Этиология и патогенез врожденной патологии.

Врожденную патологию могут вызывать некоторые инфекции, особенно вирусные, действующие в периоды повышенной чувствительности эмбриогенеза; профессиональные вредности; различные отравления на почве вредных привычек, особенно курение и алкоголизм; лучистая энергия; бесконтрольный прием лекарственных препаратов; эндокринные расстройства родителей; возраст матери; частые аборты; питание матери во время беременности, а также сезонность года.

В последние годы в области генетики сделано несколько фундаменталь­ных открытий. Одно из них - это доказательство включения чужеродной информации в геном и функционирование этого измененного генома в клетках высших животных и человека. Одним из источников чужеродной информации являются вирусы, которые путем включения в генетический аппарат размножающихся клеток изменяют их путь развития к различным как врожденным, так и постнатальным аномалиям. Учитывая действие вирусов на генетический аппарат эмбриона и плода, в Австралии издан закон, предписывающий аборт по медицинским показаниям у женщин, перенесших во время беременности коревую краснуху. Изменять геном клеток могут различные канцерогены и ионизирующие воздействия.

Некоторые вещества способны блокировать различные ферменты и тем самым нарушать обмен веществ в клетках и даже вызывать их гибель, особенно быстроразмножающихся клеток. В этом отношении особенно активен алкоголь и продукты курения. Ученые Гамбурга обратили внимание на тот факт, что женщины, злоупотребляющие курением, часто страдают бесплодием, и провели изучение действия продуктов курения на активность сперматозоидов. Ими было обнаружено, что у мужчин, выкуривающих более 20 сигарет в сутки, резко снижается подвижность сперматозоидов. Восстановление активности сперматозоидов происходит только через 4-6 месяцев после полного прекращения курения. На основании этих данных авторы сделали заключение, что злостные курильщики часто не способны оставить потомство или оставляют слабое потомство.

У курящих женщин перинатальная смертность в 1,5 раз выше, вес детей при рождении на 200 г. ниже, роды наступают на одну неделю раньше, чем у некурящих. В дальнейшем у детей наблюдается отставание в психическом развитии и снижение показателей роста. Дети курящих матерей больше подвержены респираторным и другим заболеваниям. Отрицательное влияние курения на плод объясняется ухудшением аппетита беременной, что влияет на обменные процессы организма, сосудосуживающим действием никотина, что затрудняет переход питательных веществ через плаценту к плоду; прямым влиянием на плод токсических продуктов табачного дыма и никотина: по­вышением содержания в крови угарного газа, что снижает оксигенацию фетальной крови.

Вредное влияние на развитие плода и ребенка проявляется не только при хроническом алкоголизме, но и при «пьяном зачатии». Французские ученые на большом материале доказали, что максимум мертворождений и недоношенных детей было зачато в период карнавалов и празднования урожая молодого вина. Появился даже термин «дети карнавала».

Злоупотребление алкоголем женщиной во время беременности вызывает учащение самопроизвольных абортов, преждевременных родов, нарушает психическое и физическое развитие плода и ребенка. Американские ученые считают, что 40 % врожденных пороков сердца возникает под действием алкоголизма родителей. В настоящее время установлено, что алкоголь нарушает обмен фолиевой кислоты и тем самым задерживает процессы синтеза ДНК, размножающихся клеток и синтеза белка. У хронических алкоголиков здо­ровые дети могут родиться только через 2-3 года после полного воздержания от употребления спиртных напитков. Из нормальных детей, отягощенных алкогольной наследственностью, 94% впоследствии сами становились пьяницами или приобретали психические расстройства.