58. Миотония Томсена: патогенез, клиника, лечение. Миотонии - наследс-дегенерат нервно-мыш заб-ния, объед налич общ симп - миотонич феном. Он заключ в резком затрудн расслабл мышц после сильн сокращ.

Этиол. Миот обусл генетич патолог и перед по наслед. Чаще наблюд аутосомно-доминан тип наслед.

Патог. Ведущ роль в возник миотонич фе­ном игр патолог нервно-мыш проводим вслед-е наруш ф-ции пресинаптич и постсинаптич мембр и изм ионного и медиаторн обмена. Патоморф. При свет микроск в мыш биопт выявл отд гипертроф мыш волокна. Электр микроск обнаруж умер гипертроф саркотубулярной сис-мы, изм миофибриллярн аппарата, увел раз-ов Mt и из­м их форм. Клин Врожд миотон описана Лейденом и Томсеном, кот сам страд этим заб-ием. Заб-ние нач в возр 10-12 лет. Наблюд постеп нараст симпт с послед ста­билизац. Заб-ние перед по аутосомно-доминантн типу, мужч бол чаще. Клин карт предст миотон феном: мыш сокращ норм, но расслаб резко затруд, соверш замедл и с трудом из-за своеобр спазма (мыш кон­трактуры). Повтор однотипн движ делает расслабл все более своб, но после отдыха все явлен повтор. Наиб ярко затруд движ выраж в кис­тях и пальцах, в жеват мускул, в ярких слу­ч оно наблюд во всех мышцах. Хар-ным симпт явл повыш мех возбуд: при ударе молот в мышце возникает «ямка» , кот держ довольно длит вре­мя (до 1,5 мин). Патогномон симпт явл хар-ная «ямка» в языке при ударе молоточ по нему. При ударе молоточ по возвыш больш пальца послед приводится и остается в таком полож нек-рое время. У больн хор развит мыш сис-ма, они имеют атлет телослож, хотя мыш сила сниж. Сухож и периостал рефлексы норм. Миотонич проявл уси­л на холоде и при физ переутомл, уменьш - в тепле. Диагн. Диагноз устанавл на основ типич клинич проявл (миотонич феномен) и генеалогич анамн. Доп мет диагн служ раз­драж мышцы электрич током, при кот выявл медл расслаб мышцы после его выключ (электрич миотонич р-ция). Леч: Этиотр не сущ. Эфф патогенетич лек средством явл аймалин (гилуритмал, пульснорма). Могут оказ по­лезн дифенин, тегретол, диакарб. В комплекс леч исп ретаболил, ви­т В и Е, преп Са, леч ванны.

