Болезнь Кэнэвэн — en:Canavan disease

17p

Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease

P

15

Гемофилия — en:Hemophilia

P

X

дальтонизм, Цветовая слепота — en:color blindness

P

X

Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease

Муковисцидоз — en:Cystic fibrosis

P

ген CFTR (7q31.2)

Нейрофиброматоз — en:Neurofibromatosis

17q/22q/?

Расщепление позвоночника — en:Spina bifida

P

1

Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари — en:Charcot-Marie-Tooth disease

Синдром Дауна — en:Down syndrome

C

21

Синдром Жубера — en:Joubert syndrome

Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome

C

X

Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome

DC

15

Синдром Тёрнера — en:Turner syndrome

C

X

Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome

DCP

15

Фенилкетонурия — en:phenylketonuria

P

12q

Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome,

Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome

Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome

Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome

Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria

Алкаптонурия — en:alkaptonuria

Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae

Ангельмана синдром - en:Angelman's syndrome

Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome

Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA

Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia

Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II

Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II

Ахондроплазия — en:achondroplasia

4p16.3

Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley's Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia

Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome

Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers

Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia

Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy

Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis

9 (q34), 16 (p13.3)

Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial

Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome

13 (q14.3)

Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae

Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis

P

1(q21)

Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher's disease

Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency

Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia

Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy

Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome

Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease

NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1

Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease

Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis

Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease

Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease

Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse

P

Xq22.1

Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease

Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease

Бронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease