[Править] к
Заболевание |
Мутация |
Хромосома |
Кардиомиопатия — en:Cardiomyopathy |
|
|
Кистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатия — en:Carpal Tunnel syndrome, en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, en:compression neuropathy |
|
|
Ключично-черепной дизостоз — en:Cleidocranial_dysostosis |
|
6 хромосома, ген Runx2
|
Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome |
|
ген FGFR2 (10q25.3-q26) |
Кретинизм — en:Cretinism, |
|
|
[Править] л
Заболевание |
Мутация |
Хромосома |
Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL |
|
|
Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension |
|
|
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease |
|
|
Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease |
|
|
Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease |
|
NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 |
[Править] м
Заболевание |
Мутация |
Хромосома |
Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma |
|
|
Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA |
|
|
Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia |
|
|
Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism |
|
|
Микроцефалия — en:Microcephaly |
P |
ген ASPM (1q31) |
Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X en:Turner syndrome |
|
|
Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas |
|
ген CFTR (7q31.2) |
Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy |
|
19 |