Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
биология вопросыф к экзамену.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
07.09.2019
Размер:
75.78 Кб
Скачать

Генетика

  1. Предмет генетики. Уровни изучения генетических явлений. Основные направления и этапы развития генетики с 1900 года. Роль отечественных ученых. Значение генетики для медицины.

  2. Определение понятий: гены, геном, аллели, множественные аллели, генотип, генофонд и фенотип, гомозиготы, гетерозиготы и плейотропия.

  3. Закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании. Расщепление при анализирующем скрещивании.

  4. Закономерности наследования при дигибридном скрещивании. Расщепление при анализирующем скрещивании.

  5. Формы взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Кодоминантность в системе АВО генов А и В. Множественные аллели, определение, примеры.

  6. Взаимодействие неаллельных генов: полимерия, эпистаз, комплементарность (примеры, формулы расщепления фенотипов).

  7. Развитие фенотипа как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Широкая и узкая нормы реакции генотипа на среду. Экспрессивность и пенентрантность.

  8. Закон сцепленного наследования. Основные положения хромосомной теории наследственности. Хромосомы как группы сцепления генов. Локализация некоторых генов в хромосомах человека. Генетические, цитологические и секвенсовые карты хромосом. Научное значение картирования хромосом.

  9. Генетическая роль ДНК в явлениях трансформации, трансдукции и лизогении у бактерий. Плазмиды, эписомы, их генетическая роль в клетке.

  10. Современные представления о геноме человека. Успехи и научные перспективы.

  11. Состав и строение нуклеиновых кислот. Модель Ф.Крика и Д. Уотсона.

  12. Матричный принцип репликации ДНК. Механизм репликации ДНК, значение.

  13. Генетический код, его характеристика. Ген - функциональная единица наследственной информации. Структура генов, классификация генов. Понятие о промоторе и терминаторе, кодоне и антикодоне, ТАТА-боксе, СААТ-боксе, энхансере и др.

  14. Реализация наследственной информации в клетке (современные представления о синтезе белка).

  15. Регуляция активности генов у про- и эукариот: понятие об опероне, репрессии и депрессии генов.

  16. Формы изменчивости, их значение в онтогенезе и эволюции. Модификационная изменчивость. Норма реакции, фено- и генокопии. Комбинативная изменчивость и ее роль.

  17. Генотипический и фенотипический полиморфизм. Источники формирования. Уровни проявления фенотипического полиморфизма.

  18. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные, спонтанные и индуцированные, генеративные, соматические. Классификация по физиологическому действию. Сущность, примеры. Причины мутаций. Значение мутационной изменчивости.

  19. Методы изучения наследственности человека и возможности каждого метода.

  20. Цитогенетический метод: кариотипирование. Кариотип человека: Денверская и Парижская классификация хромосом.

  21. Генетика пола у человека и животных. Характеристика половых хромосом. Хромосомная и балансовая теории определения пола. Дифференциация пола в онтогенезе. Нарушения развития пола.

  22. Генеалогический метод исследования, цель, значение. Типы наследования: аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом (характеристика, примеры).

  23. Понятие о генных болезнях человека: фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, серповидно-клеточная анемия. Механизм развития, методы диагностики, профилактика генных болезней.

  24. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом, их генетическая основа. Механизм не расхождения половых хромосом, методы диагностики.

  25. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа аутосомных хромосом: синдром Патау и Эдварса, болезнь Дауна. Их генетическая основа, методы диагностики.

  26. Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом: синдромы частичной моносомии, синдромы частичной трисомии, транслокационный синдром Дауна. Методы диагностики.

  27. Половой хроматин: сущность, методы определения, значение для медицины.

  28. Антигенные системы человека. Наследование АВО и НLА системы. Значение для медицины.

  29. Наследование Rh-фактора. Генетические и иммунологические основы гемолитической болезни новорожденных. Профилактика последствий несовместимости между матерью и плодом.

  30. Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, этапы работы.

  31. Генетика популяций. Закон Харди – Вайнберга. Факторы, определяющие генетическую структуру популяции. (Факторы, сохраняющие равновесие генов и факторы, нарушающие равновесие генов в популяции).

  32. Репарация ДНК. Фотореактивация. Темновая репарация. Мутации, связанные с нарушением репарации и их роль в патологии.

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Оставленные комментарии видны всем.