Знать организацию наследственного вещества и потока информации в клетках высших организмов.

2. Иметь представление о закономерностях реализации генетической информации в онтогенезе.

3. Понимать закономерности формирования фенотипа как результата функционирования генетической системы организма.

4. Представлять особенности и знать методы генетического анализа у человека.

IV. План изучения темы:

1. Медицинская генетика. Предмет и задачи исследования.

2. Классификация наследственной патологии человека.

3. Генные болезни. Причины и основные механизмы их проявления и наследования.

4. Хромосомные болезни. Основные типы хромосомных аберраций.

5. Геномные мутации и их фенотипическое проявление.

6.Мультифакториальные болезни человека. Характеристика, особенности фенотипического проявления.

7. Роль среды в проявлении мультифакториальной патологии.

8. Критика представлений о фатальном характере наследственных болезней.

9. Критика социал-дарвинизма и буржуазной евгеники.

10. Принципы лечения наследственной патологии.

11. Пути профилактики наследственных болезней.

V. Литература:

1. Лекции.

2. Биология. Н.В.Чебышев и соавт. – М.: ООО «Издательство «Мединфорагенство»», 2010.- С. 242-259.

3. Задачник по общей и медицинской генетике. Хелевин и соавт. М.,1984,

с.159

VI. Вопросы для самоконтроля:

1. Что представляет предмет изучения медицинской генетики?

2. Какие задачи она решает?

3. Принципы классификации наследственных болезней.

4. В чем причина возникновения генных заболеваний?

5. Перечислите известные вам генные болезни и рассмотрите их первичный биохимический дефект.

6. Рассмотрите типы наследования, характерные для генных болезней и приведите примеры.

7. Общая характеристика и частота распространения хромосомных болезней.

8. Перечислите виды хромосомных аберраций.

9. Назовите наследственные болезни, связанные с геномными мутациями.

10. В чем сущность мультифакториальной патологии?

11. Перечислите наиболее распространенные болезни с наследственным преlрасположением.

12. Приведите примеры влияния среды на проявление мультифакториальной патологии.

13. В чем несостоятельность представлений о фатальном характере наследственных болезней?

14. Перечислите основные направления лечения наследственной патологии.

15. В чем сущность пренатальной диагностики, и каковы принципы медико-генетического консультирования?