59. Прогрессирующие мышечные дистрофии: клиника, лечение. Миопатии - сборн группа б-ней, отлич различ типами наслед, вариаб сроков начала, темпом нараст симпт, различ топограф пораж мышц, разным первич биохимич дефектом. Все миопатии сопровож мышеч пораж, кот носят первич (первич-мыш) или вторич (невроген) хар-р. Этиол. Миопат обуслов изм генет инф-ции и перед по наслед. Клинико-генетич исслед установл многообраз формы наслед: аутосомно-доминант, аутосомно-рецес и Х-сцепл (домин и ре­цес) типы. Миопатии чаще перед по рецес типу, т.е. проявл при встрече гетеро­зиготн носит патолог гена. Имеют знач образ жизни, питан, эколог обстан, раз­лич экзог и эндог факторы, влияющ на обмен вещ-в. Патог. миопат сводится к усил распаду мыш белков, повыш прониц мембр мыш волокон с вых из саркоплазмы в кровь ферментов, АК, К и др метабол. Имеют знач дефицит макроэргич соед в мышцах, наруш капилляро-соединительнотк образов мышц, стр-ные и функцион наруш в окончан перифери­ч мотонейр. Установл изм нуклеин к-т, углев и жир обмена, обм кортикостер. Распад специфич мыш белков сопровожд замещ их жир и соед тканью. Патоморф. Хар-ным гист признаком перв миопатий явл беспоряд располож мыш волокон и увел промежут соед и жир тк. Нормал, атрофир и гипертроф мыш волокна располаг вперемешку. В поздн стад волокна теряют попе­реч исчерч, фрагментир. Клин. Типич представит прогрессир мыш дистр явл детс­к псевдогипертрофич миопатия Дюшенна, юве-нильн конечностно-поясная миопатия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицев миопатия Ландузи—Дежерина. Дет псевдогипертроф миоп относ к наиб злокач, быст прогресс формам мыш дистр. Тип на­след рецес, сцепл с Х-хромос. Ген миоп Дюшенна был картирован на коротк плече Х-хромос. Заб-ние нач до 5 лет и быст прогрес. Клин карт хар-ся прогрес мыш слаб и атроф, начина­ющ с мышц таз пояса, бедер и переходящ затем на мышцы плеч пояса. Типич гиперлор­доз пояснич отд, «утиная походка», «крыловид­н лопатки». Хар-ым призн явл псев­догипертрофии икронож мышц. Атрофии мышц прив к образ контрактур. Часто пораж сердечная мышца, ожирен диспластическ хар-ра, отстав в псих развитии. Лет исход наст в возр до 20 лет. Ювенил конечностно-поясная миопат наслед по аутосомно-рецес типу. Болеют сибсы (дети одной супру­ж пары). Пер призн заб-ния прояв на 2 десятил жизни. Перв симпт явл слаб мышц таз пояса и проксим отд ниж конечн. Походка станов перевалив, «утиной». Выражен пояснич лор­доз, появл «осиная» талия. Лопатки выступ и приобр крылов хар-р. Лицо станов гипомимич (лицо сфинкса), возм разв псевдогипертр губ (губы тапира). Сухож рефл угасают. При попытке подняться из полож «сидя на корточках» б-ой соверш это дей­ст в неск-ко этап, подключ в пом руки (вставание «лесенкой»). Б-знь прогрес и постеп прив б-ного к полн обездвиж. Плече-лопаточно-лиц миоп Ландузи-Дежерина отлич от др форм значит пораж мышц лица и плеч пояса. Наслед по аутосомно-домин типу. Заб-ние протекает относит доброкач, медл прогрес. Перв симп появл обычно в школ возр или позже. В предел 1 семьи могут встреч тяж, легк и абортивн проявл б-зни. Клин выявл гипомимия, невозмож полного смык глаз щелей, псевдогипертроф круг мышцы рта («губы тапи­ра»), атрофии и парезы проксим отд рук, «крыловидные лопатки», пораж больш груд мышцы. Длит время сохр сухож рефлексы. Атрофии и парезы в ниж конеч встреч в далеко зашедш случ. Диагн. Диагноз миопатий, устанав на осн типич клин прояв, генеалогич анам­н, б/х показат, рез-ов гистол и гистохимич исслед мат-ала мышц и нервов, дан электромиографич и молекулярно-генетич иссл. Вспомог мет явл увелич активн КФК и альдолазы в сыв крови, низк ур-нь лимон к-ты, креатинурия и уменьш экскрец с мочой креатинина. Леч: Этиотр не разраб. Для улучш трофики мышц примен ретаболил, церебролизин, вит Е, аденозинтрифосфор к-ту, оротат К, рибоксин, глутамин к-ту. Для улучш не­рвно-мыш проводим назнач антихолинэстер средства (прозерин, галантамин, калимин). По­каз прием вазоактивн средств (никот к-­та, компламин, никошпан, галидор), вит А, С, В. Возмож исп ингибит протеаз (гордокс, контрикал). Медикамент леч сочет с физиотерап: Са-Р электрофорез, парафин и озокеритовые аппликац, соляно-хвойн ванны. Полезны массаж и дозир леч физ-ра.