Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

учебники / 7-Синдром Пейтца

.doc
Скачиваний:
56
Добавлен:
17.09.2019
Размер:
646.14 Кб
Скачать

Синдром Пейтца-Егерса

Основной признак этого наследственного синдрома — множественные мелкие пигмент­ные пятна (лентиго) на губах и слизистой рта. Вторая составляющая синдрома — полипоз тонкой кишки, толстой кишки и желудка, который приводит к приступам боли в животе и желудочно-кишечным кровотечениям. Полипы представляют с обой гамартомы; они име­ются у подавляющего большинства, но не у всех больных.

Синонимы: периорифициалъный лентигиноз, синдром Пейтца—Турена, полипоз пигментно - пятни стый.

Эпидемиология

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант­ный. Частота спонтанных мутаций состав­ляет около 40%. Локус гена неизвестен.

Возраст

Лентиго обнаруживают у грудных детей и детей младшего возраста; полипы — у детей старшего возраста и взрослых до 30 лет.

Анамнез

Течение

Лентиго бывает врожденным или появляет­ся в грудном и младшем детском возрасте. Пятна на губах со временем могут исчез­нуть, но пигментация слизистой рта сохра­няется на всю жизнь — без этого признака нельзя поставить диагноз. Лентиго обнару­живают и в отсутствие полипоза ЖКТ.

Общее состояние

Приступы боли в животе, желудочно-ки­шечные кровотечения, анемия. Приступы боли в животе начинаются в возрасте 10— 30 лет, реже — в более старшем возрасте. Больные предрасположены к раку молоч­ной железы, яичников и поджелудочной же­лезы.

Семейный анамнез

Сходные симптомы выявляют и у других членов семьи.

Физикальное исследование

Кожа

Элементы сыпи. Пятна. Цвет. Темно-коричневый или черный. Размеры. От 2 до 5 мм. Лентиго на лице — мельче, чем на ладонях, подошвах и слизи­стой рта.

Форма. Круглая или овальная. Расположение. Тесные скопления на губах, особенно на нижней , вокруг рта и на переносице.

Локализация. Губы, слизистая щек , окружность естественных отверстий, нос, подбородок, ладони и подошвы, тыльная поверхность кистей.

Слизистые

Обязательный признак синдрома Пейтца— Егерса — пятна коричневого, черного или иссиня-черного цвета, беспорядочно рас­сеянные на деснах, слизистой щек и твер­дого неба.

Ногти

Гиперпигментированные полоски, изред­ка — диффузная гиперпигментация ногте­вого ложа.

ЖКТ

Полипы тонкой, реже — толстой кишки. Возможны инвагинация и обтурационная кишечная непроходимость. Из полипа мо­жет развиться аденокарцинома.

Дифференциальный диагноз

Гиперпигментированные пятна на коже Веснушки (светлее, чем лентиго при син­дроме Пейтца—Егерса); старческое ленти­го; мно­жественные лентиго, первичная надпочечниковая недостаточность, Пигментация слизистых Конституциональная пигментация у пред­ставителей цветных рас, татуировка амаль­гамой, лечение зидовудином.

Рисунок Синдром Пеитца—Егерса. Множественные темно-коричневые лентиго на красной кайме нижней губы

Дополнительные исследования

Патоморфология

Лентиго, Усиление синтеза меланина в эпи­дермисе (при локализации лентиго на ладо­нях и подошвах возможно нарушение пере­дачи меланосом кератиноцитам). Усилен­ное накопление меланина в меланоцитах и клетках базального слоя эпидермиса. Полипы ЖКТ. Сочетание гладко-мышечных и железистых элементов.

Общий анализ крови

Возможна постгеморрагическая анемия.

Гваяковая проба

Анализ кала на скрытую кровь позволяет выявить бессимптомные кровотечения.

Лучевая диагностика

У каждого больного с лентигинозом необ­ходимо исследовать ЖКТ.

Диагноз

Анамнез, клиническая картина и выявле­ние полипов ЖКТ.

Течение и прогноз

К преждевременной смерти может привести лишь вовремя не распознанная злокачест­венная опухоль ЖКТ. У японцев с синдро­мом Пейтца—Егерса злокачественные опу­холи возникают особенно часто, поэтому им показана профилактическая колэктомия.

Лечение

Лентиго

Если больной настаивает, лентиго можно удалить с помощью лазера.

Полипы

Каждые 1—2 года больного должен осмат­ривать гастроэнтеролог или хирург. Поли­пы, превышающие в размерах 1,5 см, а так­же кровоточащие, удаляют.

Рисунок . Синдром Пеитца—Егерса. На слизистой щек видны скопления темно-ко­ричневых пятен