- •Лекция Основы генетики человека
- •1. Человек как объект генетических исследований
- •2. Методы генетики человека
- •Генеалогический метод или метод родословных
- •Составление родословной
- •Генеалогический анализ
- •Пример родословной с легендой
- •Цитогенетический метод
- •Нормальный кариотип человека
- •Дифференциальное окрашивание
- •Медико-генетическое консультирование
- •Близнецовый метод
- •2. Генетические (наследственные) заболевания.
- •Доминантные и рецессивные признаки у человека
Лекция Основы генетики человека
1. Человек как объект генетических исследований.
2. Методы генетики человека: генеалогический, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, биохимический, молекулярно-генетический, близнецовый, популяционно-статистический, метод моделирования и др.
3. Генетические заболевания и наследственные болезни. Пренатальная диагностика. Генетическая коррекция заболеваний. Медико-генетическое консультирование.
Генетика человека – раздел генетики об организации генетического аппарата, наследовании признаков, наследственных заболеваниях, генетических процессах в популяциях человека, теоретическая основа современной медицины и здравоохранения.
1. Человек как объект генетических исследований
Человек (Homo sapiens, Hominidae, Primates) как объект генетических исследований имеет ряд особенностей:
Его жизненный цикл довольно продолжителен;
Число потомков невелико;
Хромосом сравнительно много;
Нельзя производить произвольные скрещивания индивидов с определёнными генотипами;
Нельзя искусственно регулировать условия жизни;
Среда обитания человека включает социальные условия.
Применяемые методы позволяют в значительной степени снизить влияние указанных особенностей человека:
Пары индивидов интересующего типа можно выбрать в популяции;
Необходимое число семей можно подобрать;
Возможен анализ обширных родословных;
Методы клеточной биологии и молекулярной генетики позволяют локализовать гены вне связи с жизненным циклом и плодовитостью;
Изучая влияние условий среды на развитие признаков человека, сходные по наследственным признакам группы людей можно выбрать.
Ряд особенностей человека повышает его ценность как объекта исследований:
Фенотип человека превосходно изучен во всех аспектах;
Человек самым подробным образом изучен специалистами из разных областей знания.
По степени изученности человек среди объектов генетики стоит в одном ряду с Escherichia coli, Neurospora crassa, Zea mays, Drosophila melanogaster, Mus musculus.
Как объект исследования человек особо ценен для физиологической и популяционной генетики. Анатомия, физиология и биохимия человека изучена значительно лучше, чем любого другого вида млекопитающих и не только их. Небольшие отклонения от нормального развития у человека легче выявить, чем у дрозофилы. С другой стороны, вид Homo sapiens политипичен (представлен рядом рас), его популяции обитают в самых разных условиях, есть небольшие изоляты. Всё это очень ценно для генетики популяций.
2. Методы генетики человека
Основными методами считают: генеалогический, цитогенетический, метод гибридизации соматических клеток, биохимический и молекулярно-генетический.
Близнецовый, популяционно-статистический и метод моделирования признаны важными, но уступающими по значимости первой группе.
Генеалогический метод или метод родословных
Введён Френсисом Гальтоном. Суть его: признак прослеживают в ряду поколений, учитывая родственные связи индивидов.
Применяется для:
Установления природы признака (наследствен или нет);
Установления типа наследования;
Определения пенетрантности гена;
Анализа сцепления генов и построения генетических карт;
Оценки мутационного процесса;
Выяснения механизмов взаимодействия генов;
Обеспечения медико-генетического консультирования.
Метод включает два этапа: составление родословной и генеалогический анализ.