учебники / 11-Туберозный склероз

Туберозный склероз

Туберозный склероз — наследственное заболевание, характеризующееся гиперплазией производных экто- и мезодермы. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Поража­ются кожа, ЦНС, сердце, почки идругие органы. Первые проявления болезни — эпилеп­тические припадки, умственная отсталость и врожденные гипопигментированные пятна. Патогномоничный признак — множественные ангиофибромы на лице, но они появляют­ся лишь в 3—4 года.

Синонимы: sclerosis tuberosa, эпилойя, болезнь Бурневилля, аденома сальных желез Прингла.

Эпидемиология

Частота

От 1:20 000 до 1; 100 000. Среди обитателей

психиатрических больниц, интернатов для

умственно отсталых детей — от 1:100 до

1:300.

Возраст

Грудной.

Пол

Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Раса

Одинаково подвержены все расы,

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант­ный. Мутантные гены расположены в локу-сах 16р13 и 9q34.

Анамнез

Начало

Гимопигментированные пятна на коже су­ществуют с рождения или появляются в грудном возрасте. На первом году жизни их находят у 80% больных, на втором —у 100%. Ангиофибромы: на первом году жизни по-яшшются только у 20% больных, к 3 годам — у 50%.

Жалобы

Эпилептические припадки (синдром Уэста, известный как «инфантильные спазмы») — у 86% больных. Чем раньше начинается эпи­лепсия, тем тяжелее умственная отсталость. Умственная отсталость — у 49% больных.

Физикальное исследование

Кожа

Поражена в 96% случаев. Элементы сыпи

• Гипопигментированные пятна — белые с жслтоватымилисероватым оттенком, одно или несколько (обычно более трех) — как минимум у 80% больных.

• Ангиофибромы (устаревшее название —«аденома сальных желез Прингла») — па­пулы или узлы на лице, красные или неотличающиеся по цвету от нормальной кожи— у70% больных.

• «Шагреневые» бляшки (представляют со­бой соединительнотканный невус) — слег­ка приподнятые над поверхностью кожи мягкие бляшки с буфистой поверхностью,напоминающей кожуру апельсина, — у 40% больных,

• Опухоль Кенена (околоногтевая фиброма) —папула или узел на ногтевом валике, по­является в позднем детском возрасте. Гис­тологически опухоль Кенена представля­ет собой ангиофиброму.

Формы и размеры гипопигментированных пятен

• Пят на-отпечатки: многоугольные, похо­жие на отпечатки большого пальца, диа­ метром 0,5—2,0 см ,

• Пятна-листья: овальные или ланцетовид­ ные, похожие на листья ивы , длиной от 1 до 12см (чаше всего —3-4 см).

• Пятна-конфетти: маленькие, круглые, ди­аметром 1—2мм

Локализация

• Гипопигментированные пятна: туловище (у 56% больных), ноги (32%), руки (7%), головам шея(5%).

• Ангиофибромы: лицо, ногтевые валики на руках и ногах,

• «Шагреневые» бляшки: спина и ягодицы.

Волосы

С рождения — пряди седых волос.

Другие органы;

ЦНС: опухоли (причина эпилепсии). Глаз­ное дно: серо-желтые опухолевидные бляш­ки на сетчатке (у 50%). Сердце: рабдомио-мы, Гамартомы почек, печени, щитовидной железы и органов ЖКТ.

Рисунок. Туберозный склероз: ангиофибромы. Маленькими красными блестя­щими папулами усеяна нся нижняя половина лица, Ангиофибромы отсутстпуют при рож­дении и появляются только к 3—4 годам

Дифференциальный диагноз

Гипопигментированные пятна

Очаговая форма витилиго, анемический невус, отрубевидный лишай, беспигментный

невус, после воспалительная гипопигментация,

Ангиофиброма

Трихолеммома, сирингома, внутридермаль-

ный невоклеточный невус.

Опухоль Кенена

Простые бородавки.

Дополнительные исследования

Патоморфология

• Гипопигментированные пятна. Уменьше­ ние количества меланоцитов и размеров меланосом; пониженное содержание ме­ ланина в меланоцитах и кератиноцитах.

• Ангиофибромы. Пролиферация фиброблас- тов, разрастание коллагеновых волокон, образование новых сосудов, расширение капилляров, отсутствие эластических во­ локон.

• Головной мозг. Глиомы («туберозные узел­ки»).

Лучевая диагностика

Рентгенография черепа. Множественные каль-

цификаты.

КГ головного мозга. Деформация желудочков,

опухоли вдоль границ боковых желудочков

мозга.

УЗИ почек. Гамартомы.

Электроэнцефалография

Отклонения от нормы.

Осмотр под лампой Вуда

Перед осмотром глаза врача должны при­выкнуть к темноте. Исследование позволя­ет выявить все Гипопигментированные пят­на. Его проводят в обязательном порядке всем больным со светлой кожей Диагноз

Туберозный склероз следует заподозрить, если на коже ребенка имеется более пяти гипопигментированных пятен. Если пятен одно или два, постановка диагноза — слож­ная задача. Пятна-отпечатки и пятна-ли­стья очень характерны для туберозного скле­роза, но не патогномоничны. Единствен­ный патогномоничный признак — пятна-конфетти

При подозрении на туберозный склероз необходимы консультация невропатолога, обследование родственников ребенка и спе­циальные исследования (КТ, электроэнце­фалография и т. д.). Эпилепсией и умствен­ной отсталостью страдают далеко не все больные.

Клиническое значение

Туберозный склероз — тяжелое наследст­венное заболевание. Многие больные тре­буют постоянного ухода в связи с умствен­ной отсталостью, а эпилепсия с трудом под­дается лечению.

Течение и прогноз

При тяжелой форме заболевания 30% боль­ных не доживают до 5 лет; 50—75% умирают вдетском и подростковом возрасте. Неред­ки злокачественные глиомы. Обязательно медико-генетическоеко нсультир ование.

Лечение

Профилактика

Медико-генетическоеконсультирование.

Рисунок. Туберозный склероз: пятна-листья. На голени у ребенка — три отчетли­вых гипопигментированных пятна, напоминающих листья ипы

Туберозный склероз: осмотр под лампой Вуда. Гипопигментированнве пята плохо видны у больных со светлой кожей. У этого ребенка при обычном освещение они были едва заметны. При осмотре под лампой Вуда на спине и ягодицах обнажены пятна-листья и пятна-отпечатки

Рисунок. Туберозный склероз: пятна-конфетти. Множественные мелкие пятна на ноге напоминают россыпь