21. Пренатальна діагностика

Слово "пренатальний" означає "допологовий". Тому термін "пренатальна діагностика" означає будь-які дослідження, які дозволяють уточнити стан плоду. Оскільки життя людини починається з моменту зачаття, різні проблеми зі здоров`ям можуть бути не тільки після народження, але й до народження.

Проблеми можуть бути різними:

досить незначними, з якими плід може упоратись самостійно;

більш серйозними, коли своєчасна медична допомога збереже здоров`я і життя внутрішньоутробного пацієнта;

достатньо важкими, з якими сучасна медицина упоратись не може.

Для з`ясування стану здоров`я плоду використовуються методи пренатальної діагностики, до яких відносяться ультразвукове дослідження, кардіотокографія, різні біохімічні дослідження тощо. Всі ці методи мають різні можливості і обмеження. Деякі методи цілком безпечні, як наприклад, амніоцентез або біопсія ворсин хоріону. Зрозуміло, що методи пренатальної діагностики, пов`язані з ризиком ускладнень вагітності, повинні застосовуватись лише в тих випадках, коли для їх використання є вагомі показання. Для того, щоб максимально звузити коло пацієнток, які потребують інвазивних (тобто зв`язаних з втручанням в організм) методів пренатальної діагностики, використовується виділення груп ризику розвитку тих чи інших проблем у плода.

Групи ризику — це такі групи пацієнток, серед яких ймовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у всій популяції (серед всіх жінок даного регіону). Існують групи ризику розвитку невиношування вагітності, гестозу, різних ускладнень в пологах тощо. Якщо жінка в результаті обстеження опиниться в групі ризику тієї чи іншої патології, це не означає, що дана патологія обов`язково розвинеться.

Скринінг

Слово "скринінг" означає "просіювання". В медицині під скринінгом розуміють проведення простих і безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називаються дослідження, які проводяться вагітним жінкам з метою виявлення груп ризику розвитку вроджених вад у плода. Скринінг не дозволяє виявити всіх жінок, у яких може бути та чи інша проблема, але дає можливість виділити відносно невелику групу пацієнток, всередені якої буде зосереджена більша частина осіб з даним видом патології.

Частота вроджених і спадкових хвороб у дітей за даними ВООЗ не знижується. Деякі види вроджених вад у плода, такі як синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти нервової трубки зустрічаються досить часто, наприклад синдром Дауна (трисомія 21) — в одному випадку на 600 новонароджених. В зв`язку з цим стає цілком очевидно, що діагностика і профілактика спадкових і вроджених вад має велике медичне і соціальне значення. Дані захворювання виникають в момент зачаття або на ранніх стадіях розвитку зародка і за допомогою інвазивних методів пренатальної діагностики можуть бути діагностовані на достатньо ранніх термінах вагітності.

Інвазивні методи пренатальної діагностики (хоріонбіопсія, плацентоцентез, амніоцентез, кордоцентез) — це внутрішньоматкові втручання для отримання на різних термінах вагітності зразків тканин провізорних органів (хоріон, плацента, амніон) або самого плода (кров з пуповини) з подальшим аналізом каріотипу плода за допомогою різних спеціальних уточнюючих методів дослідження. Проте такі методи пов`язані з ризиком цілого ряду ускладнень вагітності: викидень, загибель плоду, розвиток конфлікту за резус-фактором і групою крові, інфікування плода тощо. До групи ризику відносяться жінки віком старші 35 років, а також пацієнтки з народженням дітей з вадами розвитку в минулому. Проте діти з синдромом Дауна можуть народитися і в зовсім молодих жінок. Методи скринінгу — цілком безпечні дослідження, які проводяться у визначені терміни вагітності, — дозволяють з великим ступенем ймовірності виявити групи жінок високого ризику розвитку вроджених вад розвитку плода, яким показано проведення інвазивних методів дослідження з визначенням каріотипу плода. Жінки, що не потрапили в групи ризику, не потребують проведення інвазивних досліджень.

На теперешній час рекомендується проведення скринінгу на наступні види вроджених вад у плода:

синдром Дауна (трисомія по двадцять першій парі хромосом);

синдром Едвардса (трисомія по вісімнадцятій парі хромосом);

дефекти нервової трубки (spina bifida і аненцефалія).

Пренатальний скринінг — крок до здорової нації!