- •1.Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории.
- •2. Структурно – функциональная организация про- и эукариотических клеток.
- •4. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк.
- •5. Воспроизведение на клеточном уровне. Митотический цикл. Митоз.
- •6.Организация наследственного материала у про- и эукариот. Современное
- •7.Ген как функциональная единица генома эукариот. Классификация генов
- •9. Реализация генетической информации в клетке . Основные этапы экспрессии гена эукариот,их сущность.
- •10. Хромосома, ее химический состав. Уровни упаковки днп в хромосоме.
- •11.Кариотип.Идиограмма. Морфология хромосом. Методы идентификации хромосом
- •12. Основные этапы гонадогенеза у человека. Понятие о генной регуляции гонадогенеза
- •13.Половые клетки, их морфофункциональные и генетические особенности. Гаметогенез
- •14. Фазы сперматогенеза, их сущность. Место сперматогенеза в онтогенезе человека.
- •15. Фазы овогенеза, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека.
- •16. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика.
- •17. Виды взаимодействия аллельных генов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •18. Типы наследования признаков Моногенное наследование. Характеристика а-д, а-р и кодоминантного типов наследования. Наследование групп крови системы аво и rh
- •19. Моногенное наследование. Характеристика разных вариантов сцепленного с полом наследования (х-д, х-р, у-сц.)
- •20. Закономерности независимого наследования двух и более признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов.
- •21. Закономерности сцепленного наследования. Полное и неполное
- •22.Полигенное наследование. Понятие о мфб. Особенности прогнозирования мультифакториальных болезней человека.
- •23. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие фенокопиях.
- •24. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение
- •25. Мутагенез. Антимутационные механизмы. Понятие о репарации днк.
- •26. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, понятие о генных болезнях
- •28. Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях .
- •29. Особенности медицинской генетики. Человек как объект генетических
- •30.Цитогенетические методы изучения генетики
- •31. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
- •32.Генеалогический метод генетики человека. Его этапы и задачи.
- •33. Популяционно-статистический метод генетики человека. Его задачи.
- •34.Современная теория эволюции.
- •35. Элементарные эволюционные факторы. Генотипическая структура популяций. Закон Харди – Вайнберга
- •36.Экология человека как наука. Эндо-,аут-,дем-, и синэкология.
- •38.Экологические характеристики человеческих популяций(рождаемость, смертность, половой и возрастной состав, миграции)
- •39. Биологическая и социальная адаптация человека к среде. Понятие о конституциональных типах.
- •40. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие об акклиматизации.
- •41. Экологическая дифференциация человечества. Адаптивные типы людей
- •42. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика города как
- •43. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика сельских поселений и транспортных коммуникаций
- •44.Время как экологический фактор. Биологические ритмы. Понятие о хронотипах человека.
- •45. Этапы,периоды и стадии онтогенеза. Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.
- •46. Особенности эмбриогенеза человека. Понятие о молекулярно –генетических механизмах дифференцировки клеток. Типы роста.
- •47. Онтогенез человека. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •48.Постэмбриональный период онтогенеза. Теории и механизмы старения.
- •49. Связь онтогенеза и филогенеза. Эволюция кровеносной и нервной систем позвоночных животных. Онтофилогенетически обусловленные пороки развития систем органов.
- •50.Оценка человека как хозяина для паразита. Морфофизиологическая адаптация паразитов. Влияние паразита на организм человека. Паразитарные болезни человека.
- •53. Предмет и задачи медицинской гельминтологии. Понятие о гео- и биогельминтах, антропонозах и зоонозах.
32.Генеалогический метод генетики человека. Его этапы и задачи.
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения.
Этапы:
1. С б о р сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений.
2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр.
3. Анализ родословной (решение основных задач).
Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
1. Признак можно проследить в каждом поколении.
2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.
3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.
4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.
При аутосомно-рецессивном типе наследования:
1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков.
2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев.
3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.
4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов.
5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто. Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка. При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот.
При Х - сцепленном доминантном типе наследования:
1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины.
2. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна).
3. Если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола. Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не поддающегося лечению витамином
При Х - сцепленном рецессивном типе наследования:
1. Мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины.
2. Девочки наследуют признак от отца.
3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться дети, имеющие его, и 50% сыновей будут его наследовать.
4. Прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак. Например, так наследуется гемофилия