
- •Экзаменационные вопросы по медицинской биологии и генетике
- •Биология: определение, современный этап развития биологии, место и задачи биологии в системе подготовки врача.
- •Создание клеточной теории и ее основные положения.
- •Цитоплазма. Химический состав, физико-химические свойства, структурная организация. Цитоскелет.
- •Строение и функции ядра.
- •Состав, строение, свойства и функции клеточных мембран.
- •Виды пассивного и активного мембранного транспорта. Осмос, осмотические свойства клеток, диализ.
- •Понятие о жизненном, клеточном и митотическом цикле клетки. Интерфаза, виды интерфаз. Периоды аутосинтетической интерфазы.
- •Митоз. Его сущность, фазы, биологическое значение. Амитоз.
- •Мейоз. Стадии, биологическое значение.
- •Гаметогенез: ово - и сперматогенез.
- •Хромосомы. Их химический состав, надмолекулярная организация (уровни упаковки днк).
- •Особенности строения интерфазных хромосом. Их функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •Политенные хромосомы. Эндомитоз.
- •Особенности строения метафазных хромосом. Типы хромосом. Хромосомный набор. Правила хромосом.
- •Кариотип человека. Его определение. Кариограмма, принцип составления. Идиограмма, ее содержание.
- •Денверская классификация хромосом и их Парижская номенклатура.
- •Биосинтез белка. Транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Днк. Строение, свойства, кодовая система.
- •Общая характеристика предзиготного периода, стадии эмбрионального развития. Критические периоды. Тератогенные факторы.
- •Морфологическая характеристика процессов старения. Теории старения. Понятие о геронтологии и гериатрии.
- •Генетика человека. Определение. Раздел медицинской генетики. Человек как специфический объект генетического анализа.
- •Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования.
- •Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифика, ультразвуковая диагностика и амниоцентез.
- •Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни. Причины, классификация.
- •Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.
- •Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, дрейф генов, изоляция, естественный отбор.
- •Концепция вида. Популяционная структура вида. Экологическая и генетическая характеристики популяций. Понятие о генофонде популяций. Полиморфизм природных популяций.
- •Популяция - элементарная единица микроэволюции. Генетические процессы в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
- •Способы видообразования.
- •Популяционная структура человечества. Человек как объект действия эволюционных факторов.
- •Генетический полиморфизм человечества. Генетический груз в популяциях людей.
- •Соотношение между индивидуальным и историческим развитием. Биогенетический закон. Палингенезы и ценогенезы, гетерохронии и гетеротопии. Учение а.Н. Северцова о филэмбриогенезах.
- •Главные направления эволюционного процесса. Морфо-физиологический и биологический прогресс и регресс.
- •Макроэволюция, ее особенности. Формы, типы и правила эволюции групп.
- •Происхождение жизни на Земле. Гипотезы формирования эукариотических клеток и многоклеточных организмов.
- •Место человека в системе классификации животного мира. Доказательства животного происхождения человека. Сходство человека с приматами. Морфофизиологические отличия человека от животных.
- •Качественные особенности процесса эволюции человека, как биосоциального существа.
- •Человеческие расы. Критика расизма.
- •Формы симбиоза. Паразитизм как биологический феномен. Классификация паразитов. Пути происхождения паразитизма. Морфологическая адаптация паразитов.
- •Взаимодействие паразита и хозяина на уровне особей и популяций. Жизненные циклы паразитов, био- и геогельминты (примеры).
- •Классификация паразитарных болезней. Учение е.Н. Павловского о природно-очаговых заболеваниях.
- •Концепция биогеоценоза: экотоп, биоценоз, цепи питания.
- •Предмет экологии человека. Ее разделы. Человек как творческий экологический фактор.
- •Экологическая дифференцировка человечества. Понятие об экологических типах людей и их формирование.
- •Современные концепции биосферы.
- •Живое вещество. Его роль в природе. Миграция химических элементов. Биотический -круговорот вещества и энергии.
- •Эволюция биосферы. Учение академика в.И. Вернадского. Ноосфера.
Особенности строения интерфазных хромосом. Их функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
Хроматин является интерфазной формой существования хромосом клетки.
Хроматин — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК. Основную массу хроматина составляют белки гистоны. Гистоны являются компонентом нуклеосом, — надмолекулярных структур, участвующих в упаковке хромосом. Если хроматин упакован плотно его называют конденсированным или гетерохроматином, он хорошо видим под микроскопом. Если хроматин упакован неплотно, его называют эу- или интерхроматином. Этот вид хроматина гораздо менее плотный при наблюдении под микроскопом и обычно характеризуется наличием транскрипционной активности. Хроматин половой - хроматин, присутствующий только в женских соматических клетках и представляющий одну инактивированную Х-хромосому, которая остается в конденсированной форме. В соматических клетках женщины содержится по одной активной Х-хромосоме. По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток, полученных в ходе амниоцентеза, или в процессе исследования хорионических ворсинок. Существует два основных вида хроматина: 1) тельце Барра (Вагг body) - небольшое образование по краям ядра внутри ядерной оболочки, которое окрашивается при воздействии на него основных красителей; и 2) напоминающий барабанные палочки придаток ядра в нейтрофилах (разновидности белых клеток крови).;
Политенные хромосомы. Эндомитоз.
Политенные хромосомы — гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Репликация ДНК в этих клетках не сопровождается делением клетки, что приводит к накоплению вновь построенных нитей ДНК. Как клетки, так и политенные хромосомы значительно увеличиваются в размерах, что облегчает наблюдение и позволяло изучать активность генов ещё в 1930-е годы. Большое количество копий генов на политенных хромосомах усиливает экспрессию и производство необходимых специализированной клетке белков.
Эндомито́з (от лат. эндо... и митоз) — процесс удвоения числа хромосом в ядрах клеток многих протистов, растений и животных [1], за которым не следует деления ядра и самой клетки. В процессе эндомитоза (в отличие от многих форм митоза) не происходит разрушения ядерной оболочки и ядрышка, не происходит образование веретена деления и не реорганизуется цитоплазма, но при этом (как и при митозе) хромосомы проходят циклы спирализации и деспирализации.Повторные эндомитозы приводят к возникновению полиплоидных ядер, отчего в клетке увеличивается содержание ДНК.
Также эндомитозом называют многократное удвоение молекул ДНК в хромосомах без увеличения числа самих хромосом; как результат образуются политенные хромосомы. При этом происходит значительное увеличение количества ДНК в ядрах.